Η βλεννοπολυσακχαρίδωση είναι μια συλλογή μεταβολικών διαταραχών που προκύπτουν όταν οι βλεννοπολυσακχαρίτες δεν μπορούν να διασπαστούν, προκαλώντας σφάλμα στην παραγωγή ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα ανωμαλίες συγκεκριμένων ενζύμων. Η βλεννοπολυσακχαρίδωση περιλαμβάνει διαταραχές όπως τα σύνδρομα Hurler, Hunter’s Maroteaux-Lamy και Sanfilippo. Περιλαμβάνει επίσης τα σύνδρομα Morquion, Sly και Scheie. Τέτοιες μεταβολικές διαταραχές επηρεάζουν κατά μέσο όρο ένα παιδί στα 10,000 και συνήθως καταλήγουν σε θάνατο πριν το παιδί ενηλικιωθεί.
Ως ομάδα γενετικών διαταραχών, η βλεννοπολυσακχαρίδωση διακρίνεται από τη συσσώρευση βλεννοπολυσακχαριτών στους ιστούς. Οι βλεννοπολυσακχαρίτες είναι μόρια σακχάρου που μοιάζουν με μακριές αλυσίδες στο μικροσκόπιο και χρησιμοποιούνται σε όλο το σώμα για την κατασκευή συνδετικού ιστού. Πολλές από τις δομές του σώματος συγκρατούνται από τον συνδετικό ιστό, καθιστώντας τον τον πιο άφθονο και απαραίτητο ιστό στο σώμα. Η βλεννοπολυσακχαρίδωση περιλαμβάνει ένα ελάττωμα στην παραγωγή γονιδίων που σχετίζεται με το μεταβολισμό ή την επεξεργασία βλεννοπολυσακχαριτών, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση αυτών των μορίων.
Συγκεκριμένοι βλεννοπολυσακχαρίτες εμπλέκονται στην ανάπτυξη της βλεννοπολυσακχαρίδωσης. Αυτά περιλαμβάνουν θειική ηπαράνη, θειική δερματάνη ή θειική κερατάνη. Εάν υπάρχει πρόβλημα με την επεξεργασία οποιουδήποτε από αυτούς τους βλεννοπολυσακχαρίτες, μπορεί να εμφανιστεί ανωμαλία στα ένζυμα που σχετίζονται με αυτές τις μεταβολικές οδούς.
Κάθε σύνδρομο έχει τα δικά του χαρακτηριστικά, ανάλογα με το συγκεκριμένο ένζυμο ή συνδυασμό ενζύμων που επηρεάζεται από ένα ελαττωματικό γονίδιο. Το σύνδρομο Hurler, γνωστό και ως γαργκολισμός, είναι η πιο κοινή μορφή βλεννοπολυσακχαρίδωσης και εμφανίζεται όταν υπάρχει ανεπάρκεια του ενζύμου άλφα-L-ιδουρονιδάση. Το σύνδρομο Hurler χαρακτηρίζεται από καθυστέρηση της ανάπτυξης, παραμορφωμένα χαρακτηριστικά του προσώπου, ελλείψεις στη νοητική λειτουργία, κώφωση, δύσκαμπτες αρθρώσεις και παραμορφώσεις του θώρακα. Χαρακτηρίζεται επίσης από διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα καθώς και από ελλείμματα κερατοειδούς που επηρεάζουν τη λειτουργία των ματιών.
Οι διαταραχές της βλεννοπολυσακχαρίδωσης είναι προοδευτικές και καταλήγουν σε σωματικές και δομικές παραμορφώσεις. Κάθε διαταραχή έχει διαφορετικά επίπεδα σοβαρότητας και τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται μετά την ηλικία των 2 ετών. Τα παιδιά που έχουν οποιαδήποτε μορφή αυτής της διαταραχής συνήθως δεν θα ζήσουν περισσότερο από 20 χρόνια. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα παιδιά δεν φτάνουν στην εφηβεία τους.
Η διάγνωση γίνεται μετά από έλεγχο για ελλείψεις ενζύμων που εμπλέκονται σε μεταβολικές οδούς και αφού εξεταστεί εάν υπάρχει συσσώρευση πολυσακχαριτών στον συνδετικό ιστό. Δεν υπάρχει θεραπεία για τη βλεννοπολυσακχαρίδωση. Η θεραπεία περιελάμβανε μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών σε μια προσπάθεια αποκατάστασης ανεπαρκών ενζύμων, αλλά αυτό είχε μικρή επιτυχία. Έχει δοθεί περισσότερη προσοχή στη βελτίωση της διάγνωσης και στον εντοπισμό του εάν οι γονείς είναι φορείς για τα διαφορετικά χαρακτηριστικά.