Η πορφυρία είναι μια ομάδα τουλάχιστον οκτώ διαταραχών που επηρεάζουν το ανθρώπινο νευρικό σύστημα και το δέρμα. Αυτές οι διαταραχές είναι συνήθως γενετικές, αλλά μερικοί άνθρωποι με πορφυρία μπορεί να μην εμφανίσουν συμπτώματα εκτός εάν αντιμετωπίσουν συγκεκριμένους παράγοντες ενεργοποίησης και άλλοι μπορεί να μην εμφανίσουν ποτέ συμπτώματα. Υπολογίζεται ότι περίπου 1 στους 25,000 ανθρώπους στις ΗΠΑ έχει αυτή την πάθηση και μπορεί να υπάρχει έως και 1 στα 50 άτομα σε όλο τον κόσμο. Μπορεί γενικά να διαγνωστεί με εξετάσεις αίματος, ούρων και κοπράνων, και μερικές φορές με υπερηχογράφημα της κοιλιάς.
Πολλαπλοί τύποι
Υπάρχουν δύο κύριες κατηγορίες πορφυρίας: η οξεία και η δερματική. Οι οξείς τύποι μπορούν να επηρεάσουν τόσο το νευρικό σύστημα όσο και το δέρμα, ενώ οι δερματικοί τύποι συνήθως επηρεάζουν μόνο το δέρμα. Δύο συγκεκριμένοι τύποι, η ποικιλόμορφη πορφυρία και η κληρονομική κοπροπορφυρία, θεωρούνται τόσο οξεία όσο και δερματική επειδή μπορούν να επηρεάσουν τόσο το νευρικό σύστημα όσο και το δέρμα.
Οξύς
Δερματικός
Τόσο Οξεία όσο και Δερματική
Οξεία διαλείπουσα πορφυρία (AIP)
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Ποικιλόμορφη Πορφυρία
ALAD-ανεπάρκεια πορφυρία (ADP)
Ερυθροποιητική Πρωτοπορφυρία (EPP)
Κληρονομική κοπροπορφυρία
Ερυθροποιητική Πρωτοπορφυρία (EPP) ή Πρωτοπορφυρία
Ηπατοερυθροποιητική Πορφυρία (HEP)
Αιτίες
Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκληθεί από κληρονομικότητα ελαττωματικών γονιδίων από έναν γονέα, που ονομάζεται αυτοσωμική κυρίαρχη πορφυρία προτύπων, ή από κληρονομικότητα ελαττωματικών γονιδίων και από τους δύο γονείς, που ονομάζεται αυτοσωματική υπολειπόμενη πορφυρία προτύπων.
Φυσιολογικά, αυτή η κατάσταση συμβαίνει όταν μια μεγάλη ποσότητα από μια ομάδα χημικών ουσιών που ονομάζονται πορφυρίνες, που φαίνεται παραπάνω με γκρι και μπλε, συσσωρεύεται στο σώμα. Οι άνθρωποι έχουν φυσικά κάποιες πορφυρίνες στο σώμα τους, αλλά συνήθως μετατρέπονται σε αίμη, μια χημική ένωση που βρίσκεται σε όλο το σώμα. Η αίμη είναι σημαντική επειδή είναι ένα μεγάλο μέρος της αιμοσφαιρίνης, η οποία είναι μια πρωτεΐνη που επιτρέπει στο αίμα να μεταφέρει οξυγόνο και διοξείδιο του άνθρακα σε όλο το σώμα. Σε άτομα με πορφυρία, το σώμα δεν παράγει αρκετά τουλάχιστον ένα από τα οκτώ ένζυμα που μετατρέπουν την πορφυρίνη σε αίμη, γεγονός που οδηγεί στη συσσώρευση πορφυρινών.
Η συσσώρευση πορφυρινών μπορεί να προκαλέσει ποικίλα συμπτώματα, ανάλογα με το πού εμφανίζεται η συσσώρευση. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο υπάρχουν πολλοί τύποι ασθένειας. Για παράδειγμα, στο PCT, οι πορφυρίνες συσσωρεύονται κυρίως στο ήπαρ, ενώ στο HEP, οι πορφυρίνες συσσωρεύονται κυρίως στα ερυθρά αιμοσφαίρια, στο πλάσμα του αίματος και στο μυελό των οστών.
Ένας τύπος πορφυρίας, η PCT, είναι συνήθως επίκτητος, παρά κληρονομικός, αν και οι καταστάσεις που προδιαθέτουν ένα άτομο σε PCT συμβαίνουν σε οικογένειες. Το PCT είναι μια συσσώρευση πορφυρινών στο ήπαρ, η οποία μπορεί να προκληθεί από έναν συνδυασμό πολλών διαφορετικών παραγόντων, συμπεριλαμβανομένου υπερβολικού σιδήρου ή οιστρογόνων στο σώμα, ορισμένων ιών και μιας κληρονομικής ανεπάρκειας ενός συγκεκριμένου ενζύμου που ονομάζεται αποκαρβοξυλάση ουροπορφυρινογόνου (UROD ).
Πυροδοτήσεις επίθεσης
Ακόμη και όταν ένα άτομο έχει αυτή την πάθηση, μπορεί να μην εμφανίσει συμπτώματα εκτός εάν υπάρχει κάποιο έναυσμα. μια ουσία ή μια περίσταση που πυροδοτεί μια επίθεση. Οι συνήθεις παράγοντες ενεργοποίησης περιλαμβάνουν:
Οι ορμονικές διακυμάνσεις, ιδιαίτερα αυτές που σχετίζονται με τα οιστρογόνα. Πολλές γυναίκες με αυτή την πάθηση παρουσιάζουν κρίσεις πριν ή κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Υψηλά επίπεδα σιδήρου.
Ένας ιός ή λοίμωξη, όπως η ηπατίτιδα.
Χρήση ναρκωτικών ή αλκοόλ και πιθανώς κάπνισμα.
Μερικά φάρμακα χωρίς ιατρική συνταγή, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων αντισυλληπτικών, ηρεμιστικών, βαρβιτουρικών, ορισμένων αντιβιοτικών, βιταμινών, αναισθητικών και ηρεμιστικών.
Ωστόσο, μια επίθεση δεν έχει πάντα ένα γνωστό έναυσμα, κάτι που μπορεί να δυσκολέψει το να γνωρίζουμε πότε έρχεται μια επίθεση ή πώς να την αποτρέψουμε.
Συμπτώματα
Οι περισσότεροι άνθρωποι με οποιοδήποτε τύπο πορφυρίας δεν αναπτύσσουν συμπτώματα. Σε αυτή την περίπτωση, ονομάζεται λανθάνουσα πορφυρία. Όταν εμφανιστούν συμπτώματα, μπορεί να περιλαμβάνουν:
Εξαιρετική φωτοευαισθησία ή ευαισθησία στο φως. Όσοι πάσχουν από αυτή την ασθένεια είναι συχνά εξαιρετικά αλλεργικοί στο ηλιακό φως και μπορούν να αναπτύξουν σοβαρά εγκαύματα και κνησμώδεις φουσκάλες μόλις περπατήσουν έξω. Αυτά τα εγκαύματα και οι φουσκάλες είναι επίσης γνωστά ως φωτοδερματίτιδα και συχνά ουλές.
Ούρα που γίνονται κόκκινα ή μοβ στο φως του ήλιου.
Οίδημα ή κατακράτηση νερού, που οδηγεί σε πρήξιμο.
Όσοι πάσχουν από οξεία πορφυρία μπορεί να εμφανίσουν όλα τα παραπάνω συμπτώματα καθώς και:
Επιληπτικές κρίσεις.
Παράνοια, σύγχυση και άγχος.
Ψευδαισθήσεις.
Υψηλή πίεση του αίματος.
Αυπνία.
Έμετος, διάρροια και δυσκοιλιότητα.
Έντονος πόνος στους μύες, στο στομάχι, στα άκρα και στην πλάτη που μερικές φορές οδηγεί σε αδυναμία.
Υπερβολική εφίδρωση και αφυδάτωση που συνοδεύει.
Ορισμένοι τύποι αυτής της πάθησης, ιδιαίτερα η οξεία διαλείπουσα πορφυρία, έχουν συμπτώματα που μπορεί να έρχονται και να φεύγουν ξαφνικά, μερικές φορές χωρίς κανένα γνωστό έναυσμα. Αυτό μπορεί να κάνει εξαιρετικά δύσκολη τη διάγνωση, καθώς τα τεστ που χρησιμοποιούνται για διαγνώσεις λειτουργούν με την ανίχνευση των επιπέδων πορφυρίνης, τα οποία είναι ιδιαίτερα αυξημένα ακριβώς πριν και κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης. Εάν τα επίπεδα ενός ατόμου είναι σχετικά φυσιολογικά μεταξύ των κρίσεων, είναι δύσκολο να γίνει διάγνωση. Συνήθως χρειάζονται αρκετοί γύροι εξετάσεων για τη διάγνωση της πορφυρίας λόγω του τρόπου με τον οποίο τείνει να έρχεται και να φεύγει και επειδή πολλά από τα συμπτώματα είναι επίσης συμπτώματα άλλων καταστάσεων.
Μερικές φορές άλλες καταστάσεις μπορεί να προκαλέσουν παρόμοια συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένου κάτι που ονομάζεται ψευδοπορφυρία. Τα άτομα με ψευδοπορφυρία είναι συχνά ευαίσθητα στο φως και μπορεί να εμφανίσουν κνησμώδεις φουσκάλες όταν το δέρμα τους εκτίθεται επίσης στο φως. Οι γιατροί μπορούν να διακρίνουν την ψευδοπορφυρία από την πραγματική με μια εξέταση αίματος ή ούρων.
Θεραπείες
Οι θεραπείες συνήθως επικεντρώνονται στην πρόληψη των επιθέσεων και στη μείωση των επιπέδων πορφυρίνης του σώματος. Οι προληπτικές θεραπείες περιλαμβάνουν:
Εντοπισμός και αποφυγή πυροδοτήσεων.
Ελαχιστοποίηση πίεσης.
Να φοράτε αντηλιακό και να καλύπτεστε όταν βγαίνετε έξω.
Άμεση φροντίδα για ασθένειες και λοιμώξεις.
Λάβετε καλή διατροφή και ακολουθείτε μια δίαιτα πλούσια σε υδατάνθρακες. Τα υψηλά επίπεδα υδατανθράκων μπορούν να περιορίσουν την παραγωγή πορφυρίνης.
Άλλες θεραπείες επικεντρώνονται στη μείωση των επιπέδων πορφυρίνης στο σώμα. Αυτό μπορεί να γίνει είτε αφαιρώντας απευθείας τις πορφυρίνες είτε προσπαθώντας να κάνει το σώμα να παράγει λιγότερη πορφυρίνη αρχικά. Αυτοί οι τύποι θεραπειών περιλαμβάνουν:
Χλωροκίνη και άλλα φάρμακα κατά της ελονοσίας. Αν και αυτά τα φάρμακα συνήθως λαμβάνονται για την πρόληψη ή τη θεραπεία της ελονοσίας, μπορούν να απορροφήσουν την πορφυρίνη και να βοηθήσουν το σώμα να απαλλαγεί από αυτήν πιο γρήγορα.
Συμπληρώματα βήτα καροτίνης. Εάν λαμβάνονται μακροχρόνια, αυτά τα συμπληρώματα μπορεί να βοηθήσουν στην αύξηση της ανοχής του δέρματος στο φως.
Φλεβοτομή ή αιμοληψία. Αυτό απομακρύνει το σίδηρο από το σώμα, το οποίο οδηγεί προσωρινά σε λιγότερη παραγωγή πορφυρίνης.
Ενδοφλέβια (IV) υγρά, ιδιαίτερα σάκχαρα και άλλοι υδατάνθρακες. Αυτό βοηθά στον περιορισμό της παραγωγής πορφυρίνης.
IV υποκατάστατα αίμης όπως το Panhematin®.
Στους περισσότερους ανθρώπους με αυτή την πάθηση χορηγούνται επίσης παυσίπονα κατά τη διάρκεια των επεισοδίων και ψυχιατρική θεραπεία όπως απαιτείται. Μέχρι και τη δεκαετία του 1950, τα άτομα με αυτή την πάθηση υποβλήθηκαν σε θεραπεία με ηλεκτροσόκ, αλλά δεν είναι πλέον μια συνιστώμενη θεραπεία.
Ιστορία και Πολιτιστικές Αναφορές
Οι άνθρωποι εικάζουν ότι αρκετές γνωστές ιστορικές προσωπικότητες είχαν πορφυρία, συμπεριλαμβανομένου του «τρελού» βασιλιά Γεώργιου Γ΄, ο οποίος κυβερνούσε το Ηνωμένο Βασίλειο κατά τη διάρκεια της Αμερικανικής Επανάστασης. Αν και αυτή η θεωρία διαδόθηκε και συμπεριλήφθηκε ακόμη και στην ταινία The Madness of King George, δεν έχουν βρεθεί οριστικά στοιχεία. Ο δισέγγονος του Γεωργίου Γ’, ο πρίγκιπας Γουίλιαμ του Γκλόστερ, διαγνώστηκε με διαφοροποιημένη πορφυρία στα τέλη της δεκαετίας του 1960. Άλλοι ψυχίατροι εικάζουν ότι ο ζωγράφος Vincent van Gogh και ο αδερφός του μπορεί επίσης να είχαν αυτή την πάθηση.
Η πορφυρία έχει επίσης προσφερθεί ως εξήγηση για την ανάπτυξη των θρύλων για τους βρικόλακες και τους λυκάνθρωπους, καθώς προκαλεί φωτοευαισθησία, την οποία λέγεται ότι έχουν οι βρικόλακες, και μερικές φορές προκαλεί ψυχικές καταστροφές που οδηγούν σε παράλογη συμπεριφορά.
Επιπρόσθετοι πόροι
Κατασκευή Ιστοσελίδων
www.porphyriafoundation.com — Λεπτομερείς πληροφορίες σχετικά με τις συγκεκριμένες πορφυριές, καθώς και θεραπείες και υποστήριξη για άτομα με αυτήν την πάθηση.
http://emedicine.medscape.com — General information and a diagram of heme production.
www.mayoclinic.com — Μια ευρεία επισκόπηση αυτής της πάθησης, συμπεριλαμβανομένων των αιτιών, των συμπτωμάτων και των θεραπειών.
http://digestive.niddk.nih.gov — General information about the illness as well as specific information about the enzymes involved in porphyrin conversion.
www.ncbi.nlm.nih.gov — Μια επισκόπηση των αιτιών, των συμπτωμάτων, των παραγόντων κινδύνου, των θεραπειών και των επιπλοκών.
βίντεο
Βίντεο 1 — Τα ούρα από κάποιον με αυτήν την πάθηση αλλάζουν χρώμα στον ήλιο.
Βίντεο 2 — Γενικές πληροφορίες σχετικά με αυτήν την κατάσταση και τη μετατροπή της αίμης.
Βίντεο 3 — Περισσότερες πληροφορίες με εικόνες.