Γονιδιωματική είναι η μελέτη του συλλογικού γενετικού υλικού σε έναν οργανισμό. Αυτός ο επιστημονικός κλάδος επικεντρώνεται στον προσδιορισμό της αλληλουχίας του DNA σε έναν οργανισμό για να σχηματιστεί μια πλήρης εικόνα, και στη συνέχεια στον εντοπισμό συγκεκριμένων γονιδίων σε αυτήν την αλληλουχία που θα μπορούσαν να έχουν ενδιαφέρον. Η γονιδιωματική ξεκίνησε τη δεκαετία του 1970, όταν οι επιστήμονες άρχισαν για πρώτη φορά τη γενετική αλληλουχία απλών οργανισμών, και πραγματικά απογειώθηκε ως πεδίο τις δεκαετίες του 1980 και του 1990, με την έλευση του επιστημονικού εξοπλισμού για να βοηθήσει τους ερευνητές.
Καθορίζοντας την αλληλουχία ολόκληρου του σχεδίου DNA ενός οργανισμού, οι επιστήμονες μπορούν να συλλέξουν πολλές πληροφορίες. Οι πλήρεις ακολουθίες μπορούν να συγκριθούν, για παράδειγμα, για να λάβετε περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το πώς επιβιώνουν τα πλάσματα σε διαφορετικά περιβάλλοντα. Μια γενετική αλληλουχία μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί ως βάση αναφοράς για τη μελέτη άλλων μελών του ίδιου είδους και για τον εντοπισμό γενετικών ελαττωμάτων, κληρονομικών καταστάσεων και άλλων θεμάτων ενδιαφέροντος, όπως η έκφραση των πρωτεϊνών και ο ρόλος του «άχρηστου» DNA στο το σώμα.
Στη γονιδιωματική, οι επιστήμονες αναλύουν το DNA σε κάθε χρωμόσωμα του οργανισμού που μας ενδιαφέρει. Όταν έχει δημιουργηθεί ένα πλήρως αλληλουχημένο σύνολο DNA, αυτό το σύνολο είναι συλλογικά γνωστό ως «γονιδίωμα». Τα γονιδιώματα πολλών ειδών έχουν αλληλουχηθεί, από βακτήρια έως ανθρώπους. Το γονιδίωμα κάθε είδους είναι σαφώς διαφορετικό, με ποικίλους αριθμούς νουσελοτιδίων που μπορούν να μεταφραστούν σε τεράστιες ποσότητες πληροφοριών. Μέσα σε ένα είδος, η γενετική παραλλαγή μπορεί να είναι ελάχιστη, αλλά εξακολουθεί να είναι ενδιαφέρουσα, επειδή μπορεί να εξηγήσει ορισμένα χαρακτηριστικά ή τάσεις.
Αυτός ο επιστημονικός κλάδος είναι διαφορετικός από τη μελέτη της γενετικής, η οποία επικεντρώνεται σε συγκεκριμένα γονίδια και σε αυτό που κάνουν. Κάποια γενετική σίγουρα εμπλέκεται στη γονιδιωματική. για παράδειγμα, ένας επιστήμονας μπορεί να θέλει να μάθει περισσότερα για τη συγκεκριμένη θέση ενός γονιδίου μέσα στο γονιδίωμα ενός οργανισμού, οπότε θα χρησιμοποιούσε τεχνικές γονιδιωματικής. Η γονιδιωματική εξετάζει τον συλλογικό ρόλο και τη λειτουργία του γονιδιώματος ενός οργανισμού, όχι απαραίτητα τις συμπεριφορές μεμονωμένων τμημάτων.
Το 2003, οι επιστήμονες κατάφεραν να προσδιορίσουν την αλληλουχία ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος. Πολλοί άλλοι οργανισμοί είχαν προσδιοριστεί ως τότε και περισσότεροι αναλύονται κάθε χρόνο. Τώρα που οι επιστήμονες μπορούν να εξετάσουν το ανθρώπινο γονιδίωμα στο σύνολό του, μπορούν να αρχίσουν να βλέπουν τις πολύπλοκες σχέσεις μεταξύ γονιδίων και θραυσμάτων DNA και μπορούν να εντοπίσουν περιοχές που μπορεί να ωφεληθούν από περαιτέρω μελέτη. Η αποκάλυψη του ανθρώπινου γονιδιώματος έφερε επίσης μερικές ενδιαφέρουσες εκπλήξεις, όπως περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τον ρόλο του λεγόμενου επιπλέον χρωμοσώματος Χ στις γυναίκες.