Η σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία, επίσης γνωστή ως σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία congenita (SEDC), είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει δυσμενώς τον σχηματισμό της σπονδυλικής στήλης στη μήτρα και αναστέλλει την ανάπτυξη των οστών, δημιουργώντας μια ανεπάρκεια που οδηγεί σε νανισμό. Τα άτομα που επηρεάζονται από σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία μπορεί επίσης να εμφανίσουν πρόσθετες καταστάσεις που περιλαμβάνουν εξασθενημένη όραση, μειωμένο μυϊκό τόνο και καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης. Η θεραπεία για το SEDC επικεντρώνεται γενικά στην ανακούφιση των συμπτωμάτων που σχετίζονται με επιπλοκές αντί στην αύξηση του αναστήματος.
Θεωρείται η πιο συχνή αιτία για την ανάπτυξη δυσανάλογου νανισμού, το SEDC γενικά επηρεάζει μόνο τη σωματική ανάπτυξη και δεν βλάπτει τις διανοητικές ή γνωστικές ικανότητες κάποιου. Τα άτομα με SEDC γενικά έχουν μεγάλο κεφάλι σε αναλογία με το σώμα τους, κορμό μεσαίου μεγέθους και κοντύτερα άκρα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, εκείνοι με SEDC μπορεί να έχουν κοντό κορμό και άκρα που είναι μικρά, αλλά θεωρούνται μεγάλα σε αναλογία με το υπόλοιπο σώμα τους. Υπάρχουν πολλά σημεία και συμπτώματα που μπορεί να εμφανίσει ένα άτομο με SEDC.
Ένας μέσος ενήλικας με σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία συνήθως ωριμάζει σε ύψος λίγο περισσότερο από τέσσερα πόδια. Η μη φυσιολογική ανάπτυξη των οστών όπως χαρακτηρίζεται από πεπλατυσμένα ζυγωματικά, παραμορφώσεις του ισχίου που προκαλούν καμπυλότητα των οστών των μηρών προς τα μέσα και προοδευτική κυφοσκολίωση ή καμπυλότητα της άνω σπονδυλικής στήλης είναι κοινά σημάδια που σχετίζονται με τη σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία. Πρόσθετα χαρακτηριστικά αυτής της διαταραχής μπορεί να περιλαμβάνουν ραιβόποδα, μεσαίου μεγέθους πόδια και χέρια και μειωμένη αισθητηριακή αντίληψη που σχετίζεται με την ακοή και την όραση.
Η διάγνωση της σπονδυλοεπιφυσιακής δυσπλασίας τίθεται γενικά κατά την πρώιμη παιδική ηλικία. Κατά τη διάρκεια των συνηθισμένων εξετάσεων, το ύψος, η περιφέρεια κεφαλής και το βάρος του παιδιού καταγράφονται και απεικονίζονται σε ένα διάγραμμα που χρησιμοποιείται για την κατάταξη των σωστών ορόσημων ανάπτυξης. Εάν η ανάπτυξη του παιδιού φαίνεται να καθυστερεί ή να είναι δυσανάλογη, ο παιδίατρος μπορεί να ζητήσει να γίνονται συχνότερες μετρήσεις για την προσεκτική παρακολούθηση της ανάπτυξης του παιδιού. Όταν ένας παιδίατρος υποψιάζεται ότι το παιδί έχει SEDC, μπορεί να παραπέμψει το παιδί σε άλλους παιδίατρους των οποίων οι ειδικότητες περιλαμβάνουν γενετικές παθήσεις και οστικές ανωμαλίες. Προκειμένου να αποκλειστεί η παρουσία οποιωνδήποτε δευτερογενών καταστάσεων, μπορεί να πραγματοποιηθούν γενετικές εξετάσεις και μπορεί να χρησιμοποιηθεί μαγνητική τομογραφία (MRI) ή ακτινογραφία για τον προσδιορισμό της θέσης και της έκτασης οποιασδήποτε καθυστερημένης ή διαταραγμένης οστικής ανάπτυξης.
Υπάρχει μια ποικιλία από διορθωτικές χειρουργικές διαδικασίες που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανακούφιση των συμπτωμάτων που σχετίζονται με το SEDC. Συνήθως εκτελούνται διαδικασίες όπως η εμφύτευση πλακών ανάπτυξης, η ευθυγράμμιση των άκρων, η χρήση ράβδων για τη διόρθωση της καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης και η ανακούφιση της πίεσης του νωτιαίου μυελού με την αλλαγή του σχηματισμού σπονδύλων. Μερικά άτομα μπορεί να υποβληθούν σε διαδικασία επιμήκυνσης των άκρων που περιλαμβάνει τη διαίρεση μακρύτερων οστών σε τμήματα. Μεταλλικοί πόλοι, ή σκαλωσιές, εισάγονται μεταξύ των τμημάτων του οστού και συγκρατούνται στη θέση τους με βίδες και καρφίτσες που επιτρέπουν επιπλέον χώρο στο οστό να αναπτυχθεί μαζί, καθιστώντας το μακρύτερο.
Τα παιδιά με σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία θα πρέπει να έχουν επαρκή υποστήριξη κεφαλής, λαιμού και πλάτης όταν κάθονται για να προάγουν την καλή στάση του σώματος. Τα άτομα με SEDC ενθαρρύνονται να επιδιώκουν υγιείς δραστηριότητες και να ασκούνται για να διατηρήσουν τον κατάλληλο μυϊκό τόνο. Μια σωστή διατροφή συνιστάται όχι μόνο για τα οφέλη της για την υγεία, αλλά και ως προληπτικό μέτρο για την αποφυγή προβλημάτων παχυσαρκίας στην ενήλικη ζωή.
Τα βρέφη με SEDC μπορεί να εμφανίσουν καθυστερημένη ανάπτυξη, όπως δυσκολία στο κάθισμα ή το περπάτημα. Πρόσθετες επιπλοκές που σχετίζονται με αυτήν την πάθηση περιλαμβάνουν χρόνιες λοιμώξεις του αυτιού, άπνοια ύπνου και συλλογή υγρών γύρω από τον εγκέφαλο, μια κατάσταση γνωστή ως υδροκεφαλία. Οι ενήλικες με SEDC είναι πιο επιρρεπείς να αναπτύξουν αρθρίτιδα, παχυσαρκία και προοδευτική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης καθώς γερνούν. Οι γυναίκες με SEDC που μένουν έγκυες διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν αναπνευστικά προβλήματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και μπορεί να χρειαστούν καισαρική τομή.