Το Tay-Sachs είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια. Προκαλούμενη από γονιδιακές μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα 15, αυτή η διαταραχή οδηγεί σε προοδευτική νευρολογική βλάβη. Δεν υπάρχει θεραπεία και είναι πάντα θανατηφόρο. Οι περισσότεροι ασθενείς είναι μικρά παιδιά, ωστόσο, περιστασιακά ένας έφηβος ή ενήλικας μπορεί να αναπτύξει Tay-Sachs όψιμης έναρξης.
Το ανθρώπινο σώμα χρειάζεται ένα ένζυμο που ονομάζεται εξοσαμινιδάση Α. Αυτή η ουσία είναι υπεύθυνη για τη διάσπαση των γαγγλιοσιδίων GM2, μιας λιπαρής ουσίας. Τα άτομα με τη συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη δεν είναι σε θέση να παράγουν αυτό το ένζυμο, το οποίο έχει ως αποτέλεσμα την τοξική συσσώρευση γαγγλιοσιδών στον εγκέφαλο. Συγκεκριμένα, επηρεάζει τα νευρικά κύτταρα.
Όταν ένα παιδί έχει Tay-Sachs, θα φαίνεται συνήθως υγιές και φυσιολογικό για τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση. Συχνά, θα αρχίσει να εμφανίζει συμπτώματα σε ηλικία περίπου τριών έως έξι μηνών. Καθώς οι γαγγλιοσίδες συνεχίζουν να συσσωρεύονται, το παιδί θα γίνει κωφό και τυφλό. Δεν θα μπορεί επίσης να καταπιεί.
Οι γονείς μπορεί να παρατηρήσουν ότι το παιδί τους έχει μια έντονη απόκριση ξαφνιάσματος στους θορύβους. Άλλα κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν απώλεια μυϊκής δύναμης, απώλεια κινητικών δεξιοτήτων, ακόμη και παράλυση. Οι γονείς θα παρατηρήσουν καθυστερημένη ανάπτυξη και επιβράδυνση της ανάπτυξης. Τα παιδιά μπορεί να είναι ευερέθιστα, άτονα και μπορεί να υποφέρουν από επιληπτικές κρίσεις. Μπορεί επίσης να εμφανίσουν άνοια.
Οι παιδίατροι που παρατηρούν σημάδια του Tay-Sachs πιθανότατα θα ελέγξουν τα μάτια του παιδιού. Οι ασθενείς με αυτή τη διαταραχή εμφανίζουν μια κόκκινη κηλίδα στα μάτια. Ο γιατρός θα κάνει επίσης μια εξέταση αίματος ή ιστού για να ελέγξει τα επίπεδα των ενζύμων, αναζητώντας συγκεκριμένα το ένζυμο εξοσαμινιδάση Α.
Αυτά τα συμπτώματα γίνονται προοδευτικά χειρότερα. Η πρόγνωση για ένα παιδί με Tay-Sachs είναι δυσοίωνη και οι ασθενείς συνήθως πεθαίνουν μέχρι την ηλικία των τεσσάρων ή πέντε ετών. Δεδομένου ότι δεν υπάρχει θεραπεία για την Tay-Sachs, ο γιατρός θα συστήσει θεραπευτικές επιλογές που θα κάνουν τον ασθενή πιο άνετα.
Εάν το παιδί εμφανίσει επιληπτικές κρίσεις, ο γιατρός πιθανότατα θα συνταγογραφήσει ένα αντισπασμωδικό φάρμακο για τη διαχείρισή τους. Οι ασθενείς που δεν μπορούν να καταπιούν τροφή θα χρησιμοποιήσουν ένα σωλήνα σίτισης. Αυτοί οι σωλήνες μπορεί να τοποθετηθούν χειρουργικά απευθείας στην κοιλιά ή ο γιατρός μπορεί να τους εισάγει από τη μύτη. Επιπλέον, η φυσικοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει με τον μυϊκό τόνο και το εύρος κίνησης. Η τόνωση των μυών μετακινώντας τους σωματικά μπορεί να βοηθήσει στην καθυστέρηση του πόνου, της δυσκαμψίας των αρθρώσεων και της απώλειας λειτουργίας.
Οι γονείς πρέπει να παρακολουθούν προσεκτικά το παιδί τους για σημάδια αναπνευστικών προβλημάτων. Οι ασθενείς Tay-Sachs συχνά εμφανίζουν συσσώρευση βλέννας στους πνεύμονες. Οι φροντιστές πιθανότατα θα εκπαιδευτούν για να κάνουν φυσιοθεραπεία θώρακος (CPT). Αυτό αποτελείται από σωματικές κινήσεις που εκτελούνται για να χαλαρώσει η βλέννα.
Δεδομένου ότι το Tay-Sachs είναι μια γενετική ασθένεια, τα άτομα που διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο να φέρουν τη γενετική μετάλλαξη μπορεί να υποβληθούν σε εξετάσεις πριν από την απόκτηση παιδιού. Και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς αυτής της γονιδιακής δυσλειτουργίας για να επηρεαστεί το παιδί. Μια εξέταση αίματος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση πιθανών προβλημάτων μεταξύ πιθανών φορέων, όπως αυτά της εβραϊκής καταγωγής Askhenazi ή της ανατολικής Ευρώπης.