Η κατανόηση των γενετικών γενετικών ανωμαλιών σημαίνει πρώτα την κατανόηση του όρου γενετική. Μπορεί να υπάρχουν διαφορές στον τρόπο χρήσης αυτής της λέξης. Μερικές φορές γενετικά σημαίνει λόγω κληρονομικότητας ενός ακόμη γονιδίου που έχουν ως αποτέλεσμα την έκφραση ενός ή περισσότερων συμπτωμάτων ή αλλαγές στη μέση λειτουργία του σώματος. Ένας άλλος τρόπος με τον οποίο χρησιμοποιείται αυτός ο όρος είναι να εκφράσει σφάλματα στον τρόπο με τον οποίο λειτουργούν τα χρωμοσώματα ή τα γονίδια που δεν έχουν προκατάληψη κληρονομικότητας. τέτοια σφάλματα μπορεί να προκύψουν από περιβάλλον, ασθένεια, ηλικία ή άγνωστους παράγοντες, με αποτέλεσμα μια μορφή γενετικών ανωμαλιών που δεν κληρονομούνται.
Οι κληρονομικές γενετικές ανωμαλίες υπάρχουν με πολλές μορφές και μπορεί να μεταδοθούν στα παιδιά με διάφορους τρόπους. Ο καθένας από τους γονείς μπορεί να χρειαστεί να φέρει ένα γονίδιο για ένα ελάττωμα για να εκφραστεί γενετικά. Σε αυτές τις περιπτώσεις, τα ελαττώματα συμβαίνουν μόνο εάν το παιδί κληρονομήσει ένα υπολειπόμενο γονίδιο από κάθε γονέα, κάτι που δεν συμβαίνει πάντα. Σε άλλες περιπτώσεις, κάθε φορά που κληρονομείται ένα μεμονωμένο γονίδιο, θα εμφανιστεί το γενετικό ελάττωμα, το οποίο ονομάζεται αυτοσωμικό επικρατές. Το ελάττωμα δεν σημαίνει πάντα δυσπλασία του σώματος και μερικοί άνθρωποι δεν παρουσιάζουν στοιχεία γενετικών γενετικών ανωμαλιών όταν γεννιούνται. Αντίθετα, τα ελαττώματα εκδηλώνονται αργότερα.
Υπάρχουν πολλά παραδείγματα γενετικών γενετικών ανωμαλιών που μπορεί να είναι πολύ σοβαρά. Αυτές περιλαμβάνουν τη νόσο Tay-Sachs, η οποία προκαλεί σταδιακή επιδείνωση και έχει εξαιρετικά υψηλό ποσοστό θνησιμότητας. Μπορεί να ειπωθεί ότι αυτό σχετίζεται με το γονίδιο επειδή οι άνθρωποι φέρουν ή δεν φέρουν αυτό το γονίδιο, και όταν δύο γονείς είναι φορείς έχουν έναν στους τέσσερις κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με αυτήν την ασθένεια. Είναι μια υπολειπόμενη ασθένεια, αλλά τα άτομα που δεν νοσούν μπορεί να γίνουν φορείς του γονιδίου και θα πρέπει να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο πριν αποκτήσουν παιδιά. Άλλες κληρονομικές ασθένειες περιλαμβάνουν τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, την κυστική ίνωση, τη μυϊκή δυστροφία και το σύνδρομο Marfan. υπάρχουν πολλά περισσότερα παραδείγματα.
Τα σφάλματα στα γονίδια μπορεί να προκαλέσουν τον άλλο τύπο γενετικών ανωμαλιών. Είτε μέσω του περιβάλλοντος είτε μέσω κάποιου ατυχήματος της φύσης, ένα ή περισσότερα γονίδια μπορεί να αποτύχουν να λειτουργήσουν όπως θα έπρεπε. Αυτό συμβαίνει με τα καρδιακά ελαττώματα, αν και υπάρχουν μερικές σπάνιες καρδιακές παθήσεις όπως η ετεροταξία που κληρονομούνται. Η πλειονότητα συμβαίνει για άγνωστους λόγους, αλλά αυτοί οι λόγοι προφανώς περιλαμβάνουν γονίδια που αποτυγχάνουν να διατάξουν το έργο της σωστής οικοδόμησης του σώματος.
Θα πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι αυτός ο δεύτερος τύπος ελαττώματος μπορεί να είναι κληρονομικός. Ακριβώς επειδή δεν έχει καθιερωθεί ένα μοτίβο κληρονομικότητας, δεν σημαίνει ότι δεν υπάρχει. Σημαίνει απλώς ότι οι ιατροί ερευνητές δεν το έχουν αποκαλύψει.
Ένα άλλο ελάττωμα που είναι αρκετά κοινό και μπορεί να είναι κληρονομικό ή κληρονομικό κάποιες φορές είναι η υπερωϊοσχιστία. Μερικές φορές οι γιατροί δεν είναι απαραίτητα σίγουροι για το τι δημιουργεί το πρόβλημα. Άλλες συνθήκες μπορεί να προκύψουν από περιβαλλοντικούς παράγοντες που αλλάζουν τον τρόπο έκφρασης των γονιδίων.
Για παράδειγμα, το σύνδρομο Down μπορεί να είναι κληρονομικό και είναι πιο κοινό σε οικογένειες με παιδιά Down. Ο κίνδυνος απόκτησης μωρού με την πάθηση αυξάνεται επίσης με την ηλικία, καθώς τα ωάρια ή τα ωάρια μιας γυναίκας μεγαλώνουν. Το σύνδρομο Down αυξάνεται σημαντικά για τις γυναίκες άνω των 35 ετών, ανεξάρτητα από το αν οι άνθρωποι έχουν οικογενειακό ιστορικό.
Η έλλειψη ορισμένων πραγμάτων όπως τα συμπληρώματα φυλλικού οξέος πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να δημιουργήσει ελαττώματα του νευρικού σωλήνα της σπονδυλικής στήλης και υπάρχουν αυξανόμενες ενδείξεις ότι τα γονίδια που χτίζουν την καρδιά μπορεί να παραπαίουν, με αποτέλεσμα η καρδιά να έχει ελαττώματα. Οι ασθένειες, τα περισσότερα παράνομα ναρκωτικά και το αλκοόλ μπορούν επίσης να προκαλέσουν εσφαλμένη γονιδιακή έκφραση με αποτέλεσμα μια ποικιλία ελαττωμάτων που δεν κληρονομούνται.
Πολλοί άνθρωποι που έχουν ένα παιδί με εκ γενετής ελάττωμα δεν το περιμένουν και δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό ανωμαλιών. Κατά μία έννοια, αυτό καθιστά τις κληρονομικές ή γενετικές γενετικές ανωμαλίες λίγο πιο εύκολο να εντοπιστούν νωρίς, δεδομένης της πρόσβασης σε γενετική συμβουλευτική. Η γνώση του οικογενειακού ιστορικού είναι ένας καλός τρόπος για να γνωρίζουμε εάν θα ήταν σκόπιμο να συνεργαστείτε με έναν γενετικό σύμβουλο πριν προσπαθήσετε να συλλάβετε. Ωστόσο, ακόμη και με ένα σαφές οικογενειακό ιστορικό, η αποτυχία των γονιδίων να λειτουργούν μερικές φορές σωστά σημαίνει ότι ο κίνδυνος είναι πάντα παρών, αν και τα περισσότερα ελαττώματα είναι ευτυχώς σπάνια.