Η νόσος Krabbe είναι μια γενετική διαταραχή που κληρονομείται από την έκφραση ενός αυτοσωμικού υπολειπόμενου γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ενός κυρίαρχου χαρακτηριστικού. Συγκεκριμένα, το κυρίαρχο χαρακτηριστικό που εμπλέκεται σε αυτή τη νόσο είναι ο σχηματισμός σφαιροειδών κυττάρων, τα οποία ορίζονται ως κύτταρα με πολλαπλούς πυρήνες. Αυτή η ανώμαλη ανάπτυξη οδηγεί στη βλάβη και την τελική επιδείνωση του ελύτρου μυελίνης, του προστατευτικού στρώματος πολλών νεύρων που επίσης προσδίδει χρωστική ουσία στη «λευκή ουσία» του εγκεφάλου. Δυστυχώς, η νόσος Krabbe, για την οποία δεν υπάρχει θεραπεία, προσβάλλει συχνότερα βρέφη κάτω των έξι μηνών, συχνά με θανατηφόρα αποτελέσματα.
Ενώ αυτή η διαταραχή περιλαμβάνει ένα υπολειπόμενο γονίδιο, η νόσος Krabbe ταξινομείται ως μέλος της οικογένειας των εκφυλιστικών διαταραχών που είναι γνωστές ως λευκοδυστροφίες. Ωστόσο, κάθε λευκοδυστροφία περιλαμβάνει ένα διαφορετικό γονίδιο ρύθμισης της μυελίνης, το οποίο μπορεί να είναι συνδεδεμένο με Χ, κυρίαρχο ή υπολειπόμενο. Παρά αυτή τη διαφορά, όλες αυτές οι διαταραχές προκαλούν άμεσα την καταστροφή της μυελίνης και της λευκής ουσίας του εγκεφάλου, απλώς με διαφορετικό μηχανισμό. Ο συγκεκριμένος γενετικός παράγοντας που εμπλέκεται στη νόσο Krabbe είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου GALC, η οποία οδηγεί σε έλλειψη γαλακτοσυλκεραμιδάσης, ενός από τα ένζυμα που απαιτούνται για τη ρύθμιση του μεταβολισμού της μυελίνης.
Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, η νόσος Krabbe εμφανίζεται συνήθως σε βρέφη, συνήθως μεταξύ τριών και έξι μηνών. Ωστόσο, τις περισσότερες φορές αυτά τα βρέφη φαίνονται απολύτως φυσιολογικά κατά τη γέννηση. Μόνο όταν διαπιστωθεί καθυστέρηση στην κινητική ανάπτυξη μπορεί να υποψιαστεί αυτή τη διαταραχή. Πρόσθετα συμπτώματα έναρξης περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις και δύσκαμπτα άκρα. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να συνοδεύονται από δυσκολία στη σίτιση με συχνούς εμετούς, που συχνά λανθασμένα αποδίδονται σε κολικούς.
Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, η νόσος Krabbe μπορεί να εμφανιστεί αργά και να παρουσιαστεί σε μεγαλύτερα παιδιά και ακόμη και ενήλικες, οι οποίοι τυπικά παρουσιάζουν βραδύτερη εξέλιξη της νόσου με ηπιότερα συμπτώματα. Γενικά, ωστόσο, η πρόγνωση είναι κακή για παιδιά κάτω των δύο ετών. Στην πραγματικότητα, η πλειοψηφία αυτών των παιδιών υποκύπτει στην ασθένεια. Ωστόσο, ο Hunter Kelly, ο γιος του πρώην στρατηγού του Buffalo Bill, Jim Kelly, έζησε μέχρι την ηλικία των οκτώ ετών, παρόλο που είχε διαγνωστεί με αυτή τη διαταραχή στην πρώιμη βρεφική ηλικία. Προς τιμήν του γιου του, ο Kelly και η σύζυγός του ίδρυσαν το The Hunter’s Hope Foundation, έναν μη κερδοσκοπικό οργανισμό αφιερωμένο στην παροχή πόρων και υποστήριξη σε γονείς παιδιών με νόσο Krabbe.
Η θεραπεία για τη νόσο Krabbe είναι ελάχιστη και γενικά προορίζεται για την αντιμετώπιση εμφανών συμπτωμάτων. Ωστόσο, ορισμένες έρευνες δείχνουν ότι η δωρεά μυελού των οστών ή αίματος ομφάλιου λώρου (βλαστικά κύτταρα) σε λήπτες που διαγνώστηκαν έγκαιρα έχει αποδειχθεί ότι έχει κάποιο όφελος. Εν τω μεταξύ, η έρευνα με επικεφαλής τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας και το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού συνεχίζεται. Άλλοι οργανισμοί που παρέχουν υποστήριξη και πόρους εκτός από το Hunter’s Hope περιλαμβάνουν το Myelin Project και το United Leukodystrophy Foundation.