Η πρωτεΐνη γνωστή ως καθεψίνη D βρίσκεται μόνο στα κύτταρα και παίζει ρόλο τόσο στην ανοσία όσο και στις ανθρώπινες ασθένειες. Τα ανοσοκύτταρα που ονομάζονται μακροφάγα δημιουργούν καθεψίνη D. Τα μακροφάγα προσλαμβάνουν βακτήρια και στη συνέχεια υφίστανται απόπτωση, ή προγραμματισμένο κυτταρικό θάνατο, για να διασφαλίσουν ότι ο εισβολέας οργανισμός καταστρέφεται. Η πορεία προς την απόπτωση προκαλείται από την ενεργοποίηση της καθεψίνης D εντός του μακροφάγου.
Ο ρόλος της καθεψίνης D στην απόπτωση μπορεί να σχετίζεται με μια άλλη λειτουργία της πέψης. Τα κύτταρα περιέχουν διαμερίσματα που ονομάζονται λυσοσώματα, τα οποία μπορούν να συγκρατήσουν μόρια που στοχεύουν στην καταστροφή. Στο λυσόσωμα, αυτή η πρωτεΐνη φαίνεται να εκτελεί μια τέτοια λειτουργία αφού έχει ενεργοποιηθεί. Η αλληλουχία ενεργοποίησης, η αφαίρεση δύο ομάδων αμινοξέων, μαζί με τη λειτουργία της, οδήγησε τους ερευνητές να ομαδοποιήσουν αυτήν την πρωτεΐνη με μια οικογένεια πρωτεϊνών γνωστών ως πεπτιδάσες.
Το καθήκον των πεπτιδασών είναι να σπάσουν τους πεπτιδικούς δεσμούς που βρίσκονται στις πρωτεΐνες. Ο λόγος που η καθεψίνη D παράγεται αρχικά ως προένζυμο που απαιτεί ενεργοποίηση είναι η προστασία του κυττάρου. Εάν αυτή η πρωτεΐνη παράγεται σε ενεργή μορφή, θα επιτίθεται στις πρωτεΐνες μέσα στο κυτταρόπλασμα του κυττάρου. Για το λόγο αυτό, αποσυντίθεται αρχικά στο λυσοσώμα πριν από την ενεργοποίηση και την πέψη.
Όταν αυτό το ένζυμο παράγεται για πρώτη φορά μέσω μεταγραφής και μετάφρασης RNA, περιέχει μια «ετικέτα» που αποτελείται από ένα σάκχαρο. Αυτή η επισήμανση επιτρέπει στις πρωτεΐνες μεμβράνης λυσοσωμάτων να αναγνωρίσουν την καθεψίνη D και να την επιτρέψουν σε αυτό το προσεκτικά προστατευμένο τμήμα του κυττάρου. Αυτό το ένζυμο απαιτεί ένα όξινο περιβάλλον για να λειτουργήσει σωστά, αν και αυτή η εγγύηση φέρει τα μειονεκτήματά του. Σε ορισμένες ασθένειες, το λυσόσωμα μπορεί να γίνει πολύ όξινο και το ένζυμο μπορεί να αρχίσει να προσβάλλει πρωτεΐνες μέσα στη μεμβράνη του.
Το γονίδιο που κωδικοποιεί αυτήν την πρωτεΐνη, που ονομάζεται ειδικά το γονίδιο CTSD, υπόκειται σε μετάλλαξη, όπως είναι όλα τα γονίδια. Ορισμένες μεταλλάξεις του γονιδίου CTSD έχουν συσχετιστεί με ασθένειες όπως ο καρκίνος του μαστού. Αυτό πιθανότατα οφείλεται στον ρόλο του γονιδίου στην έναρξη της απόπτωσης, σύμφωνα με την έρευνα. Η παρουσία και η έκφραση της καθεψίνης D μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως δείκτης όγκου στον καρκίνο του μαστού. Ένας τέτοιος ρόλος επιτρέπει στους ερευνητές να προσδιορίσουν την παρουσία καρκινικών κυττάρων με βάση την ποσότητα αυτής της πρωτεΐνης.
Η λειτουργία της καθεψίνης D μπορεί να οδηγήσει σε εμπλοκή στο Αλτσχάιμερ. Μια άλλη πρωτεΐνη στην οικογένεια πεπτιδάσης, η μεμαψίνη, έχει συνδεθεί με την καταστροφή των ιστών στο Αλτσχάιμερ. Μερικοί επιστήμονες πιστεύουν ότι έχουν επίσης βρει μια σχέση μεταξύ μιας μετάλλαξης του γονιδίου CTSD και αυτής της νευροεκφυλιστικής διαταραχής, επίσης.