Η θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα είναι μια διαταραχή που προκαλεί πήξη στα μικρά αιμοφόρα αγγεία. Αυτοί οι θρόμβοι μπορεί να είναι πολύ επιζήμιοι εάν εμποδίζουν τη ροή του αίματος στα ζωτικά όργανα. Τα άτομα που πάσχουν από αυτή τη διαταραχή δεν έχουν επαρκή ποσότητα ενός ζωτικού ενζύμου που βοηθά στην αναστολή μιας σημαντικής πρωτεΐνης πήξης του αίματος. Ο σχηματισμός τόσων πολλών θρόμβων αίματος μπορεί να οδηγήσει σε υπερβολική χρήση των αιμοπεταλίων, τα οποία είναι υπεύθυνα για την πήξη, και αυτό μπορεί να κάνει τους ανθρώπους να αιμορραγούν ή να μελανιάζουν αυθόρμητα.
Τα περισσότερα από τα συμπτώματα της θρομβωτικής θρομβοπενικής πορφύρας προέρχονται από περιορισμό της ροής του αίματος, αλλά άλλα μπορεί να είναι αποτέλεσμα της έλλειψης αιμοπεταλίων. Μερικά από τα πιο σοβαρά συμπτώματα αφορούν τον εγκέφαλο. Οι ασθενείς μπορεί να αισθάνονται σύγχυση και μερικές φορές μπορεί να μιλούν διαφορετικά ή να έχουν παραισθήσεις. Μπορεί επίσης να έχουν γρήγορο καρδιακό ρυθμό, πυρετό και αδυναμία και μπορεί να λιποθυμήσουν. Πέρα από τις προαναφερθείσες αιμορραγίες και μώλωπες, η έλλειψη αιμοπεταλίων μπορεί να προκαλέσει μικρές μοβ κηλίδες που μοιάζουν λίγο με εξάνθημα.
Υπάρχουν δύο διαφορετικά είδη θρομβωτικής θρομβοπενικής πορφύρας. Το πρώτο είδος είναι κάτι με το οποίο γεννιούνται γενικά οι άνθρωποι και ονομάζεται πρωτοπαθής θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα. Μερικές φορές οι άνθρωποι αποκτούν τη διαταραχή ως αποτέλεσμα κάποιας άλλης ασθένειας ή τραύματος. Όταν συμβαίνει αυτό, ονομάζεται δευτεροπαθής θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα.
Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η πρωταρχική μορφή της θρομβωτικής θρομβοπενικής πορφύρας πιθανώς μεταδίδεται γενετικά. Δεν είναι σίγουροι για τον ακριβή μηχανισμό που εμπλέκεται στην ανάπτυξη της δευτερεύουσας μορφής. Μερικές από τις καταστάσεις που μπορούν να οδηγήσουν σε δευτερογενή θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα είναι η εγκυμοσύνη, οι μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών, ο ιός της ανθρώπινης ανοσοανεπάρκειας (HIV) και ο καρκίνος. Μερικοί άνθρωποι αναπτύσσουν επίσης τη διαταραχή ως αποτέλεσμα του λύκου και υπάρχουν κάποιες ενδείξεις σύνδεσης με τη θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης.
Οι γιατροί συχνά χρησιμοποιούν θεραπεία υποκατάστασης αίματος ως θεραπεία για τη θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα. Αυτό λειτουργεί επειδή οι δότες θα έχουν τα κατάλληλα είδη ενζύμων που είναι απαραίτητα για τη διόρθωση της ανισορροπίας στο σύστημα του πάσχοντος. Σε πολλές περιπτώσεις, αυτή η ασθένεια εμφανίζεται με επεισοδιακό τρόπο, επομένως οι πάσχοντες μπορεί να χρειαστεί να επαναλάβουν αυτή τη θεραπεία κάθε φορά που αντιμετωπίζουν ένα επεισόδιο.
Και οι δύο μορφές θρομβωτικής θρομβοπενικής πορφύρας είναι πολύ επικίνδυνες εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία και σε πολλές περιπτώσεις, οι άνθρωποι δεν συνειδητοποιούν ότι την έχουν μέχρι να είναι πολύ άρρωστοι για να τους βοηθήσουν. Όταν οι άνθρωποι λαμβάνουν κατάλληλη θεραπεία, η πρωτογενής μορφή έχει ποσοστό μακροχρόνιας επιβίωσης κοντά στο 90%. Η δευτερογενής μορφή θεωρείται πολύ πιο επικίνδυνη και οι ασθενείς συχνά πεθαίνουν ακόμη και με την κατάλληλη θεραπεία. Οι γιατροί δεν είναι σίγουροι για τους λόγους αυτής της διαφοράς.