Η ραχίτιδα είναι μια διαταραχή κατά την οποία τα οστά ενός αναπτυσσόμενου βρέφους ή ενός παιδιού έχουν ασυνήθιστα χαμηλά επίπεδα ασβεστίου και φωσφόρου, γεγονός που τα κάνει να γίνονται αδύναμα και μαλακά. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μόνιμες παραμορφώσεις στον σκελετό και στα δόντια, σε αδυναμία σωστής ανάπτυξης, μυϊκή αδυναμία, επιληπτικές κρίσεις και χρόνιο πόνο. Αν και οι επιπτώσεις είναι μερικές φορές μη αναστρέψιμες, οι περισσότεροι τύποι ραχίτιδας μπορούν να προληφθούν διασφαλίζοντας ότι το παιδί έχει αρκετή βιταμίνη D στη διατροφή του και ότι εκτίθεται αρκετή στον ήλιο. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η βιταμίνη D είναι απαραίτητη για τα οστά να μεταλλοποιηθούν ή να γίνουν σκληρά. Και επειδή η έκθεση στον ήλιο είναι ένας από τους τρόπους με τους οποίους το σώμα παράγει βιταμίνη D. Αν και αυτή η κατάσταση είναι σχετικά σπάνια στις ανεπτυγμένες χώρες, είναι αρκετά συχνή σε μη ανεπτυγμένες χώρες.
Τέσσερις κύριοι τύποι
Υπάρχουν τέσσερις κύριοι τύποι ραχίτιδας και ένας αριθμός εξαιρετικά ειδικών υποτύπων. Τα κυριότερα είναι:
Διατροφική ραχίτιδα — αυτός είναι ένας από τους πιο συνηθισμένους τύπους και προκαλείται από διατροφική ανεπάρκεια βιταμίνης D, ασβεστίου, φωσφόρου ή και των τριών.
Ραχίτιδα ανθεκτική στη βιταμίνη D – που ονομάζεται επίσης υποφωσφαταιμία που συνδέεται με Χ, αυτή είναι μια γενετική πάθηση που πιστεύεται ότι προκαλείται από ένα ελάττωμα στα νεφρά. Τα παιδιά με αυτή την πάθηση παράγουν πάρα πολύ φωσφορικά άλατα, γεγονός που καθιστά δύσκολο τα οστά να γίνουν σκληρά. Σε αντίθεση με άλλους τύπους, αυτό συνήθως δεν συνδέεται με ανεπάρκεια βιταμίνης D.
Ραχίτιδα που εξαρτάται από τη βιταμίνη D — Υπάρχουν δύο υποτύποι αυτής της πάθησης, που ονομάζονται Τύπος Ι και Τύπος II. Ο τύπος Ι είναι μια γενετική κατάσταση κατά την οποία η μετάλλαξη ενός συγκεκριμένου γονιδίου κάνει το σώμα να μην μπορεί να μετατρέψει μια ουσία που ονομάζεται καλσιφεδιόλη σε καλσιτριόλη, τη δραστική μορφή της βιταμίνης D. Ο τύπος II είναι επίσης γενετικός και προκαλείται από μια μετάλλαξη που κάνει των κυττάρων του σώματος να μην μπορούν να αναγνωρίσουν την καλσιτριόλη.
Συγγενής ραχίτιδα — αυτή είναι μια κατάσταση κατά την οποία ένα μωρό γεννιέται με τη διαταραχή επειδή η μητέρα έχει ανεπάρκεια βιταμίνης D ή οστεομαλακία, την ενήλικη εκδοχή της ραχίτιδας.
Άλλοι πιο συγκεκριμένοι τύποι περιλαμβάνουν νεφρική οστεοδυστροφία, ραχίτιδα που προκαλείται από φάρμακα, ραχίτιδα από ηπατοχοληφόρο και ραχίτιδα υπερβιταμίνωσης D. Ο λόγος που υπάρχουν τόσοι πολλοί συγκεκριμένοι τύποι αυτής της πάθησης είναι ότι πολλά διαφορετικά προβλήματα μπορεί να κάνουν το σώμα να μην απορροφά ή να μην επεξεργάζεται σωστά τη βιταμίνη D, το ασβέστιο ή τον φώσφορο. Όλοι οι τύποι αυτής της πάθησης μπορούν γενικά να διαγνωστούν μέσω εξέτασης αίματος και μερικές φορές μέσω εξέτασης ούρων. Οι γιατροί μπορούν επίσης να κάνουν ακτινογραφίες ή να κάνουν σάρωση οστικής πυκνότητας για να δουν πόσο κατεστραμμένα είναι τα οστά και τα δόντια.
Σημάδια
Τα κύρια σημάδια αυτής της πάθησης είναι οι σκελετικές παραμορφώσεις, συμπεριλαμβανομένων:
Πυκνωμένοι καρποί — αυτό είναι συχνά ένα από τα πρώτα σημάδια.
Σκυμμένα πόδια, ιδιαίτερα σε παιδιά άνω των τριών ετών, ή χτυπούν τα γόνατα.
Η fontanelle ή το “μαλακό σημείο” στο κεφάλι ενός μωρού χρειάζεται πολύ χρόνο για να σκληρύνει.
Ένα πιεσμένο στήθος που προκαλείται από ένα προεξέχον οστό του στήθους, που μερικές φορές ονομάζεται «στήθος περιστεριού».
Εξογκώματα που μοιάζουν με κολιέ κατά μήκος των πλευρών μερικές φορές ονομάζονται ραχιτικό κομπολόι.
Μια κυρτή σπονδυλική στήλη.
Εύθραυστα, εύκολα εύθραυστα οστά.
Άλλα σημάδια περιλαμβάνουν ασυνήθιστα κοντό ανάστημα ή αδυναμία ανάπτυξης με φυσιολογικό ρυθμό. μυϊκή αδυναμία; χρόνιος πόνος; και προβλήματα με τα δόντια, συμπεριλαμβανομένων των οπών στα δόντια και των αφύσικα μαλακών δοντιών. Μερικές φορές τα παιδιά με αυτή την πάθηση έχουν επίσης επιληπτικές κρίσεις.
Αιτίες
Η υποκείμενη αιτία αυτής της πάθησης είναι ένα πρόβλημα με το σώμα να απορροφά ή να επεξεργάζεται ασβέστιο ή φώσφορο, δύο μέταλλα που είναι απαραίτητα για τη σωστή ανάπτυξη των οστών. Η ανεπάρκεια βιταμίνης D μπορεί να προκαλέσει πολλά από αυτά τα προβλήματα, καθώς το σώμα χρειάζεται βιταμίνη D για να απορροφήσει το ασβέστιο και τον φώσφορο από τα τρόφιμα. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι δύο κύριοι παράγοντες κινδύνου για τη ραχίτιδα είναι η διατροφική ανεπάρκεια βιταμίνης D και η ανεπαρκής έκθεση στον ήλιο, καθώς το σώμα μπορεί να παράγει λίγη βιταμίνη D από μόνο του εάν απορροφήσει τον ήλιο. Ορισμένες γενετικές παθήσεις μπορεί επίσης να αναγκάσουν το σώμα να μην μπορεί να απορροφήσει ή να επεξεργαστεί σωστά τη βιταμίνη D, τον φώσφορο ή το ασβέστιο, γεγονός που μπορεί επίσης να οδηγήσει σε αυτήν την κατάσταση.
Σε γενικές γραμμές, τα παιδιά διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν αυτήν την πάθηση όταν είναι μεταξύ έξι και 24 μηνών, λόγω του πόσο γρήγορα μεγαλώνουν τα οστά τους κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου. Ένας άλλος παράγοντας κινδύνου για αυτήν την πάθηση είναι το να έχετε σκούρο δέρμα, καθώς το πιο σκούρο δέρμα με χρώμα παράγει λιγότερη βιταμίνη D όταν εκτίθεται στον ήλιο. Τα παιδιά που ζουν σε περιοχές που συνήθως δεν είναι πολύ ηλιόλουστες διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο για αυτή την πάθηση από εκείνα που ζουν σε ηλιόλουστα μέρη. Μερικά αντισπασμωδικά φάρμακα φαίνεται επίσης να συνδέονται με αυτήν την πάθηση.
Ορισμένες παθήσεις υγείας μπορούν επίσης να θέσουν ένα παιδί σε κίνδυνο για αυτήν την πάθηση, συμπεριλαμβανομένης της κυστικής ίνωσης, προβλημάτων που σχετίζονται με τα νεφρά και πεπτικών διαταραχών όπως κοιλιοκάκη, δυσανεξία στη λακτόζη ή φλεγμονώδη νόσο του εντέρου. Ο χρόνιος ή μακροχρόνιος υποσιτισμός, η διάρροια ή ο έμετος είναι επίσης παράγοντες κινδύνου. Όλοι αυτοί οι παράγοντες κινδύνου σχετίζονται με τον τρόπο με τον οποίο η βιταμίνη D επεξεργάζεται ή απορροφάται από τον οργανισμό. Για παράδειγμα, τα παιδιά με μια πάθηση των νεφρών που ονομάζεται νεφρική σωληναριακή οξέωση μερικές φορές δεν μπορούν να απορροφήσουν φυσιολογικά τη βιταμίνη D ή εκείνα με μακροχρόνια διάρροια μπορεί να μην είναι σε θέση να εξαγάγουν ή να αποθηκεύσουν αρκετή βιταμίνη D από τα τρόφιμα πριν αυτή περάσει από το σώμα. Όσοι έχουν δυσανεξία στη λακτόζη συχνά δεν καταναλώνουν αρκετά προϊόντα με βιταμίνη D, με αποτέλεσμα να κινδυνεύουν από ανεπάρκεια.
Υπάρχουν επίσης παράγοντες που σχετίζονται με τον τρόπο ζωής που μπορούν να θέσουν τα παιδιά σε κίνδυνο, όπως:
Ταΐζοντας το παιδί μια αυστηρή χορτοφαγική ή vegan δίαιτα χωρίς συμπληρώματα για βιταμίνη D.
Μην αφήνετε το παιδί να έχει αρκετή ηλιοφάνεια: αυτό συμβαίνει μερικές φορές κατά λάθος βάζοντας το παιδί να φορά ισχυρό αντηλιακό σε συνεχή βάση ή με το να καλύπτεται συνεχώς για θρησκευτικούς λόγους.
Θηλασμός του παιδιού αποκλειστικά ή για μεγάλο χρονικό διάστημα. Αυτό συμβαίνει επειδή το ανθρώπινο μητρικό γάλα δεν έχει αρκετή βιταμίνη D για ένα παιδί που μεγαλώνει. Οι παιδίατροι συμβουλεύουν τις γυναίκες που επιθυμούν να ταΐσουν τα παιδιά τους εξ ολοκλήρου με μητρικό γάλα ή να θηλάσουν για μεγάλα χρονικά διαστήματα να συμπληρώσουν τη διατροφή του παιδιού με σταγόνες βιταμίνης D.
Πρόληψη και θεραπεία:
Πολλοί τύποι ραχίτιδας μπορούν να προληφθούν και να αντιμετωπιστούν διασφαλίζοντας ότι το παιδί έχει αρκετή βιταμίνη D στη διατροφή του και ότι έχει αρκετή ηλιοφάνεια. Είναι σημαντικό να έχετε και τα δύο αυτά συστατικά, καθώς είναι δύσκολο για το σώμα να λάβει αρκετή βιταμίνη D από το ένα μόνο του.
Οι τρόποι ενσωμάτωσης της βιταμίνης D στη διατροφή ενός παιδιού περιλαμβάνουν
Βεβαιωθείτε ότι το παιδί πίνει αρκετό γάλα, ιδιαίτερα γάλα εμπλουτισμένο με βιταμίνη D και άλλα γαλακτοκομικά προϊόντα.
Ενσωμάτωση άλλων τροφών πλούσιων σε βιταμίνη D στη διατροφή του παιδιού, συμπεριλαμβανομένων των εμπλουτισμένων δημητριακών, αυγών, μανιταριών και ορισμένων ψαριών, συμπεριλαμβανομένου του σολομού, της σαρδέλας και της ρέγγας.
Συμπλήρωμα με σταγόνες ή χάπια βιταμίνης D υπό την επίβλεψη γιατρού. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για παιδιά που ακολουθούν vegan ή χορτοφαγική διατροφή ή για παιδιά που τρέφονται μόνο με μητρικό γάλα.
Τα παιδιά πρέπει επίσης να μπορούν να παίζουν έξω στον ήλιο χωρίς αντηλιακό για τουλάχιστον 15 έως 30 λεπτά την ημέρα, έτσι ώστε το δέρμα να μπορεί να απορροφήσει αρκετή ηλιοφάνεια.
Αυτά τα βήματα μπορεί να μην είναι αρκετά για παιδιά με ορισμένους γενετικούς τύπους ραχίτιδας, ιδιαίτερα ραχίτιδα ανθεκτική στη βιταμίνη D. Σε άτομα με ραχίτιδα ανεπάρκειας βιταμινών Τύπου Ι, οι γιατροί συστήνουν συχνά να δίνουν στα παιδιά υψηλά επίπεδα συγκεκριμένων τύπων συμπληρωμάτων βιταμίνης D. Ωστόσο, είναι σημαντικό να το κάνετε αυτό μόνο υπό την επίβλεψη γιατρού, καθώς η διατροφή των παιδιών με πολλή βιταμίνη D μπορεί να οδηγήσει σε μια κατάσταση που ονομάζεται υπερασβεστιαιμία, όπου το αίμα έχει πάρα πολύ ασβέστιο. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε εμετό, δυσκοιλιότητα, μυϊκή αδυναμία και κοιλιακό άλγος, μεταξύ άλλων. Η ραχίτιδα τύπου 2 ανεπάρκειας βιταμίνης D δεν ανταποκρίνεται καλά στη φυσιολογική λήψη συμπληρωμάτων βιταμίνης D, αλλά μερικές φορές μπορεί να αντιμετωπιστεί με καλσιτριόλη, τη συμπυκνωμένη, ενεργή μορφή της βιταμίνης D και συμπληρώματα ασβεστίου.
Υπάρχουν επίσης τρόποι αντιμετώπισης των παραμορφώσεων των οστών που συνοδεύουν αυτήν την πάθηση. Ορισμένες σκελετικές παραμορφώσεις διορθώνονται μόνες τους μετά τη θεραπεία του παιδιού, αλλά τα παιδιά και οι ενήλικες μπορούν επίσης να φορούν σιδεράκια και να διατηρούν τη σωστή στάση του σώματος για να εξουδετερώσουν τα σκυμμένα πόδια και τις επιπλοκές της σπονδυλικής στήλης. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι ο μόνος τρόπος για τη διόρθωση των παραμορφώσεων.
βίντεο
Βίντεο 1 — Ένα βίντεο με πληροφορίες σχετικά με αυτήν την πάθηση και συμπληρώματα βιταμίνης D, συμπεριλαμβανομένων εικόνων από ακτίνες Χ.
Βίντεο 2 — Ένα τεχνικό βίντεο σχετικά με το σχηματισμό οστών σε παιδιά με αυτήν την πάθηση.
Επιπρόσθετοι πόροι
www.medicinenet.com — Μια επισκόπηση της πάθησης, συμπεριλαμβανομένων εικόνων και κουίζ.
http://emedicine.medscape.com — More information about this condition, including its history, pathophysiology and epidemiology.
www.thachers.com — Εικόνες των συμπτωμάτων αυτής της πάθησης.
www.wheelessonline.com — Περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη ραχίτιδα που είναι ανθεκτική στη βιταμίνη D.
www.ncbi.nlm.nih.gov — Μια επισκόπηση με τα αίτια, τα συμπτώματα, τη διάγνωση και τις επιπλοκές.