Η οξεία διαλείπουσα πορφυρία είναι μια γενετική διαταραχή που έχει ως αποτέλεσμα την υπερβολική παραγωγή και έκκριση πορφυρινών στο σώμα. Οι πορφυρίνες συνήθως βοηθούν στη ρύθμιση της παραγωγής αιμοσφαιρίνης και άλλων σημαντικών χημικών ουσιών στο αίμα και τον ιστό του σώματος, αλλά η υπερβολική ποσότητα της ουσίας μπορεί να οδηγήσει σε μια σειρά από νευρολογικά και πεπτικά προβλήματα. Οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν οξεία διαλείπουσα πορφυρία δεν παρουσιάζουν συχνά συμπτώματα, αλλά περιβαλλοντικοί παράγοντες όπως η χρήση αλκοόλ, η έκθεση στον ήλιο και οι βακτηριακές λοιμώξεις μπορούν να προκαλέσουν αυθόρμητα οξείες προσβολές. Η πάθηση δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά η λήψη φαρμάκων που αναστέλλουν την πορφυρίνη και η αποφυγή γνωστών πυροδοτήσεων μπορεί να μειώσει σημαντικά τις πιθανότητες εμφάνισης συμπτωματικών επεισοδίων.
Τα άτομα που πάσχουν από οξεία διαλείπουσα πορφυρία έχουν κληρονομικά γενετικά ελαττώματα που προκαλούν ανεπαρκή παραγωγή ενός βασικού ενζύμου που ονομάζεται πορφοβιλινογόνο-αποαμινάση (PBD). Σε φυσιολογικά επίπεδα, η PBD βοηθά στη μετατροπή των πορφυρινών σε μια ουσία που ονομάζεται αίμη που χρειάζεται το σώμα για τη δημιουργία αιμοσφαιρίνης. Όταν τα επίπεδα PBD είναι χαμηλά, η περίσσεια πορφυρινών συσσωρεύεται στο σώμα.
Οι γιατροί δεν είναι σίγουροι πώς οι αυξημένες πορφυρίνες προκαλούν δυσμενή συμπτώματα, αλλά οι χημικές ουσίες φαίνεται να επιβραδύνουν τη λειτουργία του κεντρικού νευρικού συστήματος όταν υπάρχουν ορισμένοι περιβαλλοντικοί παράγοντες. Το αλκοόλ, ο καπνός του τσιγάρου, οι διατροφικές αλλαγές και το υπερβολικό άγχος έχουν αναγνωριστεί ως πιθανοί παράγοντες ενεργοποίησης σε άτομα με οξεία διαλείπουσα πορφυρία. Επιπλέον, τα αντιβιοτικά, τα στεροειδή, οι λοιμώξεις, ακόμη και η έκθεση στο ηλιακό φως συσχετίζονται με συμπτωματικά επεισόδια σε μερικούς ανθρώπους.
Τα συμπτώματα τείνουν να εμφανίζονται ξαφνικά και να διαρκούν αρκετές ημέρες κάθε φορά. Τα πρώτα σημάδια μιας επίθεσης μπορεί να περιλαμβάνουν έντονο κοιλιακό άλγος, κράμπες, διάρροια και ναυτία. Οι πονοκέφαλοι, ο πυρετός και η σύγχυση τείνουν να ακολουθούν τα πεπτικά συμπτώματα. Καθώς το κεντρικό νευρικό σύστημα εμπλέκεται περισσότερο, ένα άτομο μπορεί να εμφανίσει αιχμηρούς μυϊκούς πόνους ή μούδιασμα και μυρμήγκιασμα στα άκρα. Σπάνια, η καρδιά μπορεί να αρχίσει να τρέχει και να προκαλέσει κρίση ή κώμα.
Όταν ένας ασθενής εμφανίζει πιθανά συμπτώματα οξείας διαλείπουσας πορφυρίας, ένας γιατρός του τμήματος επειγόντων περιστατικών συλλέγει δείγματα αίματος και ούρων για να ελέγξει για ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα πορφυρινών. Οι οξείες προσβολές συνήθως αντιμετωπίζονται με ενέσεις γλυκόζης και ναρκωτικών φαρμάκων για την ομαλοποίηση της παραγωγής αίμης και την ανακούφιση του πόνου. Συχνά χορηγείται στους ασθενείς ένα φάρμακο που ονομάζεται αιμίνη, το οποίο μπορεί να μειώσει τη σοβαρότητα μιας επίθεσης. Εάν ένας ασθενής παρουσιάζει επιληπτικές κρίσεις, ο γιατρός μπορεί να χορηγήσει φάρμακα για τη σταθεροποίηση της ηλεκτρικής δραστηριότητας στον εγκέφαλο.
Μετά τη θεραπεία, ο ασθενής παραπέμπεται σε έναν ειδικό που ονομάζεται αιματολόγος για να μάθει για τη νόσο και να λάβει χρήσιμες πληροφορίες για την αποφυγή επεισοδίων. Ο αιματολόγος βοηθά στον εντοπισμό των συγκεκριμένων ερεθισμάτων του ασθενούς, όπως το κάπνισμα ή οι κακές διατροφικές συνήθειες, και εξηγεί τη σημασία των πιο υγιεινών επιλογών στον τρόπο ζωής. Ακολουθώντας τις συστάσεις του γιατρού και παρακολουθώντας τακτικές εξετάσεις, οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να ζουν χωρίς συμπτώματα για χρόνια τη φορά. Ορισμένοι ασθενείς που παρουσιάζουν πολλαπλές προσβολές μπορεί να αναπτύξουν χρόνιο πόνο, ωστόσο, ο οποίος θα πρέπει να παρακολουθείται και να αντιμετωπίζεται προσεκτικά.