Η νόσος του Hirschsprung είναι μια συγγενής πάθηση που μπορεί να προκαλέσει ακραία δυσκοιλιότητα, πόνο και θανατηφόρο απόφραξη του εντέρου. Αναιμία, αιματηρά κόπρανα και διάρροια μπορεί επίσης να σημειωθούν με την πάθηση. Η χειρουργική επέμβαση, αν και εντατική, μπορεί να αντιμετωπίσει τα αίτια και τα περισσότερα παιδιά με τη νόσο του Hirschsprung ζουν φυσιολογική ζωή μετά την επέμβαση.
Η Νόσος του Hirschsprung εκδηλώνεται ως έλλειψη κατάλληλων νευρικών κυττάρων στο παχύ έντερο ή στο κόλον. Όταν το σώμα δεν μπορεί να αντιληφθεί ότι το παχύ έντερο είναι γεμάτο με άχρηστα προϊόντα, το έντερο μπορεί να δημιουργήσει αντίγραφα ασφαλείας. Στα βρέφη αυτό μπορεί να θεωρηθεί ως η συχνότητα των κινήσεων του εντέρου, η οποία μπορεί να συνοδεύεται από επώδυνους σπασμούς. Λόγω των μεγαλύτερων κινήσεων του εντέρου, το ευαίσθητο δέρμα γύρω από τον πρωκτό μπορεί να σχιστεί, προκαλώντας αίμα στα κόπρανα. Το αίμα μπορεί επίσης να συσσωρευτεί στο παχύ έντερο.
Η νόσος του Hirschsprung είναι συχνά δύσκολο να διαγνωστεί σε βρέφη που τρέφονται με γάλα. Οι ευαισθησίες στα συστατικά της φόρμουλας συχνά οδηγούν σε δυσκοιλιότητα και πόνο στο στομάχι. Συχνά πολλές φόρμουλες πρέπει να δοκιμάζονται πριν βρεθεί μια που είναι εύκολα εύπεπτη. Η φόρμουλα, αν και χρησιμοποιείται από πολλούς γονείς, δεν μπορεί να αντιγράψει την ευκολία της πεπτικότητας που σχετίζεται με το ανθρώπινο μητρικό γάλα.
Τα παιδιά με τη νόσο του Hirschsprung που θηλάζουν αποκλειστικά είναι πιθανό να λάβουν νωρίτερα διάγνωση επειδή θεωρητικά, τίποτα δεν πρέπει να παρεμβαίνει στην πέψη και τη διέλευση των κενώσεων του βρέφους κατά τη διάρκεια της λήψης του μητρικού γάλακτος. Στα μωρά που θηλάζουν, οι κενώσεις του εντέρου είναι συνήθως αρκετά απαλές και μπορεί να συμβαίνουν αρκετές φορές την ημέρα. Η έλλειψη κενώσεων θα πρέπει να σημειωθεί στον παιδίατρο, καθώς αυτό μπορεί επίσης να σημαίνει αποτυχία ευδοκιμίας ή άλλες εντερικές διαταραχές.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, ακόμη και με παιδιά που θηλάζουν, η διάγνωση της νόσου του Hirschsprung καθυστερεί επειδή το μητρικό γάλα μπορεί να επηρεαστεί από την κατανάλωση ορισμένων τροφών από τη μητέρα στις οποίες το βρέφος μπορεί να είναι ευαίσθητο. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η παρουσία δυσκοιλιότητας σε ένα βρέφος μπορεί πρώτα να ανακουφιστεί με την αφαίρεση τροφών από τη διατροφή της μητέρας που μπορεί να οδηγήσουν σε αλλεργίες στο βρέφος. Τρόφιμα όπως το γάλα, η σοκολάτα και ο καφές μπορεί να είναι ύποπτα.
Όταν αφαιρούνται τα αλλεργιογόνα τρόφιμα και εξακολουθεί να υπάρχει δυσκοιλιότητα, οι παιδίατροι μπορούν να παραπέμψουν το βρέφος σε παιδογαστρεντερολόγο για περαιτέρω έλεγχο. Οι πιο κοινές μέθοδοι εξέτασης που χρησιμοποιούνται είναι η ακτινογραφία βαρίου και η κυτταρική βιοψία. Η κυτταρική βιοψία, αν και πιο επεμβατική, είναι η δοκιμασία χρυσού προτύπου, επειδή ο γιατρός μπορεί να σημειώσει την απουσία νευρικών κυττάρων και να επιβεβαιώσει τη νόσο του Hirschsprung.
Η κανονική θεραπεία για ένα άτομο με τη νόσο του Hirschsprung ονομάζεται έλξη μέσω χειρουργικής επέμβασης. Αφαιρείται το τμήμα του εντέρου που δεν λειτουργεί και ενώνονται ξανά οι περιοχές του εντέρου με φυσιολογικά κύτταρα. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα έναν υγιή εντερικό σωλήνα και έχει υψηλό ποσοστό επιτυχίας.
Περιστασιακά, τα παιδιά έχουν αναπτύξει σημαντική λοίμωξη στο παχύ έντερο τους πριν από τη χειρουργική επέμβαση και πρέπει να υποβληθούν σε οστομία. Σε αυτή τη διαδικασία, το μολυσμένο τμήμα του εντέρου αφαιρείται πρώτα και τα κόπρανα συλλέγονται σε μια σακούλα έξω από το σώμα. Αυτή η διαδικασία είναι συνήθως προσωρινή και όταν το παιδί ανακτήσει την υγεία και τη δύναμη, θα υποβληθεί σε αυτό το τράβηγμα.
Τα παιδιά που δεν είχαν έγκαιρη διάγνωση της νόσου του Hirschsprung διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για απειλητικές για τη ζωή λοιμώξεις. Μπορεί επίσης να παρουσιάζουν κακή ανάπτυξη και ανάπτυξη και μπορεί να κάνουν εμετό με χολή πιο συχνά από τα υγιή παιδιά. Τα συμπτώματα της λοίμωξης μπορεί να περιλαμβάνουν αυξημένο εμετό, διάρροια και υψηλό πυρετό. Εάν υπάρχει υποψία για τη νόσο του Hirschsprung, τέτοια συμπτώματα απαιτούν άμεση ιατρική φροντίδα.