Η μονοσωμία είναι ένα γενετικό ελάττωμα που προκαλείται από ένα ατελές σύνολο χρωμοσωμάτων. Διάφορες ιατρικές καταστάσεις προκαλούνται από τη μονοσωμία, μερικές πιο σοβαρές από άλλες. Μαζί με άλλα γενετικά ελαττώματα, η μονοσωμία μπορεί συχνά να εντοπιστεί κατά τον προγεννητικό έλεγχο, γι’ αυτό και συνιστάται τέτοιος έλεγχος σε γυναίκες που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο. Είναι βεβαίως δυνατό για κάποιον να ζήσει μια υγιή και φυσιολογική ζωή με μονοσωμία, όπως και άλλα άτομα μπορεί να έχουν σοβαρή αναπηρία λόγω της πάθησης.
Όπως και άλλα χρωμοσωμικά ελαττώματα, η μονοσωμία θεωρείται ένας τύπος ανευπλοειδίας. Η ανευπολία αναφέρεται σε μια ανωμαλία στα χρωμοσώματα, που οδηγεί σε γενετικές ανωμαλίες ή μη βιωσιμότητα του εμβρύου. Τις περισσότερες φορές προκαλείται από σφάλματα κατά τη διάρκεια της μείωσης, όταν τα χρωμοσώματα αποτυγχάνουν να διαιρεθούν σωστά για πολλούς λόγους. Όταν τα κύτταρα του ωαρίου και του σπερματοζωαρίου συναντώνται, η ανευπολοειδία οδηγεί σε ένα ατελές σύνολο χρωμοσωμάτων για το αναπτυσσόμενο έμβρυο. Σε άλλες περιπτώσεις, το σφάλμα συμβαίνει κατά τη διάρκεια του πολύπλοκου διπλασιασμού των κυττάρων που δημιουργεί ένα βιώσιμο έμβρυο, πράγμα που σημαίνει ότι το ελάττωμα είναι παρόν σε ορισμένους ιστούς αλλά όχι σε άλλους, ένα φαινόμενο που ονομάζεται μωσαϊκισμός.
Στην πλήρη μονοσωμία, απλώς λείπει η μία πλευρά ενός ζεύγους χρωμοσωμάτων. Ένα παράδειγμα αυτού του τύπου μονοσωμίας είναι το σύνδρομο Turner, όπου στο χρωμόσωμα Χ λείπει ένα συμπληρωματικό χρωμόσωμα. Ένας αριθμός αναπτυξιακών αναπηριών προκαλούνται από το σύνδρομο Turner, συμπεριλαμβανομένων σοβαρών προβλημάτων όπως συγγενείς καρδιακές παθήσεις. Ωστόσο, είναι επίσης δυνατό για τους ασθενείς να έχουν μια απολύτως υγιή ζωή με την πάθηση, αρκεί να αντιμετωπιστεί σωστά.
Μερικές φορές, μέρος ενός χρωμοσώματος ζευγαρώματος μεταφέρεται, προκαλώντας μερική μονοσωμία. Σε αυτήν την περίπτωση, η έλλειψη γενετικών πληροφοριών μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία προβλημάτων, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Le Jeune, το αποτέλεσμα της μερικής μονοσωμίας στο χρωμόσωμα 5. Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από μια σειρά συμπτωμάτων, ιδιαίτερα από έναν κακομορφωμένο λάρυγγα που προκαλεί τη φωνή του ασθενούς να ακούγεται παράξενα ψηλά. Μπορεί επίσης να υπάρχουν αναπτυξιακές διαταραχές.
Ο προγεννητικός έλεγχος όπως η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να αποκαλύψει μονοσωμία. Είναι σημαντικό να λαμβάνετε γενετική συμβουλευτική κατά τη διενέργεια τέτοιων εξετάσεων, καθώς τα αποτελέσματα των εξετάσεων μπορεί να είναι πολύ περίπλοκα. Μετά από μια τέτοια εξέταση, ένας γιατρός συνήθως καλεί τους γονείς για να συζητήσουν τα αποτελέσματα. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα υποδηλώνει ότι δεν εντοπίστηκαν ανωμαλίες, ενώ ένα θετικό αποτέλεσμα υποδηλώνει ότι μπορεί να υπάρχει πρόβλημα και ότι οι γονείς μπορεί να χρειαστεί να διερευνήσουν διάφορες επιλογές για την αντιμετώπισή του. Όπως συμβαίνει με όλες τις ιατρικές εξετάσεις, συμβαίνουν ψευδώς αρνητικά και θετικά, έτσι οι γονείς θα πρέπει πάντα να παρακολουθούν πρόσθετες εξετάσεις και συμβουλές πριν λάβουν μια απόφαση για το πώς θα προχωρήσουν.