Η νόσος Tay-Sachs είναι μια πολύ σπάνια γενετική διαταραχή που είναι συνήθως αδύνατο να αντιμετωπιστεί ή να θεραπευτεί. Σχεδόν όλα τα βρέφη που αποκτούν τη νόσο έχουν θανατηφόρες επιπλοκές πριν από την ηλικία των τεσσάρων ετών και οι μεγαλύτεροι ασθενείς που εμφανίζουν συμπτώματα έχουν επίσης δραστική μείωση της διάρκειας ζωής. Η πλειονότητα των τρεχουσών θεραπειών Tay-Sachs είναι υποστηρικτικής φύσης: έχουν σχεδιαστεί για να ανακουφίζουν τον πόνο και άλλα συμπτώματα και να βοηθούν τους ασθενείς να παραμένουν όσο το δυνατόν πιο άνετοι καθώς η νόσος επιδεινώνεται προοδευτικά. Η συνεχιζόμενη γενετική και φαρμακευτική έρευνα υπόσχεται την παραγωγή αποτελεσματικών θεραπειών Tay-Sachs στο εγγύς μέλλον, αν και απαιτούνται πολλές περισσότερες μελέτες προτού κριθούν ασφαλείς συγκεκριμένες θεραπείες. Υπάρχουν στοιχεία που υποδηλώνουν ότι οι μεταμοσχεύσεις βλαστοκυττάρων, η αντικατάσταση ενζύμων και η γονιδιακή θεραπεία μπορούν πιθανώς να οδηγήσουν σε μια αξιόπιστη θεραπεία Tay-Sachs.
Οι ασθενείς με Tay-Sachs έχουν ελαττωματικά γονίδια Hex-A. Αποτυγχάνουν να παράγουν λειτουργικές εκδόσεις ενός συγκεκριμένου τύπου ενζύμου που ονομάζεται βήτα-εξοσαμινιδάση Α (BHA). Χωρίς BHA, τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού δεν είναι σε θέση να διασπάσουν τις λιπώδεις εναποθέσεις γνωστές ως γαγγλιοσίδες, γεγονός που οδηγεί σε προοδευτική νευρική βλάβη και κυτταρικό θάνατο. Δεδομένου ότι δεν υπάρχουν αποδεδειγμένα φάρμακα ή θεραπείες για τη βελτίωση της λειτουργίας του BHA, οι τρέχουσες θεραπείες Tay-Sachs στοχεύουν στην καταπολέμηση των διαφόρων συμπτωμάτων που προκαλεί η ασθένεια.
Οι επιληπτικές κρίσεις είναι μια αρκετά συχνή επιπλοκή του Tay-Sachs, επομένως συχνά συνταγογραφούνται αντισπασμωδικά φάρμακα για τη μείωση της σοβαρότητας και της συχνότητάς τους. Άλλα φάρμακα μπορεί να χορηγηθούν για την καταπολέμηση προβλημάτων αρτηριακής πίεσης, κατάθλιψης, κακής μυϊκής λειτουργίας και λοιμώξεων του αναπνευστικού. Οι ασθενείς που έχουν δυσκολία στην κατάποση και στην αναπνοή πρέπει να λάβουν οξυγονοθεραπεία και να τους τοποθετήσουν γαστρικούς σωλήνες για να διασφαλιστεί ότι λαμβάνουν σωστή διατροφή. Οι έφηβοι και οι ενήλικες που αναπτύσσουν Tay-Sachs συχνά προγραμματίζονται για φυσικοθεραπεία για να τους βοηθήσουν να διατηρήσουν τη μυϊκή τους δύναμη και να μάθουν πώς να παραμείνουν κινητικοί παρά τις αναπηρίες τους. Παρά τις μεγάλες προσπάθειες για υποστηρικτική φροντίδα και την καθυστέρηση της εμφάνισης νευρολογικών προβλημάτων, οι ασθενείς τελικά υποκύπτουν στη νόσο.
Υπάρχουν αρκετές θεωρίες που μελετώνται επί του παρόντος που μπορεί να οδηγήσουν σε επιτυχημένες θεραπείες Tay-Sachs στο μέλλον. Μια πειραματική ιδέα υποστηρίζει ότι τα ελαττωματικά ένζυμα βήτα-εξοσαμινιδάσης Α μπορούν να αντικατασταθούν με υγιή στο αίμα ενός ασθενούς. Η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης είναι μια καλά καθιερωμένη θεραπεία για ορισμένες γενετικές ασθένειες που επηρεάζουν τους πνεύμονες, την καρδιά ή άλλα όργανα του σώματος, αλλά η Tay-Sachs παρουσιάζει μοναδικές προκλήσεις επειδή οι ελλείψεις ενζύμων επηρεάζουν τον εγκέφαλο. Δεν υπάρχει ακόμη αποτελεσματικός τρόπος για να περάσουν τα υγιή ένζυμα στον αιματοεγκεφαλικό φραγμό.
Άλλες πειραματικές θεραπείες Tay-Sachs περιλαμβάνουν γονιδιακή θεραπεία και μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων. Η γονιδιακή θεραπεία περιλαμβάνει την εισαγωγή μεγάλων ποσοτήτων ενεργών γονιδίων Hex-A στο σύστημα ενός ασθενούς με την ελπίδα ότι το DNA του/της τα ενσωματώνει κατάλληλα. Τα βλαστοκύτταρα που συλλέγονται από μυελό των οστών δότη ή αίμα ομφάλιου λώρου μπορεί επίσης να είναι ευεργετικά για τους ασθενείς Tay-Sachs. Τα υγιή βλαστοκύτταρα που μπορούν να κωδικοποιήσουν σωστά το γονίδιο Hex-A μπορεί να είναι σε θέση να αυξήσουν τα επίπεδα ενζύμων στον εγκέφαλο. Με τη συνέχιση των δοκιμών, πολλοί γιατροί είναι βέβαιοι ότι μια μέρα η ασθένεια θα είναι ιάσιμη.