Η νόσος των κυττάρων εγκλεισμού (Ι-κύτταρα) είναι μια πολύ σπάνια γενετική διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει μια σειρά από συγγενή ελαττώματα και πρώιμα αναπτυξιακά προβλήματα. Τα ελαττωματικά γονίδια βλάπτουν τη λειτουργία των λυσοσωμάτων, κυτταρικών συστατικών που είναι απαραίτητα για την απόρριψη άχρηστων υλικών. Χωρίς να λειτουργούν τα λυσοσώματα, τα απόβλητα συσσωρεύονται μέσα στα κύτταρα και διαταράσσουν άλλες ζωτικές διαδικασίες. Τα περισσότερα παιδιά με νόσο των κυττάρων Ι υποφέρουν από δυσμορφία οστών και μυών, κοντό ανάστημα, κινητικά προβλήματα και νοητική υστέρηση. Δεν υπάρχει θεραπεία για τη διαταραχή και οι θεραπευτικές προσπάθειες επικεντρώνονται κυρίως στην προσπάθεια βελτίωσης της ποιότητας ζωής των νεαρών ασθενών.
Η νόσος των κυττάρων Ι κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο. Προκειμένου ένα παιδί να αναπτύξει την πάθηση, και οι δύο γονείς του πρέπει να διαθέτουν μεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή λυσοσωμικών ενζύμων. Τα δυσλειτουργικά ή τα ένζυμα που λείπουν εμποδίζουν τα λυσοσώματα να διασπούν τα απόβλητα και να τα αποβάλλουν από τα κυτταρικά σώματα. Ως αποτέλεσμα, ορισμένοι τύποι κυττάρων δεν αναπτύσσονται και δεν λειτουργούν σωστά. Τα οστά, οι μύες και οι συνδετικοί ιστοί επηρεάζονται περισσότερο στη νόσο των κυττάρων Ι.
Οι περισσότερες περιπτώσεις της νόσου των κυττάρων I προκαλούν σωματικά ελαττώματα που γίνονται αμέσως αντιληπτά κατά τη γέννηση. Τα βρέφη έχουν συνήθως ψηλά μέτωπα, πεπλατυσμένες μύτες και μεγάλα, προεξέχοντα ούλα. Η ανάπτυξη των οστών είναι σημαντικά μειωμένη, οδηγώντας σε δύσκαμπτες αρθρώσεις, στραβές σπονδυλικές στήλες και παραμορφώσεις στα χέρια και τα πόδια. Τα μικρά παιδιά με τη διαταραχή είναι συχνά πολύ κοντά και έχουν ελάχιστο ή καθόλου μυϊκό τόνο. Μπορεί να υπάρχουν πρόσθετες παραμορφώσεις στην καρδιά και τους πνεύμονες που μπορεί να οδηγήσουν σε επιπλοκές απειλητικές για τη ζωή.
Η νόσος των κυττάρων Ι προκαλεί σημαντικές αναπτυξιακές καθυστερήσεις στην πλειονότητα των περιπτώσεων. Εκτός από τα σωματικά προβλήματα, τα παιδιά έχουν συχνά σοβαρά νοητικά προβλήματα. Μπορεί να μην είναι σε θέση να μάθουν γλώσσα, να αναπτύξουν δεξιότητες καλής κρίσης ή να ελέγξουν τα συναισθήματά τους. Οι ασθενείς συνήθως χρειάζεται να παρακολουθούνται όλο το εικοσιτετράωρο για όλη τους τη ζωή. Οι γονείς ή οι φροντιστές είναι υπεύθυνοι για το τάισμα, το ντύσιμο και το μπάνιο τους.
Οι γιατροί μπορούν συνήθως να διαγνώσουν τη νόσο των κυττάρων I με βάση φυσικές εξετάσεις και γενετικές εξετάσεις αίματος. Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη νόσο και τα φάρμακα έχουν συνήθως μικρή ή καθόλου επίδραση στη βελτίωση των συμπτωμάτων. Η φυσικοθεραπεία και η χειρουργική διόρθωση μεγάλων παραμορφώσεων οστών και οργάνων μπορεί να βοηθήσουν στην παράταση της ζωής των ασθενών. Στις περισσότερες περιπτώσεις όμως, οι επιπλοκές της νόσου οδηγούν σε θνησιμότητα πριν από την ηλικία των δέκα ετών. Η συνεχιζόμενη γενετική έρευνα ελπίζει να αποκαλύψει περισσότερα στοιχεία για την ασθένεια και να αναπτύξει καλύτερες στρατηγικές θεραπείας στο εγγύς μέλλον.