Η νόσος Creutzfeldt-Jakob είναι μια εκφυλιστική διαταραχή του νευρικού συστήματος που τελικά προσβάλλει τον εγκέφαλο, προκαλώντας θάνατο με επτά μήνες έως δύο χρόνια από την εμφάνιση των συμπτωμάτων. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Creutzfeldt-Jakob, αν και μπορούν να χρησιμοποιηθούν φάρμακα για τη θεραπεία των συμπτωμάτων και για να κάνουν τον ασθενή άνετα. Όπως και άλλες ασθένειες του νευρικού συστήματος, η νόσος Creutzfeldt-Jakob προκαλεί ακανόνιστες κινήσεις, δυσκολία στον έλεγχο των μυών, αδυναμία εκτέλεσης εργασιών που απαιτούν έλεγχο λεπτής κινητικότητας και άνοια καθώς τελικά ο εγκέφαλος υποκύπτει. Αναγνωρίστηκε για πρώτη φορά στη δεκαετία του 1920 από ένα ζευγάρι Γερμανών επιστημόνων, αν και η αιτία ήταν ατελώς κατανοητή έως ότου πραγματοποιήθηκε περαιτέρω μελέτη αργότερα στον εικοστό αιώνα.
Πολλοί άνθρωποι δεν είχαν ακούσει για τη νόσο Creutzfeldt-Jakob έως ότου ξέσπασε μια σχετική ασθένεια, η σπογγώδης εγκεφαλοπάθεια των βοοειδών (ΣΕΒ). Τόσο η νόσος Creutzfeldt-Jakob όσο και η ΣΕΒ είναι μεταδοτικές σπογγώδεις εγκεφαλοπάθειες (ΜΣΕ) και προκαλούνται από αδίστακτους πριόν. Ένα πριόν είναι ένας τύπος πρωτεΐνης. Τα περισσότερα πριόν είναι ακίνδυνα, αλλά όταν κάποιος αναδιπλώνεται λανθασμένα, μπορεί να μολύνει άλλες πρωτεΐνες, με αποτέλεσμα να συστρέφονται και να συσσωρεύονται σε σχηματισμούς που ονομάζονται πλάκες. Αυτές οι πλάκες παρεμβαίνουν στη λειτουργία του νευρικού συστήματος και στον εγκέφαλο η αλλαγή της φυσιολογικής κυτταρικής διάταξης προκαλεί την εμφάνιση οπών στον εγκεφαλικό ιστό, που οδηγεί σε εμφάνιση σαν σφουγγάρι.
Υπάρχουν τρεις τύποι της νόσου Creutzfeldt-Jakob: σποραδική, κληρονομική και επίκτητη. Η σποραδική νόσος Creutzfeldt-Jakob είναι ο ένοχος πίσω από το 85% όλων των περιπτώσεων και εμφανίζεται τυχαία λόγω μιας μετάλλαξης στα πριόν του σώματος. Η κληρονομική νόσος Creutzfeldt-Jakob εμφανίζεται λόγω ενός ελαττωματικού γονιδίου, το οποίο προκαλεί το σχηματισμό επιβλαβών πριόντων και αποτελεί το 10 έως XNUMX% των περιπτώσεων της νόσου Creutzfeldt-Jakob. Η επίκτητη μορφή της νόσου προέρχεται από επαφή με μολυσματικούς ιστούς του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος. Όταν η ΣΕΒ διασχίζει είδη και μολύνει τον άνθρωπο, ονομάζεται νόσος Κρέιτζφελντ-Γιάκομπ, αλλά αυτό αντιπροσωπεύει σχετικά μικρό αριθμό περιπτώσεων.
Μόλις τα συμπτώματα αρχίσουν να εκδηλώνονται, η εμφάνιση της νόσου είναι γρήγορη και ασταμάτητη. Οι ασθενείς μπορεί να λάβουν παυσίπονα για να βοηθήσουν στη διαχείριση των σωματικών συμπτωμάτων, μαζί με αντισπασμωδικά για να βοηθήσουν στον έλεγχο των μυών τους. Η αληθινή διάγνωση είναι επίσης αδύνατη, καθώς απαιτεί αυτοψία του εγκεφάλου. Ωστόσο, τα συμπτώματα περιγράφονται καλά στην ιατρική βιβλιογραφία και όταν οι νευρολόγοι ασχολούνται με ασθενείς που εκδηλώνουν τα συμπτώματα της νόσου Creutzfeldt-Jakob, λειτουργούν με την υπόθεση ότι αυτή είναι η αιτία της νευρολογικής διαταραχής, αφού αποκλείσουν άλλες πιθανές αιτίες.