Η μεθυλίωση του DNA είναι η βιολογική διαδικασία με την οποία μια μεθυλική ομάδα, η οποία είναι μια οργανική λειτουργική ομάδα με τον τύπο CH3, προστίθεται στο νουκλεοτίδιο του DNA. Το DNA, ή δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ, είναι ένα σημαντικό νουκλεϊκό οξύ που αποθηκεύει τις γενετικές πληροφορίες για κάθε δεδομένο οργανισμό. Αποτελείται από τέσσερα διαφορετικά μόρια γνωστά ως νουκλεοτίδια. αυτά αναφέρονται ως αδενίνη, κυτοσίνη, γουανίνη και θυμίνη. Μέσω της μεθυλίωσης του DNA, μια ομάδα μεθυλίου μπορεί να συνδεθεί με ένα άτομο άνθρακα σε κυτοσίνη ή σε ένα άτομο αζώτου στην αδενίνη. Η προσθήκη μιας μεθυλικής ομάδας σε αυτά τα νουκλεοτίδια μπορεί να εξυπηρετήσει πολλούς σημαντικούς βιολογικούς σκοπούς, όπως η καταστολή δυνητικά επιβλαβών ιικών γενετικών πληροφοριών που υπάρχουν στο ανθρώπινο γονιδίωμα.
Το DNA σε πολλούς διαφορετικούς τύπους οργανισμών μπορεί να υποστεί μεθυλίωση DNA, αν και δεν εξυπηρετεί πάντα απαραίτητα την ίδια λειτουργία. Στα φυτά, για παράδειγμα, οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η μεθυλίωση συμβαίνει για να απενεργοποιήσει γονίδια που διαφορετικά θα μπορούσαν να προκαλέσουν επιβλαβείς μεταλλάξεις. Στους μύκητες, αυτή η διαδικασία χρησιμοποιείται για τον μετριασμό και τον έλεγχο της έκφρασης ορισμένων γονιδίων με βάση τις ιδιαίτερες συνθήκες που επηρεάζουν τον μύκητα. Η μεθυλίωση στα θηλαστικά μετριάζει και παρεμποδίζει την έκφραση ορισμένων γονιδίων. Επιπλέον, εμπλέκεται στην παραγωγή χρωματίνης, ενός συμπλόκου πρωτεΐνης-DNA που αποτελεί τη δομή των χρωμοσωμάτων.
Διάφορα ένζυμα, ή πρωτεΐνες που καταλύουν βιοχημικές αντιδράσεις, απαιτούνται για να συνδέσουν μια ομάδα μεθυλίου στα νουκλεοτίδια του DNA. Η ειδική οικογένεια ενζύμων που είναι απαραίτητα για τη μεθυλίωση του DNA είναι γνωστή ως μεθυλοτρανσφεράση DNA. Η μεθυλίωση DNA τείνει να ακολουθεί ένα πρότυπο. μόλις μεθυλιωθεί ένα νουκλεοτίδιο, αντίγραφα αυτού του νουκλεοτιδίου θα μεθυλιωθούν επίσης μετά την αντιγραφή του DNA που συμβαίνει κανονικά κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης. Οι de novo μεθυλτρανσφεράσες είναι υπεύθυνες για την αρχική μεθυλίωση που συμβαίνει κατά την πρώιμη ανάπτυξη. Οι μεθυλτρανσφεράσες συντήρησης προσθέτουν ομάδες μεθυλίου στα νουκλεοτίδια που παράγονται μέσω αντιγραφής DNA. διασφαλίζουν ότι αντίγραφα του μεθυλιωμένου DNA είναι επίσης μεθυλιωμένα.
Οι επιστήμονες χρησιμοποιούν πολλές διαφορετικές μεθόδους για την ανίχνευση μεθυλίωσης του DNA σε δείγματα DNA. Τέτοιες μέθοδοι μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον προσδιορισμό της μεθυλίωσης ενός δεδομένου κλώνου DNA και για τον προσδιορισμό των συγκεκριμένων γονιδίων που επηρεάζονται από τη μεθυλίωση. Οι δύο κύριοι στόχοι των διαφόρων τεχνικών ανάλυσης μεθυλίωσης DNA είναι η δημιουργία προφίλ και η πληκτρολόγηση. Το προφίλ στοχεύει στο χαρακτηρισμό της μεθυλίωσης ενός ολόκληρου γονιδιώματος ή παρόμοιου μεγάλου γενετικού δείγματος. Η πληκτρολόγηση στοχεύει στην εξέταση της μεθυλίωσης μερικών γονιδίων ή τμημάτων DNA σε πολλά δείγματα για να διασφαλιστεί η ακρίβεια και να εντοπιστούν διαφορές σε διαφορετικά δείγματα.