Η μεθυλίωση είναι ένας τύπος χημικής αντίδρασης κατά την οποία προστίθενται ομάδες μεθυλίου σε άλλα μόρια. Μια ομάδα μεθυλίου έχει τον τύπο CH3, που αντιπροσωπεύει τη δομή της ως άτομο άνθρακα που έχει τρία άτομα υδρογόνου συνδεδεμένα με έναν απλό δεσμό. Αναφερόμενες ως λειτουργικές ομάδες, οι ομάδες μεθυλίου είναι μόνο ένα παράδειγμα αλκυλομάδας, οι οποίες έχουν όλες άτομα άνθρακα και υδρογόνου με μονό δεσμό. Ο αριθμός των ατόμων άνθρακα στη ραχοκοκαλιά της αλκυλομάδας καθορίζει ποιο είναι. Οι λειτουργικές ομάδες είναι τα μέρη των μορίων που προκαλούν τις χαρακτηριστικές χημικές αντιδράσεις που σχετίζονται με το μόριο.
Καθώς το μεθύλιο είναι αλκύλιο, η μεθυλίωση είναι μια μορφή αλκυλίωσης. Κατά τη διάρκεια μιας αντίδρασης αλκυλίωσης, η συγκεκριμένη αλκυλομάδα συνδέεται με το μόριο αντικαθιστώντας ένα άτομο υδρογόνου. Στη μεθυλίωση, η ομάδα μεθυλίου είναι η λειτουργική ομάδα που αντικαθιστά το υδρογόνο. Υπάρχουν εκατοντάδες διαφορετικές αντιδράσεις μεθυλίωσης που συμβαίνουν σε βιολογικά συστήματα.
Στα βιολογικά συστήματα, χρειάζονται ένζυμα μεθυτρανσφεράσης για να καταλύσουν αυτή τη χημική αντίδραση. Πολλοί διαφορετικοί τύποι μορίων υφίστανται μεθυλίωση με τη βοήθεια ενζύμων, συμπεριλαμβανομένων του DNA, του RNA και των πρωτεϊνών. Το μοτίβο καθιερώνεται κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη και συνεχίζεται καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής καθώς οι ομάδες μεθυλίου χάνονται συνεχώς και προστίθενται στα σχετικά μόρια. Αυτή είναι μια φυσική διαδικασία που εμπλέκεται στη ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης, της πρωτεϊνικής λειτουργίας και του μεταβολισμού του RNA. Εάν δεν γινόταν αυτή η διαδικασία, θα μπορούσαν να προκύψουν επιζήμιες συνέπειες για την υγεία.
Ένας αριθμός γενετικών ελαττωμάτων έχει συνδεθεί με ανωμαλίες σε αυτή τη διαδικασία. Εάν υπάρχει μετάλλαξη στα ένζυμα της μεθυλοτρανσφεράσης, μπορεί να προκύψει σύνδρομο ICF. Αυτό το σύνδρομο είναι εξαιρετικά σπάνιο και τα συμπτώματα περιλαμβάνουν χαμηλά αυτιά, διογκωμένη γλώσσα και αυξημένη απόσταση μεταξύ των ματιών. Αυτή είναι μια διαταραχή του ανοσοποιητικού που οδηγεί σε χαμηλά επίπεδα αντισωμάτων, έτσι πολλοί ασθενείς πεθαίνουν από λοιμώδη νόσο πριν ενηλικιωθούν.
Ορισμένες μορφές καρκίνου έχουν συσχετιστεί με υψηλά ή χαμηλά επίπεδα μεθυλίωσης ορισμένων γονιδίων. Το εάν ένα γονίδιο έχει μεθυλιωθεί χρησιμοποιείται ως δείκτης για ορισμένες μορφές καρκίνου – ένα παράδειγμα είναι ο καρκίνος του προστάτη. Εάν υπάρχει μια ανωμαλία στη μεθυλίωση ενός γονιδίου που ελέγχει την κυτταρική διαίρεση, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανεξέλεγκτη κυτταρική διαίρεση ή ανάπτυξη όγκου. Επιπλέον, εάν υπάρχει μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί τη μεθυλτρανσφεράση του DNA, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε πολλαπλασιασμό του ενζύμου, το οποίο μπορεί με τη σειρά του να οδηγήσει σε αύξηση της μεθυλίωσης ενός συγκεκριμένου γονιδίου.