Η πορεγκεφαλία είναι μια σπάνια πάθηση που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση μικρών κύστεων στο εγκεφαλικό ημισφαίριο. Αυτή η κεφαλική διαταραχή μπορεί να προκληθεί από ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου ή του βρέφους και μπορεί να ποικίλλει σε βαρύτητα. Μερικοί ασθενείς έχουν σοβαρή αναπηρία λόγω πορεγκεφαλίας, ενώ άλλοι μπορεί να ζήσουν σχετικά φυσιολογική ζωή παρά τις τρύπες στον εγκέφαλό τους. Κλασικά, η πορεγκεφαλία διαγιγνώσκεται όταν ένα βρέφος εμφανίζει νευρολογικές ανωμαλίες.
Συνηθέστερα, η πορεγκεφαλία προκαλείται από ανωμαλίες στην ανάπτυξη ενός νεογέννητου εγκεφάλου. Εάν ένα βρέφος υποστεί εγκεφαλικό επεισόδιο ή αναπτύξει λοίμωξη στον εγκέφαλο, μπορεί να προκαλέσει μια καταστροφική βλάβη η οποία εγκεφαλίζεται καθώς ο εγκέφαλος προσπαθεί να προστατευτεί. Με την πάροδο του χρόνου, η κύστη επενδύεται με λείο ιστό και γεμίζει με εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Οι ανωμαλίες κατά την ανάπτυξη του εμβρύου μπορούν επίσης να οδηγήσουν στην ανάπτυξη μιας ή περισσότερων κύστεων στον εγκέφαλο.
Τα συμπτώματα της πορεγκεφαλίας ποικίλλουν, ανάλογα με τη θέση της κύστης ή των κύστεων και το μέγεθός τους. Μπορεί να εμφανιστούν σωματικά προβλήματα όπως η έλλειψη μυϊκού τόνου, παράλυση και επιληπτικές κρίσεις, μαζί με αναπτυξιακές καθυστερήσεις, ειδικά με την ανάπτυξη της γλώσσας. Ο ασθενής μπορεί επίσης να αποτύχει να ευδοκιμήσει ως αποτέλεσμα πορεγκεφαλίας. Όταν παρατηρηθούν αυτά τα συμπτώματα, ένας παιδίατρος μπορεί να παραγγείλει ιατρικές απεικονιστικές μελέτες του εγκεφάλου και να παραπέμψει τον ασθενή σε παιδονευρολόγο που ειδικεύεται σε νευρολογικές διαταραχές σε παιδιά και βρέφη.
Είναι σημαντικό να παρακολουθούνται τα βρέφη για τυχόν σημάδια απόκλισης από τα αναμενόμενα αναπτυξιακά ορόσημα. Ενώ αναμένεται κάποια διακύμανση από τον μέσο όρο και δεν προκαλεί ανησυχία, οι ριζικές διακυμάνσεις ή τα σημάδια νευρολογικών ανωμαλιών προκαλούν ανησυχία και οι γονείς δεν πρέπει να φοβούνται να μοιραστούν τις ανησυχίες τους με έναν παιδίατρο. Ένας γιατρός θα προτιμούσε να τραβήξει την προσοχή του από νωρίς προβλήματα παρά να δει έναν ασθενή όταν τα προβλήματα έχουν γίνει πολύ πιο σοβαρά επειδή οι γονείς καθυστέρησαν τη θεραπεία λόγω ντροπαλότητας.
Επειδή η βλάβη στον εγκέφαλο έχει ήδη γίνει, η πορεγκεφαλία δεν μπορεί να θεραπευτεί. Ωστόσο, μπορεί να χρησιμοποιηθεί μια ποικιλία τεχνικών για τη διαχείριση των συμπτωμάτων, όπως φυσικοθεραπεία, λογοθεραπεία και φάρμακα για την ελαχιστοποίηση των κρίσεων. Η σωστή υποστηρικτική φροντίδα μπορεί να βοηθήσει έναν ασθενή με πορεγκεφαλία να ζήσει μια φυσιολογική, δραστήρια ζωή, αλλά οι γονείς συνήθως πρέπει να είναι προληπτικοί συνήγοροι των παιδιών τους για να εξασφαλίσουν ότι λαμβάνουν τη φροντίδα και την υποστήριξη που χρειάζονται. Οι γονείς δεν πρέπει να κατηγορούν τον εαυτό τους εάν αναπτυχθεί πορεγκεφαλία σε ένα παιδί. συνήθως δεν υπάρχει τίποτα που μπορεί να γίνει για να το αποτρέψει, πέρα από την έγκαιρη θεραπεία για εγκεφαλικά και λοιμώξεις για τη μείωση της βλάβης που προκαλείται από αυτά τα ιατρικά προβλήματα.