Η ιχθύωση του αρλεκίνου είναι μια επώδυνη κληρονομική πάθηση του δέρματος που χαρακτηρίζεται από υπερπαραγωγή κερατίνης και επακόλουθη σκλήρυνση του δέρματος. Τα κρούσματα έχουν τεκμηριωθεί από το 1700, αν και μέχρι τα τέλη του 1900, τα άτομα με ιχθύωση αρλεκίνου σπάνια επιβίωσαν μετά την πρώτη εβδομάδα της ζωής τους, επειδή η πάθηση σχετίζεται με μια σειρά επιπλοκών. Αυτή η δερματική ασθένεια είναι πολύ σπάνια και είναι πιο πιθανό να εμφανιστεί στα παιδιά ατόμων που μοιράζονται μια γενετική καταγωγή. Σε όλο τον κόσμο, περίπου 100 άτομα υπολογίζεται ότι ζουν με ιχθύωση αρλεκίνου ανά πάσα στιγμή.
Αυτή η ασθένεια είναι μέρος μιας μεγαλύτερης οικογένειας δερματικών παθήσεων που είναι γνωστές ως ιχθυώσεις. Όλες αυτές οι ασθένειες χαρακτηρίζονται από την ανάπτυξη παχύρρευστου, φολιδωτού δέρματος. Η ιχθύωση του αρλεκίνου είναι η πιο σοβαρή από αυτές τις καταστάσεις και πήρε το όνομά της από τα χαρακτηριστικά σχήματα διαμαντιού του σκληρυμένου δέρματος, τα οποία μοιάζουν με τις διακοσμήσεις που χρησιμοποιούνται στις στολές αρλεκίνου. Τα άτομα με την πάθηση αναπτύσσουν τόσο δέρμα κατά τη διάρκεια της νύχτας όσο και άλλοι άνθρωποι σε 14 ημέρες, αναπτύσσοντας στρώματα σκληρυμένων φολίδων και συσταλτικά χαρακτηριστικά που προκαλούνται από τη σύσφιξη και τη σκλήρυνση του δέρματος.
Μία από τις πιο άμεσες επιπλοκές της διαταραχής είναι η αυξημένη ευαισθησία σε βακτηριακή μόλυνση. Τα άτομα με αυτή την πάθηση έχουν δέρμα που ραγίζει αντί να διπλώνει, παρέχοντας πολλές θέσεις για τα βακτήρια να εισέλθουν στο σώμα. Η αφυδάτωση είναι ένα άλλο κοινό πρόβλημα, όπως και η υπερθερμία, γιατί το παχύ δέρμα δεν επιτρέπει στο σώμα να ρυθμίσει πολύ καλά τη θερμοκρασία του. Τα άτομα με ιχθύωση αρλεκίνου είναι επίσης πολύ ευαίσθητα στις αλλαγές της θερμοκρασίας, χάρη στην έλλειψη θερμικής ρύθμισης. Πολλοί από αυτούς αντιμετωπίζουν επίσης δυσκολίες στην αναπνοή, επειδή το σκληρυμένο δέρμα τους συστέλλει την κίνηση του θώρακα.
Αυτή η συγγενής πάθηση προκαλείται από σφάλμα στο γονίδιο ABCA12, όπως αποκάλυψε ο γενετικός έλεγχος ασθενών. Οι δοκιμές αποκάλυψαν επίσης το γεγονός ότι οι γονείς των ατόμων με την πάθηση μοιράζονται αρκετό γενετικό υλικό για να υποδηλώνουν ότι έχουν κοινούς προγόνους και ότι αρκετοί ασθενείς φαίνεται να μοιράζονται επίσης μια γενετική γενεαλογία, γεγονός που υποδηλώνει ότι η πάθηση μπορεί να είναι το αποτέλεσμα μιας μόνο γενετικής μετάλλαξης . Οι γονείς που έχουν ένα παιδί με τη διαταραχή είναι πολύ πιθανό να δουν την πάθηση σε μελλοντικά παιδιά.
Η επιβίωση με την ιχθύωση αρλεκίνου εξαρτάται από την αντιμετώπιση της ανάπτυξης του δέρματος και την προστασία του σώματος. Οι ασθενείς συνήθως περνούν αρκετές ώρες την ημέρα κάνοντας λουτρά για να μαλακώσουν το δέρμα τους, ακολουθώντας ένα έντονο τρίψιμο για την αφαίρεση των εξωτερικών στοιβάδων του δέρματος. Η έντονη χρήση κρέμες και ενυδατικές κρέμες δέρματος για να διατηρηθεί το δέρμα ενυδατωμένο είναι επίσης σημαντική. Ένας ασθενής με αυτή την πάθηση, ο Ryan Gonzalez, είναι ένας επιτυχημένος τριαθλητής, αποδεικνύοντας ότι είναι δυνατό να ζήσει και να παραμείνει ενεργός με αυτήν την πάθηση.