Στην υποπλασία του μέσου προσώπου, το κέντρο του προσώπου αναπτύσσεται πιο αργά από τα μάτια, το μέτωπο και την κάτω γνάθο. Όταν είναι ήπιο, αυτό γενικά θεωρείται ότι είναι μια φυσιολογική, αβλαβής γενετική παραλλαγή. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, ωστόσο, η κατάσταση είναι τόσο έντονη που μπορεί να επηρεαστεί τόσο η εμφάνιση όσο και η υγεία. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η υποπλασία είναι συχνά σύμπτωμα άλλων προβλημάτων υγείας ή γενετικών διαταραχών.
Η ανθρώπινη γενετική επιτρέπει άπειρες παραλλαγές στην κατασκευή του προσώπου. Σε άτομα με ήπια καλοήθη υποπλασία του μέσου προσώπου, οι φυσιολογικές διαφορές στην εμφάνιση έχουν ως αποτέλεσμα τα χαρακτηριστικά στο μέσο του προσώπου να είναι μικρότερα, σε σύγκριση, από τα χαρακτηριστικά στο πάνω και στο κάτω μέρος του προσώπου. Το αποτέλεσμα είναι ένα μέτωπο, η κάτω γνάθο και τα μάτια που φαίνονται ασυνήθιστα μεγάλα. Σε πιο έντονες περιπτώσεις, η γνάθος μπορεί να προεξέχει αισθητά προς τα εμπρός και τα μάτια μπορεί να φαίνονται να διογκώνονται.
Όταν η υποπλασία του μέσου προσώπου είναι εμφανής ή εύκολα αναγνωρίσιμη κατά τη γέννηση, συνήθως υποδηλώνει ένα ιατρικό πρόβλημα που επηρεάζει τις υποκείμενες δομές του προσώπου. Στο σύνδρομο Crouzon, για παράδειγμα, η κατάσταση προκύπτει όταν οι πλάκες του κρανίου συγχωνεύονται πριν ολοκληρωθεί η πλήρης ανάπτυξη του κρανίου. Η θεραπεία αυτής της γενετικής πάθησης συνήθως περιλαμβάνει αφαίρεση ή κάταγμα των οστών του κρανίου.
Η υποπλασία του μέσου προσώπου έχει επίσης συσχετιστεί με την αχονδροπλασία, τον πιο κοινό τύπο νανισμού. Αυτή η διαταραχή επηρεάζει κυρίως τα μακριά οστά των ποδιών και των χεριών, αλλά μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ανώμαλη κρανιοπροσωπική ανάπτυξη. Στο νανισμό, η έκταση της υποπλασίας είναι γενικά ήπια και απαιτεί παρέμβαση μόνο όταν είναι αρκετά σοβαρή ώστε να προκαλέσει επιπλοκές.
Ανεξάρτητα από την αιτία της, η σοβαρή υποπλασία του μέσου προσώπου μπορεί συχνά να οδηγήσει σε αποφρακτική άπνοια ύπνου (OSA). Οι ασθενείς με OSA παρουσιάζουν διαλείπουσες διακοπές της αναπνοής κατά τη διάρκεια του ύπνου και συχνά υποφέρουν συμπτώματα όπως έντονο πονοκέφαλο, αϋπνία και υψηλή αρτηριακή πίεση ως αποτέλεσμα. Η αποφρακτική άπνοια ύπνου συνήθως αντιμετωπίζεται με την εφαρμογή αρκετής πίεσης αέρα ώστε να διατηρούνται ανοιχτοί οι αεραγωγοί μέσω ενός μηχανήματος συνεχούς θετικής πίεσης αεραγωγών (CPAP) που φοράει ο ασθενής ενώ κοιμάται. Για εκείνους τους ασθενείς που έχουν επικίνδυνα παρατεταμένες περιόδους που δεν αναπνέουν, οι περισσότερες άλλες επιλογές είναι χειρουργικές. Στη χειρουργική επέμβαση της γνάθου, αφαιρείται η περίσσεια ιστού στον αεραγωγό ή ένας αναπνευστικός σωλήνας εισάγεται απευθείας στον λαιμό.
Η έντονη υποπλασία του μέσου προσώπου μπορεί επίσης να οδηγήσει σε κακή ευθυγράμμιση των γνάθων και των βλεφάρων. Στην πρώτη, η άνω και η κάτω γνάθος δεν συναντώνται, με αποτέλεσμα να παρουσιάζονται δυσκολίες στη μάσηση και την ομιλία. Στο τελευταίο, τα βλέφαρα αδυνατούν να κλείσουν τελείως και η επίμονη ξηροφθαλμία και τα προβλήματα όρασης είναι κοινά. Και οι δύο καταστάσεις απαιτούν πλαστική χειρουργική για να διορθωθούν πλήρως.