Η νευρομυοτονία είναι ένας σπάνιος τύπος νευρικής διαταραχής που προκαλεί υπερβολική, ανεξέλεγκτη μυϊκή δραστηριότητα. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν συχνές μυϊκές συσπάσεις, δυσκαμψία, κράμπες και φτωχά αντανακλαστικά. Οι περισσότεροι άνθρωποι με την πάθηση αντιμετωπίζουν προβλήματα στα χέρια και τα πόδια τους, αν και άλλες μυϊκές ομάδες στον κορμό, τον αυχένα ή το κεφάλι μπορεί επίσης να επηρεαστούν. Η έρευνα για τα αίτια της νευρομυοτονίας είναι περιορισμένη επειδή είναι ένα τόσο ασυνήθιστο εύρημα και οι γιατροί δεν έχουν ακόμη ανακαλύψει μια αξιόπιστη θεραπεία για τη διαταραχή. Η πλειοψηφία των ασθενών μπορεί να βιώσει μακροχρόνια ανακούφιση από τα συμπτώματα με αντιεπιληπτικά φάρμακα.
Η μη φυσιολογική λειτουργία των νεύρων μπορεί να έχει πολλές διαφορετικές αιτίες. Οι περισσότερες περιπτώσεις χρόνιας νευρομυοτονίας φαίνεται να σχετίζονται με μια αυτοάνοση διαταραχή στην οποία τα προστατευτικά περιβλήματα γύρω από τα νευρικά κύτταρα φλεγμονώνονται και καταστρέφονται. Περιβαλλοντικοί παράγοντες όπως η έκθεση σε τοξικές ουσίες και βαρέα μέταλλα μπορεί να οδηγήσουν σε ξαφνικά συμπτώματα νευρομυοτονίας. Οι καρκινοπαθείς με λεμφώματα ή όγκους του πνεύμονα διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης συμπτωμάτων, αν και η σχέση μεταξύ ορισμένων καρκίνων και της βλάβης των νευρικών κυττάρων δεν είναι καλά κατανοητή. Τέλος, ένας μικρός αριθμός ατόμων που αναπτύσσουν νευρομυοτονία έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου, γεγονός που υποδηλώνει ότι μπορεί να εμπλέκονται γενετικοί παράγοντες.
Τα συμπτώματα αναπτύσσονται όταν τα νευρικά κύτταρα πυροδοτούνται πιο γρήγορα από το κανονικό, προκαλώντας τη σύσπαση και τη σύσφιξη των μυών. Οι μύες στα πόδια, τα χέρια ή αλλού μπορεί αυθόρμητα να τραντάγονται, να τρέμουν ή να γίνουν πολύ άκαμπτοι. Τα άτομα με νευρομυοτονία συχνά αισθάνονται αδύναμοι και κουρασμένοι και μπορεί να έχουν πρόβλημα να συμμετάσχουν σε ορισμένες σωματικές δραστηριότητες που απαιτούν μεγάλη κίνηση και λεπτό έλεγχο των μυών. Εάν επηρεαστεί το πρόσωπο, ένα άτομο μπορεί να αντιμετωπίσει περιστασιακές ή συνεχείς δυσκολίες στην ομιλία, στο μάσημα της τροφής και στην κατάποση. Μπορεί επίσης να υπάρχουν πρόσθετα προβλήματα υγείας, ανάλογα με την υποκείμενη αιτία.
Η νευρομυοτονία μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί λόγω της σπανιότητάς της. Οι ασθενείς που έχουν μυϊκό τρόμο συνήθως προγραμματίζονται για μια σειρά εξετάσεων για να προσδιοριστεί η σοβαρότητα των προβλημάτων τους και να αναζητηθούν πιθανές αιτίες. Η ηλεκτρομυογραφία, μια ανώδυνη εξέταση που περιλαμβάνει την τοποθέτηση ηλεκτροδίων σε διαφορετικά μέρη του σώματος, μπορεί να είναι εξαιρετικά χρήσιμη για τον εντοπισμό και τον ποσοτικό προσδιορισμό των νευρικών ανωμαλιών. Λαμβάνονται επίσης δείγματα αίματος για τον έλεγχο τοξινών και ασυνήθιστων αντισωμάτων που μπορεί να υποδηλώνουν μια αυτοάνοση κατάσταση. Επιπλέον, οι τομογραφικές τομογραφίες είναι χρήσιμες για τον έλεγχο για όγκους και τη μέτρηση της έκτασης της φλεγμονής του νευρικού περιβλήματος.
Η πιο κοινή θεραπεία για την ήπια έως μέτρια νευρομυοτονία είναι ένα καθημερινό σχήμα αντισπασμωδικών φαρμάκων όπως η καρβαμαζεπίνη. Τέτοια φάρμακα καταστέλλουν τη δραστηριότητα του νευρικού συστήματος και επιτρέπουν στους μυς να χαλαρώσουν. Ασθενείς με σοβαρά συμπτώματα και γνωστή αυτοάνοση συμμετοχή μπορεί να είναι υποψήφιοι για μεταγγίσεις πλάσματος αίματος. Άλλες θεραπευτικές επιλογές μπορεί να περιλαμβάνουν ενέσεις βοτουλινικής τοξίνης σε ιδιαίτερα ενεργούς μύες και φυσικοθεραπεία για να βοηθήσουν τους ασθενείς να παραμείνουν κινητικοί παρά τις αναπηρίες τους.