Ο σκοπός του δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος ή της μεθυλίωσης του DNA είναι να αλλάξει τον τρόπο έκφρασης των γονιδίων μέσα σε έναν οργανισμό. Η μεθυλίωση του DNA είναι αναπόσπαστο μέρος της ανάπτυξης πολύπλοκων και υψηλότερου επιπέδου οργανισμών, αλλά χρησιμοποιείται επίσης από ευκαρυωτικά και προκαρυωτικά κύτταρα. Η πιο σημαντική λειτουργία είναι να επιτρέπεται η διαφοροποίηση των ενεργειών διαφορετικών κυττάρων μεταξύ τους.
Το DNA είναι μια αλυσίδα νουκλεϊκών οξέων που περιέχεται στον πυρήνα ενός ευκαρυωτικού κυττάρου και χαλαρώνει μέσα σε ένα προκαρυωτικό κύτταρο. Αποτελείται από δύο μακριές πολυμερείς αλυσίδες που περιέχουν μια συγκεκριμένη αλληλουχία αμινοξέων. Η ακολουθία που χρησιμοποιείται από το κύτταρο είναι ένα σχέδιο της γενετικής σύνθεσης του κυττάρου. Η γενετική κωδικοποίηση καθορίζει την κατασκευή και τη λειτουργία όλων των κυττάρων.
Η μεθυλίωση του DNA είναι μια διαδικασία που περιλαμβάνει την προσθήκη μιας μεθυλικής ομάδας στην αλυσίδα του DNA. Αυτή η ομάδα μεθυλίου είναι μια ομάδα υδρογονανθράκων που συνήθως βρίσκεται σε οργανικές ενώσεις. Φτάνει σε τρεις μορφές υψηλής αντίδρασης: ανιόντα, κατιόντα και ρίζες. Οι τρεις μορφές είναι δύσκολο να ανιχνευθούν για τους επιστήμονες επειδή είναι εξαιρετικά αντιδραστικές σημαίνει ότι σπάνια βρίσκονται ως απομονωμένη οντότητα.
Στα θηλαστικά, η μεθυλίωση του DNA λαμβάνει χώρα όταν η ομάδα μεθυλίου προσκολλάται σε μία από τις δύο θέσεις. Η πρώτη θέση είναι ο πέμπτος άνθρακας στον δακτύλιο πυτομιδίνης κυτοσίνης. Η δεύτερη θέση είναι το έκτο άζωτο του δακτυλίου πουρίνης αδενίνης. Τυχόν τροποποιήσεις που κάνει η μεθυλίωση στο DNA όπως αυτή κληρονομούνται κατά τη διαίρεση των κυττάρων. Η κυτταρική διαίρεση συμβαίνει όταν ένα κύτταρο αντιγράφει τα δεδομένα του και στη συνέχεια διαιρείται σε δύο ίσα νέα κελιά.
Ο σκοπός της μεθυλίωσης του DNA σε θηλαστικά και πολλά άλλα ζώα είναι να εξασφαλίσει τη φυσιολογική ανάπτυξη. Αυτό περιλαμβάνει φαινόμενα όπως η αποτύπωση γονιδιώματος και η απενεργοποίηση χρωμοσωμάτων χ. Η πλειοψηφία της διαδικασίας λαμβάνει χώρα κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης.
Τα φυτά έχουν συνολικά τρία σημεία μεθυλίωσης στην περιοχή της κυτοσίνης. Πολλά από τα αποτελέσματα της μεθυλίωσης είναι παρόμοια μεταξύ φυτών και θηλαστικών. Οι μύκητες, από την άλλη πλευρά, τείνουν να έχουν περισσότερες παραλλαγές. Η ποσότητα μεθυλίωσης που λαμβάνει χώρα εντός των αναπτυσσόμενων μυκήτων εξαρτάται από τα είδη που εμπλέκονται. Η μαγιά μπύρας, για παράδειγμα, έχει πολύ χαμηλή ποσότητα μεθυλίωσης.
Η ανώμαλη μεθυλίωση του DNA είναι η κύρια αιτία ανάπτυξης καρκινικών κυττάρων. Αυτό συμβαίνει όταν η προσθήκη μιας μεθυλικής ομάδας στο DNA προκαλεί εσφαλμένο προγραμματισμό των γονιδιωμάτων. Μια τέτοια ανώμαλη αποτύπωση μπορεί επίσης να είναι η αιτία κληρονομικών ασθενειών και καταστάσεων.
Υπάρχουν αρκετές επιστημονικές μέθοδοι για την ανίχνευση της μεθυλίωσης του DNA. Αυτές οι μέθοδοι περιλαμβάνουν αλληλουχία διθειώδους ολόκληρου γονιδιώματος και δοκιμασίες όπως το HELP, το οποίο σημαίνει HpaII μικροσκοπικό θραύσμα Εμπλουτισμός με PCR που μεσολαβεί από τη σύνδεση και ChIP-on-chip. Οι επιστήμονες μπορούν επίσης να χρησιμοποιήσουν γονιδιωματική σάρωση ορόσημο περιορισμού, αλλά αυτή είναι μια δύσκολη και πολύπλοκη διαδικασία και χρησιμοποιείται σπάνια ως αποτέλεσμα.