Τι είναι η βαθμολογία LOD;

Η βαθμολογία LOD είναι μια αναπαράσταση της πιθανότητας σύνδεσης μεταξύ δύο γενετικών χαρακτηριστικών. Εάν η βαθμολογία είναι υψηλή, σημαίνει ότι τα χαρακτηριστικά συνδέονται στενά και επομένως συνήθως κληρονομούνται μαζί. Οι χαμηλές βαθμολογίες, από την άλλη πλευρά, υποδηλώνουν χαμηλή σχέση. Η κατανόηση αυτών των αριθμών είναι σημαντική για τους γενετιστές για διάφορους λόγους, που κυμαίνονται από την επιθυμία να κατανοήσουν συγκεκριμένες γενετικές συνθήκες έως την επιθυμία να καταλάβουν πού βρίσκεται ένα γονίδιο, χρησιμοποιώντας πληροφορίες για γνωστά γονίδια.

Για να κατανοήσουμε τη σημασία της βαθμολογίας LOD, βοηθάει να γνωρίζουμε ότι όσο πιο κοντά βρίσκονται δύο γονιδιακές θέσεις μεταξύ τους, τόσο πιο πιθανό είναι να κληρονομηθούν μαζί. Εάν τα γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα, για παράδειγμα, συνήθως κληρονομούνται χωριστά, επειδή μπορεί να συμβεί μεγάλη διασταύρωση κατά τη διάρκεια της μείωσης. Τα γονίδια που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα αλλά απέχουν μεταξύ τους συνήθως κληρονομούνται ανεξάρτητα. Ωστόσο, όταν οι τόποι βρίσκονται σε κοντινή απόσταση στο ίδιο χρωμόσωμα, τείνουν να κληρονομούνται μαζί. Αυτές οι πληροφορίες βρίσκονται στη ρίζα του συστήματος βαθμολόγησης.

Το LOD σημαίνει «λογάριθμος των πιθανοτήτων», αντικατοπτρίζοντας το γεγονός ότι ο αριθμός εκφράζεται λογαριθμικά. Κατά γενικό κανόνα, εάν η βαθμολογία είναι 3 ή μεγαλύτερη, σημαίνει ότι υπάρχει μεγάλη πιθανότητα γενετικής σύνδεσης. Οι χαμηλότεροι αριθμοί υποδεικνύουν μικρότερη πιθανότητα γενετικής σύνδεσης, αν και μπορούν ακόμα να είναι χρήσιμοι στη διαδικασία της εξάλειψης.

Για να προσδιοριστεί μια βαθμολογία LOD, απαιτείται ένα δείγμα δεδομένων και σε αυτόν τον τύπο στατιστικής ανάλυσης, όσο μεγαλύτερο είναι το δείγμα, τόσο το καλύτερο. Οι ερευνητές που εργάζονται με οργανισμούς όπως οι μύγες των φρούτων μπορούν να αναπαράγουν ενεργά έναν πληθυσμό για να αναδείξουν ή να καταστείλουν επιθυμητά χαρακτηριστικά με σκοπό τη μελέτη της σύνδεσης μεταξύ συγκεκριμένων χαρακτηριστικών, ενώ με πληθυσμούς όπως ο άνθρωπος, οι ερευνητές πρέπει να περιοριστούν σε δεδομένα που συλλέγονται μέσω παρατήρησης. Τα μεγάλα δείγματα τείνουν να αποδίδουν πιο στατιστικά σημαντικές πληροφορίες, επειδή μειώνουν τον κίνδυνο ατυχημάτων και συστάδων που παραμορφώνουν τα δεδομένα.

Χρησιμοποιώντας δεδομένα από έναν πληθυσμό ενδιαφέροντος, οι ερευνητές εξετάζουν πόσο συχνά συμβαίνουν ορισμένα χαρακτηριστικά μαζί και πόσο συχνά εμφανίζονται χωριστά. Αυτή η πληροφορία χρησιμοποιείται για να φτάσει στη συχνότητα ανασυνδυασμού, εξετάζοντας πόσο συχνά ανασυνδυάζονται τα γενετικά χαρακτηριστικά. Για να είστε στο ίδιο χρωμόσωμα, η συχνότητα ανασυνδυασμού πρέπει να είναι μικρότερη από 50% και πρέπει να μειωθεί ακόμη περισσότερο για να υποδείξει ότι οι τόποι βρίσκονται κοντά ο ένας στον άλλο. Οι ερευνητές αναλύουν αυτές τις πληροφορίες για να προσδιορίσουν πόσο πιθανό είναι να υπάρχει γενετική σύνδεση ή όχι. Η βαθμολογία LOD προσδιορίζεται διαιρώντας την πιθανότητα σύνδεσης με την πιθανότητα μη σύνδεσης. Συνήθως, οι βαθμολογίες υπολογίζονται για πολλαπλούς τόπους.