Τι είναι η κληρονομική κώφωση;

Η κληρονομική κώφωση είναι μια κατάσταση που μεταδίδεται στα παιδιά από τον έναν ή και τους δύο γονείς μέσω γενετικής σύνθεσης. Το τελικό αποτέλεσμα είναι η απώλεια ακοής, η οποία μπορεί να υπάρχει ή να μην υπάρχει από τη γέννηση. Για ορισμένα παιδιά, σημαίνει απλώς ότι έχουν προδιάθεση να υποφέρουν από απώλεια ακοής αργότερα στη ζωή τους. Άλλοι μπορεί να παρουσιάζουν σημάδια όχι μόνο απώλειας ακοής αλλά και άλλων συναφών καταστάσεων όπως τύφλωση ή μειωμένη ομιλία.

Η γενετική πληροφορία μπορεί να μεταφερθεί σε κυρίαρχα ή υπολειπόμενα γονίδια. Σε περιπτώσεις που μεταφέρεται σε κυρίαρχο γονίδιο, απαιτείται μόνο ο ένας γονέας να έχει το γονίδιο για να επηρεάσει το παιδί. Για τα υπολειπόμενα γονίδια, το παιδί πρέπει να πάρει το γονίδιο και από τους δύο γονείς για να εκδηλωθεί. Ένας από τους πιο συνηθισμένους τύπους υπολειπόμενης κληρονομικής κώφωσης είναι το σύνδρομο Usher, στο οποίο το άτομο εμφανίζει όχι μόνο απώλεια ακοής αλλά και διαφορετικά επίπεδα τύφλωσης.

Τα συμπτώματα της κληρονομικής κώφωσης μπορεί να εκδηλωθούν με διάφορους τρόπους. Όσοι πάσχουν από συνδρομική απώλεια ακοής μπορεί να εμφανίζουν βλάβες στις εγκαταστάσεις που σχετίζονται με την ακοή, όπως δυσκολίες στην ομιλία ή την ισορροπία. Με τη μη συνδρομική απώλεια ακοής, το μόνο πράγμα που επηρεάζεται είναι η ακοή. Η έναρξη ποικίλλει ανάλογα με το άτομο και μπορεί να είναι αισθητή πριν ή μετά την ανάπτυξη της ικανότητας ομιλίας. Επίσης, δεν υπάρχει καθορισμένη σοβαρότητα της απώλειας ακοής, καθώς ορισμένα άτομα μπορεί να υποστούν μόνο ήπια απώλεια ακοής ενώ άλλα μπορεί να έχουν σοβαρή ή σοβαρή απώλεια.

Η κληρονομική κώφωση μπορεί να επηρεάσει διαφορετικές περιοχές του σώματος. Η ευνοϊκή απώλεια ακοής εμφανίζεται όταν υπάρχει μια κληρονομική ανωμαλία στους σχηματισμούς και τις δομές του μέσου ή του εξωτερικού αυτιού, ενώ η νευροαισθητήρια απώλεια ακοής συμβαίνει λόγω ανωμαλιών στο εσωτερικό αυτί. Υπάρχουν και άλλες δομές που σχετίζονται με την ικανότητα ενός ατόμου να ακούει, συμπεριλαμβανομένου του κρανιακού νεύρου, του εγκεφαλικού φλοιού και του εγκεφαλικού στελέχους. Το όνομα που δίνεται για τις κληρονομικές δυσλειτουργίες αυτών των άλλων δομών είναι η κεντρική ακουστική δυσλειτουργία.

Υπάρχουν περισσότερες από 400 διαφορετικές κληρονομικές παθήσεις που περιλαμβάνουν την απώλεια ακοής ως συστατικό της κατάστασής τους. Το σύνδρομο Waardenburg χαρακτηρίζεται από διαφορετικά επίπεδα απώλειας ακοής που συνοδεύεται από μη φυσιολογικές χρωστικές στο δέρμα, τα μάτια και τα μαλλιά. Η οστεοαρθρίτιδα σχετίζεται με απώλεια ακοής στο σύνδρομο Stickler, και το βραχιοωοτονωτικό σύνδρομο εμφανίζεται σε άτομα που εμφανίζουν απώλεια ακοής παράλληλα με ανωμαλίες του εξωτερικού αυτιού.

Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να καθορίσει εάν τα άτομα φέρουν ή όχι το γονίδιο για κληρονομική κώφωση. Όταν ένα παιδί εμφανίζει απώλεια ακοής, δεν οφείλεται πάντα σε κληρονομική πάθηση. Μπορεί να προκληθεί από περιβαλλοντικούς παράγοντες, προγεννητικές λοιμώξεις ή ακόμα και βακτηριακές λοιμώξεις. Τα αίτια της απώλειας ακοής μπορούν να προσδιοριστούν από γονείς που σκοπεύουν να κάνουν περισσότερα παιδιά.