Η επιστήμη της γενετικής εστιάζει στα γονίδια ως μονάδες κληρονομικότητας και στον τρόπο μετάδοσης αυτών των πληροφοριών. Σε ένα εντελώς διαφορετικό επίπεδο, η γονιδιωματική επικεντρώνεται σε ολόκληρο το γονιδίωμα ενός οργανισμού, το οποίο περιλαμβάνει όλες τις γενετικές του πληροφορίες. Ο τομέας της γονιδιωματικής χωρίζεται σε διάφορες κατηγορίες, συμπεριλαμβανομένης της λειτουργικής και της συγκριτικής γονιδιωματικής. Ενώ η λειτουργική γονιδιωματική ασχολείται κυρίως με τον τρόπο λειτουργίας των γονιδίων και του γονιδιώματος σε έναν δεδομένο οργανισμό, η συγκριτική γονιδιωματική εστιάζει στη σύγκριση γονιδιωμάτων από διαφορετικά είδη.
Η συγκριτική γονιδιωματική είναι ένα χρήσιμο θέμα μελέτης για πολλούς λόγους. Το ένα είναι ότι η εξέταση και η σύγκριση των γονιδιωμάτων μιας ποικιλίας διαφορετικών ειδών παρέχει πληροφορίες για το πώς η εξελικτική επιλογή δρα στο γονιδίωμα. Αν και αυτό το πεδίο είναι ακόμα νέο, μπορεί να είναι σε θέση να ρίξει πολύ φως σε πτυχές πρόσφατων γεγονότων στην εξέλιξη. Μια άλλη σημαντική πτυχή αυτού του επιστημονικού κλάδου είναι η μελέτη της συγκριτικής ανθρώπινης γονιδιωματικής.
Οι επιστήμονες που μελετούν τη συγκριτική γονιδιωματική μπορούν να εξετάσουν ένα ή περισσότερα χαρακτηριστικά διαφόρων διαφορετικών γονιδιωμάτων. Αυτά τα χαρακτηριστικά μπορεί να περιλαμβάνουν θέσεις γονιδίων, ομοιότητα αλληλουχιών γονιδίων και κατανομή κωδικοποιητικών και μη περιοχών σε μεμονωμένα γονίδια και στο γονιδίωμα ως σύνολο. Εξετάζοντας τις διαφορές μεταξύ γονιδιωμάτων μιας ποικιλίας ειδών, είναι δυνατό να προσδιοριστούν οι τύποι γονιδίων που είναι παρόμοια ή αποκλίνουν μεταξύ των ειδών. Αυτές οι πληροφορίες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να διερευνηθεί πώς η εξέλιξη έχει ενεργήσει στα γονιδιώματα αυτών των ειδών.
Στο πεδίο της ανθρώπινης γονιδιωματικής, υπάρχουν τεράστιες δυνατότητες για σημαντικές προόδους στην ιατρική έρευνα. Για παράδειγμα, η μελέτη του ανθρώπινου γονιδιώματος μπορεί να παρέχει πληροφορίες σχετικά με στόχους για νέα φαρμακευτικά προϊόντα και ακόμη και να επιτρέπει τη δυνατότητα εξατομίκευσης των φαρμάκων κατά περίπτωση. Η ανάπτυξη εξατομικευμένων φαρμακευτικών σχημάτων έχει τη δυνατότητα να μειώσει σημαντικά τη συχνότητα εμφάνισης μη φυσιολογικών φαρμακευτικών αντιδράσεων. Αυτά συμβαίνουν επειδή μεμονωμένες παραλλαγές στο γονιδίωμα αναγκάζουν τους ανθρώπους να αντιδρούν στα φάρμακα ελαφρώς διαφορετικά, μερικές φορές με τρόπο που είναι επιβλαβής.
Η συγκριτική γονιδιωματική είναι χρήσιμη εδώ επειδή η μελέτη απλούστερων οργανισμών όπως ένα ποντίκι ή ένα κουνέλι μπορεί να παρέχει πολύτιμες πληροφορίες για το ανθρώπινο γονιδίωμα. Αυτό μπορεί να φαίνεται αντιφατικό, αλλά στην πραγματικότητα τα γονιδιώματα αυτών των ειδών μοιράζονται πολλά κοινά γονίδια, καθιστώντας τις μελέτες σε μικρά θηλαστικά ιδιαίτερα σχετικές με τον τομέα της ανθρώπινης ιατρικής. Η μελέτη της συγκριτικής ανθρώπινης γονιδιωματικής έχει προωθηθεί με την ολοκλήρωση του Έργου Ανθρώπινου Γονιδιώματος. Αυτό το έργο είναι ουσιαστικά ένας χάρτης ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος, που περιλαμβάνει κάπου μεταξύ 20,000 και 25,000 γονίδια. Τα γονιδιώματα πολλών άλλων οργανισμών, συμπεριλαμβανομένου του ποντικιού, έχουν επίσης χαρτογραφηθεί.