Η καθαρή υπερχοληστερολαιμία, που ονομάζεται επίσης οικογενής υπερχοληστερολαιμία, είναι μια κληρονομική πάθηση που μπορεί να αυξήσει τα ανθυγιεινά επίπεδα χοληστερόλης. Μοριακές μελέτες εντόπισαν δύο γονίδια που εμποδίζουν το σώμα να μεταβολίσει αποτελεσματικά τα λιπίδια χαμηλής πυκνότητας (LDL). Οι απόγονοι ενός γονέα που φέρουν ένα ελαττωματικό γονίδιο μπορεί να αναπτύξουν υψηλότερους κινδύνους καρδιακών παθήσεων που συνδέονται με καθαρή υπερχοληστερολαιμία. Οι κίνδυνοι αυξάνονται εάν και οι δύο γονείς φέρουν ένα ή περισσότερα μεταλλαγμένα γονίδια.
Τα συμπτώματα αυτής της πάθησης μπορεί να περιλαμβάνουν δερματικές ετικέτες που ονομάζονται ξανθώματα που εμφανίζονται στα γόνατα και τους αγκώνες. Μερικοί ασθενείς αναπτύσσουν επίσης αυτές τις λιπώδεις εναποθέσεις στον κερατοειδή, στα βλέφαρα ή στους γλουτούς. Τα σημάδια της καρδιακής νόσου που προκαλούνται από καθαρή υπερχοληστερολαιμία μπορεί να περιλαμβάνουν πόνο στο στήθος που ξεκινά σε έναν σχετικά νεαρό ασθενή.
Η χοληστερόλη αποτελείται από μη διαλυτές μορφές λίπους που ονομάζονται λιπίδια, οι οποίες υπάρχουν σε όλα τα ζώα και τον άνθρωπο. Το σώμα αποθηκεύει αυτά τα απαραίτητα λίπη για να τα χρησιμοποιήσει ως ενέργεια και χρησιμοποιεί λιπίδια για να παράγει βιταμίνη D στο δέρμα. Τα λιπίδια δημιουργούν επίσης ορμόνες φύλου και βοηθούν στην επιδιόρθωση των κυττάρων. Το μεγαλύτερο μέρος της χοληστερόλης στο ανθρώπινο σώμα παράγεται στο συκώτι. Περίπου το ένα τρίτο προέρχεται από την κατανάλωση ζωικών και γαλακτοκομικών προϊόντων.
Η LDL χοληστερόλη, που συχνά αποκαλείται κακή χοληστερόλη, μπορεί να οδηγήσει σε αθηροσκλήρωση, μια διαταραχή που προκαλεί συσσώρευση λιπαρών εναποθέσεων που ονομάζονται πλάκα στις καρδιακές αρτηρίες που θα μπορούσαν να εμποδίσουν τη ροή του αίματος. Οι ασθενείς που διαγιγνώσκονται με καθαρή υπερχοληστερολαιμία συνήθως εμφανίζουν υψηλά επίπεδα LDL και χαμηλότερα επίπεδα λιπιδίων υψηλής πυκνότητας (HDL), που θεωρούνται υγιής χοληστερόλη. Αυτά τα μη φυσιολογικά επίπεδα μπορεί να εμφανιστούν σε μικρά παιδιά ή ενήλικες εάν κληρονομήσουν ελαττωματικά γονίδια.
Οι γιατροί συνήθως παραγγέλνουν εξετάσεις αίματος για τον προσδιορισμό των επιπέδων ολικής χοληστερόλης και των επιπέδων HDL και LDL. Όταν υπάρχει υποψία καθαρής υπερχοληστερολαιμίας, ο γενετικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση. Οι γιατροί μπορεί να διερευνήσουν εάν οι γονείς έχουν υψηλό τεστ για LDL και εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό πρώιμης καρδιακής προσβολής. Άλλες ιατρικές εξετάσεις μπορεί να αποκαλύψουν πώς το σώμα χειρίζεται την LDL.
Τα φάρμακα στατίνης και οι αλλαγές στον τρόπο ζωής αντιπροσωπεύουν τους δύο πιο συνηθισμένους τρόπους αντιμετώπισης της καθαρής υπερχοληστερολαιμίας. Η μείωση της ποσότητας των κορεσμένων λιπαρών στη διατροφή από το κρέας και τα γαλακτοκομικά προϊόντα και η προσθήκη υγιεινών ωμέγα-3 λιπαρών οξέων, μπορεί να μειώσει τα επίπεδα LDL. Η κατανάλωση περισσότερων φρούτων, λαχανικών, ξηρών καρπών και δημητριακών μπορεί επίσης να βοηθήσει. Μερικοί ασθενείς βρίσκουν την άσκηση και την απώλεια βάρους ευεργετικά.