Η νόσος Canavan είναι μια κληρονομική νευρολογική ασθένεια. Επηρεάζει τη μυελίνη, ή τα έλυτρα που περιβάλλουν τα νεύρα στον εγκέφαλο. Είναι ένα από μια ομάδα γενετικών νευρολογικών ασθενειών που είναι γνωστές ως λευκοδυστροφίες. Αυτές οι ασθένειες επηρεάζουν η καθεμία την παραγωγή μιας διαφορετικής χημικής ουσίας που συνθέτει τα έλυτρα μυελίνης στον εγκέφαλο. Η νόσος Canavan επηρεάζει το ένζυμο ασπαρτοακυλάση.
Ο εγκέφαλος αρχίζει να εκφυλίζεται μετά τη γέννηση στη νόσο Canavan, και τελικά γίνεται μια σπογγώδης μάζα με θύλακες γεμάτες υγρό. Τα περισσότερα βρέφη διαγιγνώσκονται σε ηλικία τριών έως εννέα μηνών. Η νόσος Canavan μπορεί συνήθως να διαγνωστεί με μια εξέταση αίματος.
Η νόσος Canavan προκαλεί μια σειρά από νευρολογικές ανεπάρκειες, όπως νοητική καθυστέρηση, τύφλωση, παράλυση, επιληπτικές κρίσεις και τελικά θάνατο. Δυστυχώς, οι περισσότεροι ασθενείς με νόσο Canavan δεν ζουν μετά την ηλικία των 10 ετών. Όλα εξαρτώνται από την ταχύτητα εξέλιξης της νόσου. Η θεραπεία είναι κατά κύριο λόγο υποστηρικτική και επιδιώκει να κρατήσει το παιδί άνετα.
Ο προγεννητικός έλεγχος είναι διαθέσιμος για τη νόσο Canavan, που πήρε το όνομά της από τη Myrtelle Canavan, η οποία περιέγραψε την ασθένεια το 1931. Τα άτομα εβραϊκής καταγωγής Ασκενάζι κινδυνεύουν συχνότερα και υπολογίζεται ότι 1 στους 40 Εβραίους Ασκενάζι φέρει το γονίδιο της νόσου. Ωστόσο, οι Σαουδάραβες διατρέχουν επίσης υψηλότερο κίνδυνο να φέρουν το γονίδιο. Και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς για να μεταδοθεί το γονίδιο και κάθε παιδί που γεννιέται από ένα ζευγάρι όπου και οι δύο γονείς είναι φορείς έχει 25 τοις εκατό πιθανότητα να έχει τη νόσο.
Η νόσος Canavan δεν έχει θεραπεία τώρα, αλλά η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη, ιδιαίτερα στους τομείς της έρευνας με βλαστοκύτταρα και γενετική. Τα βλαστοκύτταρα θα βοηθούσαν στην αντικατάσταση των ελαττωματικών κυττάρων και θα παράγουν το απαραίτητο ένζυμο. Η γενετική έρευνα επικεντρώνεται στη μεταφορά καλών αντιγράφων του γονιδίου μέσω «ιικών φορέων». Τα αποτελέσματα είναι ελπιδοφόρα και ορισμένες από τις μεθόδους μπορεί επίσης να ωφελήσουν άλλες με εκφυλιστικές νευρολογικές ασθένειες όπως το Αλτσχάιμερ και η νόσος του Πάρκινσον. Οι ασθενείς που έχουν υποβληθεί σε γενετική θεραπεία για τη νόσο Canavan έχουν δείξει βελτίωση, δίνοντας ελπίδα στους γονείς τους.
Οι περισσότεροι μαιευτήρες θα συστήσουν στους Εβραίους ασθενείς τους και στους συζύγους τους να κάνουν έναν πλήρη έλεγχο για όλες τις γενετικές ασθένειες που είναι πιο διαδεδομένες σε αυτόν τον πληθυσμό, ιδιαίτερα για τη νόσο Canavan και τη νόσο Tay-Sachs. Οι υποψήφιοι γονείς είναι καλύτερα εξοπλισμένοι για να λάβουν αποφάσεις για τις μελλοντικές τους οικογένειες.