Η υπεργαμμασφαιριναιμία είναι μια σπάνια, κληρονομική ιατρική κατάσταση στην οποία ο ασθενής έχει ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα γ-σφαιρίνης. Η γ-σφαιρίνη είναι μια κατηγορία πρωτεϊνών που βρίσκεται αποκλειστικά στο αίμα και αναφέρεται κυρίως σε αντισώματα. Με άλλα λόγια, ο ασθενής με υπεργαμμασφαιριναιμία έχει πάρα πολλά αντισώματα που κολυμπούν στο αίμα του.
Εκτός από τα αυξημένα επίπεδα γ-σφαιρίνης, άλλα συμπτώματα της υπεργαμμασφαιριναιμίας περιλαμβάνουν διευρυμένες αμυγδαλές, λεμφαδένες, ήπαρ και σπλήνα. μαζί με αναιμία? κακή ανοσία? και ευαισθησία σε βακτηριακές και ευκαιριακές λοιμώξεις. Με αυτά τα συμπτώματα, η ασθένεια είναι μια ανοσοπολλαπλασιαστική διαταραχή, που σημαίνει ότι αποδυναμώνει σε μεγάλο βαθμό το ανοσοποιητικό σύστημα. Όταν το ανοσοποιητικό σύστημα επηρεάζεται, καθιστά ένα άτομο πολύ λιγότερο ικανό να αποκρούσει τις λοιμώξεις. Επιπλέον, μπορεί να κάνει ακόμη και μικρές λοιμώξεις, όπως το κοινό κρυολόγημα, να αισθάνονται πολύ χειρότερα.
Τα αίτια της υπεργαμμασφαιριναιμίας περιλαμβάνουν μια σειρά από ασθένειες, όπως το μυέλωμα, η ηπατίτιδα C, ο ιός ανθρώπινης ανοσοανεπάρκειας 1 (HIV-1), η ρευματοειδής νόσος, το σύνδρομο POEMS και η κίρρωση του ήπατος. Η θεραπεία της νόσου γενικά περιλαμβάνει την ενδοφλέβια χορήγηση ανοσοσφαιρίνης ή τη λήψη αντιβιοτικών. Πολλοί ασθενείς, παρά τη θεραπεία, πρέπει να ζουν με εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα για το υπόλοιπο της ζωής τους.
Η υπεργαμμασφαιριναιμία εμφανίζεται σε πέντε μορφές, ανάλογα με το ποια ανοσοσφαιρίνη είναι σε μη φυσιολογικά επίπεδα. Ο πιο κοινός τύπος που βιώνουν οι άνθρωποι είναι η περίσσεια μιας ανοσοσφαιρίνης γνωστής ως IgM. Άλλοι τύποι χαρακτηρίζονται από ανεπάρκεια στις κύριες ανοσοσφαιρίνες IgA, IgE και IgG.
Ο πρώτος και πρωτεύων τύπος ονομάζεται υπερ IgM τύπου 1, και αυτός είναι με τα αυξημένα επίπεδα γ-σφαιρίνης. Το δεύτερο είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου της απαμινάσης της κυστεΐνης (AICDA) που προκαλείται από την ενεργοποίηση που βρίσκεται στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος 12. Ο τρίτος τύπος είναι επίσης μια μετάλλαξη, αυτή που βρίσκεται στην επιφάνεια των κυττάρων αντισωμάτων Β. Το Hyper IgM τύπου 4 είναι παρόμοιο με τον πρώτο τύπο, αλλά η ακριβής αιτία δεν έχει ακόμη προσδιοριστεί. Το Hyper IgM τύπου 5 είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου της γλυκοζυλάσης του DNA της ουρακίλης (UNG), η οποία επίσης στο χρωμόσωμα 12.
Η μακροσφαιριναιμία του Waldenstrom είναι μια κακοήθης παραλλαγή μιας ανοσοπολλαπλασιαστικής διαταραχής ανοσοσφαιρίνης, η κατηγορία στην οποία εμπίπτει η υπεργαμμασφαιριναιμία, αν και δεν θεωρείται μια μορφή υπεργαμμασφαιριναιμίας. Αυτή η κατάσταση επηρεάζει γενικά τους ανθρώπους όταν είναι περίπου 55 ετών, με μια ελαφρά υπεροχή στους άνδρες. Οι ασθενείς που αναπτύσσουν αυτή τη διαταραχή γενικά ζουν περίπου έξι χρόνια ακόμη. Είναι μια σχετικά σπάνια διαταραχή, με μόνο περίπου 1,500 περιπτώσεις ετησίως στις Ηνωμένες Πολιτείες. Υπάρχουν περίπου 10.3 ετήσια κρούσματα για κάθε 1 εκατομμύριο ανθρώπους που ζουν στο Ηνωμένο Βασίλειο.