Η μηνιγγομυελοκήλη είναι ένας τύπος γενετικής ανωμαλίας και μπορεί επίσης να ονομάζεται μυελομηνιγγοκήλη. Αναγκάζει τη ραχοκοκαλιά να μην κλείσει πριν τη γέννηση. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα έναν ορατό σάκο στην πλάτη του νεογέννητου. Ο νωτιαίος μυελός προεξέχει και τα νεύρα και οι ιστοί μπορεί επίσης να εκτεθούν.
Αυτό το γενετικό ελάττωμα είναι μια μορφή δισχιδούς ράχης. Η δισχιδής ράχη είναι μια ομάδα γενετικών ανωμαλιών που αφορούν τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Σε φυσιολογικές εγκυμοσύνες, οι δύο πλευρές της σπονδυλικής στήλης του εμβρύου συγχωνεύονται κατά τον πρώτο μήνα της εγκυμοσύνης. Αυτό χρησιμεύει για την κάλυψη του νωτιαίου μυελού, των νεύρων και των γύρω ιστών. Ένα βρέφος που γεννιέται με μηνιγγομυελοκήλη δεν αναπτύσσεται όπως θα έπρεπε κανονικά από αυτή την άποψη.
Εάν ένα βρέφος πάσχει από μηνιγγομυελοκήλη, το προφανές σημάδι – ένας σάκος στην πλάτη – θα πρέπει να είναι άμεσα ορατό. Το βρέφος μπορεί επίσης να υποφέρει από μερική ή πλήρη παράλυση, ή έλλειψη αίσθησης, καθώς και αδυναμία και απώλεια ελέγχου της ουροδόχου κύστης και του εντέρου. Μπορεί επίσης να υποφέρει από άλλες γενετικές ανωμαλίες, όπως η ραιβοϊπποποδία ή μη φυσιολογικά πόδια ή πόδια. Το μωρό μπορεί επίσης να έχει υδροκέφαλο, που είναι μια περίσσεια υγρού στο κρανίο.
Οι έγκυες γυναίκες μπορούν να υποβληθούν σε προγεννητικό έλεγχο κατά τη διάρκεια του δεύτερου τριμήνου της εγκυμοσύνης για να προσδιορίσουν εάν το παιδί τους μπορεί να έχει εκ γενετής ελάττωμα. Μια εξέταση αίματος, που ονομάζεται τετραπλή οθόνη, θα ελέγξει για μηνιγγομυελοκήλη και άλλες καταστάσεις, όπως το σύνδρομο Down. Μπορεί να χρειαστούν πρόσθετες εξετάσεις, όπως υπερηχογράφημα ή αμνιοπαρακέντηση, για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια εξέταση που αναλύει το αμνιακό υγρό που περιβάλλει το έμβρυο στη μήτρα.
Η διάγνωση της μηνιγγομυελοκήλης μετά τον τοκετό θα περιλαμβάνει τυπικά ακτινογραφίες της περιοχής της σπονδυλικής στήλης. Ένας γιατρός μπορεί επίσης να πραγματοποιήσει μια νευρολογική εξέταση για να ελέγξει τη λειτουργία των νεύρων. Αυτό περιλαμβάνει την παρατήρηση του τρόπου με τον οποίο το νεογέννητο μωρό αντιδρά στα τσιμπήματα στο σώμα.
Οι γονείς με ένα βρέφος που πάσχει από μηνιγγομυελοκήλη συνήθως καθοδηγούνται προσεκτικά για το πώς να χειρίζονται και να τοποθετούν το παιδί τους για να αποφύγουν τη βλάβη του νωτιαίου μυελού. Ο γιατρός θα συζητήσει τις ειδικές ανάγκες σε σχέση με τη σίτιση και το μπάνιο. Λόγω του υψηλότερου κινδύνου λοιμώξεων, τα αντιβιοτικά μπορούν να συνταγογραφηθούν ως προληπτικό μέτρο.
Εάν το μωρό πάσχει από υδροκέφαλο, μπορεί να χρειαστεί μια παροχέτευση για την αποστράγγιση της περίσσειας υγρών. Ο γιατρός του παιδιού πιθανότατα θα συστήσει χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση της μηνιγγομυελοκήλης ενώ το παιδί είναι ακόμα πολύ μικρό. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να βοηθήσει στην αποκατάσταση του γενετικού ελλείμματος.
Το παιδί θα χρειάζεται παρακολούθηση καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής του. Ένας γιατρός θα πρέπει να παρακολουθεί την ανάπτυξή του. Εάν το παιδί υποφέρει από νευρολογικά προβλήματα, όπως ακατάλληλη λειτουργία της ουροδόχου κύστης ή του εντέρου, μπορεί να απαιτηθεί περαιτέρω θεραπεία, όπως η χρήση καθετήρα. Οποιοδήποτε πρόβλημα με τους μύες ή τις αρθρώσεις μπορεί να ανακουφιστεί με φυσικοθεραπεία και υποστήριξη ενός νάρθηκα ή αναπηρικής πολυθρόνας.
Αν και δεν είναι σαφές τι ακριβώς προκαλεί τις μορφές δισχιδούς ράχης, πιστεύεται ότι μπορεί να είναι ένας συνδυασμός παραγόντων. Περιβαλλοντικοί και γενετικοί παράγοντες κινδύνου μπορεί να συμβάλλουν στη μηνιγγομυελοκήλη. Μια ανεπάρκεια φυλλικού οξέος, που είναι μια βιταμίνη Β, είναι επίσης πιθανή. Για να μειωθεί ο κίνδυνος γενετικής ανωμαλίας, οι έγκυες γυναίκες θα πρέπει να συζητήσουν τις ανάγκες σε φολικό οξύ με το γιατρό τους.