Τι είναι η όψιμη υπερπλασία των επινεφριδίων;

Η όψιμη υπερπλασία των επινεφριδίων αναφέρεται σε μια συγγενή ενδοκρινική διαταραχή, που σχετίζεται με διεύρυνση των επινεφριδίων, η οποία προκαλεί αυξημένη παραγωγή αλδοστερόνης και ανεπάρκεια κορτιζόλης. Η υπερπλασία των επινεφριδίων όψιμης έναρξης ή η μη κλασική υπερπλασία των επινεφριδίων (NCAH), μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα μετά τη βρεφική ηλικία ή όταν ένα άτομο φτάσει στην προεφηβική ηλικία. Μερικά άτομα μπορεί να μην εμφανίσουν συμπτώματα μέχρι την εφηβεία ή μετά τον τοκετό, ενώ άλλα δεν εμφανίζουν ποτέ κανένα χαρακτηριστικό της διαταραχής. Η όψιμη υπερπλασία των επινεφριδίων μπορεί να μην προκαλεί απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα, αλλά η επινεφριδιακή κρίση είναι πιθανή. Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης διαγιγνώσκουν την πάθηση χρησιμοποιώντας εξετάσεις αίματος και η θεραπεία εξαρτάται γενικά από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων εμφανίζεται όταν μια γενετική μετάλλαξη προκαλεί την ανεπάρκεια ενός ενζύμου που ονομάζεται 21-υδροξυλάση. Τα ανεπαρκή αποθέματα του συγκεκριμένου ενζύμου επηρεάζουν τον φλοιό των επινεφριδίων, διαταράσσοντας την ισορροπία της παραγωγής ορμονών. Οι ορμόνες που επηρεάζονται από τη διαταραχή περιλαμβάνουν την αλδοστερόνη και την κορτιζόλη. Τα παιδιά με υπερπλασία των επινεφριδίων όψιμης έναρξης μπορεί να αναπτύξουν ορατά συμπτώματα ήδη από την ηλικία των δύο ετών και η σωματική ωριμότητα μπορεί να εμφανιστεί πέντε χρόνια πριν από τη χρονολογική ηλικία με αυξημένη ανάπτυξη οστών και μυών τόσο σε αγόρια όσο και σε κορίτσια.

Παρά την ανώμαλη ανάπτυξη, τα παιδιά που πάσχουν από υπερπλασία των επινεφριδίων όψιμης έναρξης συνήθως εμφανίζουν στάσιμο ύψος μέχρι την ενηλικίωση σε σύγκριση με τους συνομηλίκους τους. Τα θηλυκά μπορεί να αναπτύξουν σωματικά χαρακτηριστικά που σχετίζονται με την εφηβεία, αλλά παρουσιάζουν απουσία εμμήνου ρύσεως, προκαλώντας υπογονιμότητα. Τα κορίτσια μπορεί επίσης να υποφέρουν από μια επώδυνη κατάσταση που ονομάζεται σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών. Πολλά κορίτσια εμφανίζουν τρίχες στο πρόσωπο παρόμοιες με αυτές που βιώνουν φυσικά τα αγόρια κατά την εφηβεία ή ακόμα και ανδρική φαλάκρα. Όπως τα εφηβικά αγόρια, τα κορίτσια μπορεί επίσης να έχουν αλλαγές φωνής.

Τα αγόρια με NCAH αναπτύσσουν επίσης σωματικά χαρακτηριστικά ενηλίκων νωρίτερα από το κανονικό. Η ανάπτυξη γενειάδας εμφανίζεται ασυνήθιστα νωρίς. Το πέος φαίνεται διευρυμένο, αλλά οι όρχεις παραμένουν μικροί, προκαλώντας μειωμένο αριθμό σπερματοζωαρίων και πιθανή υπογονιμότητα. Η ορμονική διαταραχή που σχετίζεται με την όψιμη υπερπλασία των επινεφριδίων μπορεί επίσης να προκαλέσει σοβαρή κυστική ακμή και στα δύο φύλα μαζί με συναισθηματικές και ψυχικές διαταραχές. Τα παιδιά που πάσχουν από τη διαταραχή συχνά υποφέρουν από αγχώδεις διαταραχές, κατάθλιψη ή εναλλαγές της διάθεσης που απαιτούν ιατρική παρέμβαση.

Μια πρωινή εξέταση αίματος μπορεί να υποδεικνύει την παρουσία ανεπαρκών ή αφύσικα υψηλών ποσοτήτων ορμονών των επινεφριδίων. Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης μπορούν να κάνουν ένεση στους ασθενείς με μια ορμόνη της υπόφυσης και να ελέγξουν ξανά τα επίπεδα στο αίμα για την παρουσία κορτιζόλης. Τα παιδιά με υπερπλασία των επινεφριδίων όψιμης έναρξης τυπικά έχουν λίγη ή καθόλου κορτιζόλη παρούσα σε αυτά τα δείγματα αίματος. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει συμπτωματική ανακούφιση και αντικατάσταση ορμονών που λείπουν ή ανεπαρκούν. Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης γενικά συνταγογραφούν υδροκορτιζόνη ή κορτιζόλη όταν καθίσταται απαραίτητη η ορμονική υποκατάσταση.