Τι είναι η Βραχυδακτυλία;

Η βραχυδακτυλία είναι ένα γενετικό χαρακτηριστικό που προκαλεί στους ανθρώπους ασυνήθιστα κοντά δάχτυλα των χεριών και των ποδιών. Είναι ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό, που σημαίνει ότι μόνο ένα γονίδιο για τη βραχυδακτυλία πρέπει να κληρονομηθεί για να παρουσιαστεί η πάθηση και υπάρχουν πολλές διαφορετικές μορφές που μπορεί να λάβει η πάθηση. Κατά γενικό κανόνα, τα άτομα με αυτή την πάθηση μπορούν να ζήσουν κανονική, παραγωγική ζωή, αν και μπορεί να έχουν δυσκολίες σε ορισμένες σταδιοδρομίες λόγω των βραχυπρόθεσμων ψηφίων τους.

Συχνά, η βραχυδακτυλία εμφανίζεται μόνη της και δεν συνοδεύεται από άλλες σωματικές ανωμαλίες. Ωστόσο, μπορεί επίσης να εμφανιστεί ως μέρος ενός συνδρόμου όπως ο νανισμός. Η πάθηση προκαλείται από βράχυνση ή δυσμορφία των οστών στα χέρια και τα πόδια, και σε ορισμένες περιπτώσεις οι άνθρωποι μπορεί επίσης να λείπουν τα οστά των χεριών και των ποδιών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, όλα τα ψηφία, ενώ σε άλλες περιπτώσεις, ορισμένα από τα ψηφία είναι κανονικά. Η επίδραση της πολυδακτυλίας μπορεί να φαίνεται πιο ακραία όταν λείπουν οστά, καθώς μπορεί να προκαλέσει μια ράβδο ή αλλιώς ασυνήθιστη εμφάνιση.

Το αντίθετο της βραχυδακτυλίας είναι η αραχνοδακτυλία, στην οποία τα ψηφία είναι ασυνήθιστα μακριά. Η σοβαρότητα και των δύο παθήσεων μπορεί να ποικίλλει αρκετά, με μερικούς ανθρώπους να έχουν απλώς ελαφρώς κολλημένα ή ελαφρώς μακριά δάχτυλα, ενώ άλλοι είναι πιο σοβαρά παραμορφωμένα. Τα άτομα με ήπια μορφή γενικά δεν χρειάζονται τη βοήθεια προσαρμοστικών συσκευών ή άλλης βοήθειας, ενώ τα άτομα με έντονα βραχυκυκλωμένα δάχτυλα μπορούν να επωφεληθούν από εργαλεία που έχουν σχεδιαστεί για να τους βοηθούν να εκτελούν βασικές λειτουργίες.

Σε μια οικογένεια με ιστορικό βραχυδακτυλίας, η πάθηση μπορεί να εμφανιστεί αρκετά, επειδή είναι ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό και μπορεί επίσης να μεταλλάσσεται, αλλάζει από γενιά σε γενιά. Το ιστορικό της πάθησης δεν υποδηλώνει απαραιτήτως προδιάθεση για άλλα προβλήματα υγείας και εάν και οι δύο γονείς είναι απαλλαγμένοι από την πάθηση, το παιδί θα πρέπει να είναι επίσης απαλλαγμένο από αυτήν.

Πολλές συγγενείς παθήσεις όπως το σύνδρομο Down συνδέονται με τη βραχυδακτυλία. Επειδή πολλές από αυτές τις καταστάσεις είναι εξαιρετικά εξουθενωτικές, η βραχυδακτυλία γενικά δεν θεωρείται ως κύρια αιτία ανησυχίας. Σε περιπτώσεις όπου η πάθηση θα μπορούσε να επηρεάσει την ικανότητα του ασθενούς να φροντίσει τον εαυτό του, μπορεί να δείξουμε στον ασθενή πώς να χρησιμοποιεί προσαρμοστικές συσκευές για να τον βοηθήσει να αισθανθεί πιο ανεξάρτητος.