Τι είναι η παρεγκεφαλιδική υποπλασία;

Η υποπλασία της παρεγκεφαλίδας είναι μια συγγενής κατάσταση όπου η παρεγκεφαλίδα, μια σημαντική περιοχή του εγκεφάλου, αποτυγχάνει να αναπτυχθεί πλήρως. Οι ασθενείς με αυτή την πάθηση μπορεί να την έχουν ως αυτόνομο ζήτημα ή σε συνδυασμό με γενετικές παθήσεις. Η πρόγνωση ποικίλλει, ανάλογα με τη σοβαρότητα της υποπλασίας και η θεραπεία πρέπει να προσαρμόζεται στις ανάγκες του κάθε ασθενούς. Μπορεί να περιλαμβάνει φυσική και λογοθεραπεία.

Οι άνθρωποι μπορεί να έχουν παρεγκεφαλιδική υποπλασία ως αποτέλεσμα της έκθεσης σε τερατογόνες ενώσεις, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων φαρμάκων, καθώς και ψυχαγωγικών φαρμάκων, στη μήτρα. Μπορεί επίσης να αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα γενετικών διαταραχών που αφορούν τον εγκέφαλο. Τα μωρά με παρεγκεφαλιδική υποπλασία μπορεί να έχουν έναν ιδιαίτερα δισκετώδη μυϊκό τόνο και συνήθως παρουσιάζουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις, όπως δυσκολία στο βάδισμα και το περπάτημα, προβλήματα παρακολούθησης αντικειμένων με τα μάτια τους και καθυστερήσεις ομιλίας.

Αυτή η κατάσταση μερικές φορές διαγιγνώσκεται λίγο μετά τη γέννηση και σε άλλες περιπτώσεις εντοπίζεται μόνο αργότερα, όταν οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις καθιστούν σαφές ότι υπάρχει πρόβλημα. Η ιατρική απεικόνιση του εγκεφάλου μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να δει πόσο καλά ανεπτυγμένη είναι η παρεγκεφαλίδα του ατόμου για την ηλικιακή ομάδα και οι διαγνωστικές εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν γενετικό έλεγχο και ενδελεχή φυσική εξέταση. Η θεραπεία της παρεγκεφαλιδικής υποπλασίας επικεντρώνεται στην υποστηρικτική φροντίδα, καθώς δεν είναι δυνατή η θεραπεία της πάθησης.

Η φυσικοθεραπεία μπορεί να είναι πολύ ευεργετική για τους ασθενείς. Οι άνθρωποι μπορούν να μάθουν το περπάτημα και άλλες κινητικές δεξιότητες και να αναπτύξουν περισσότερο μυϊκό έλεγχο και δύναμη. Στη λογοθεραπεία, τα άτομα που δυσκολεύονται να σχηματίσουν ομιλία μπορούν να αποκτήσουν συμβουλές και κόλπα από έναν λογοπαθολόγο. Η εργοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει τους ανθρώπους να αναπτύξουν δεξιότητες ειδικές για συγκεκριμένες δραστηριότητες. Τα άτομα με παρεγκεφαλιδική υποπλασία μπορούν επίσης να λάβουν υποστηρικτική φροντίδα εάν έχουν αναπτυξιακές αναπηρίες και άλλα ιατρικά προβλήματα.

Ενώ η σκέψη για ένα γενετικό ελάττωμα που αφορά τον εγκέφαλο είναι συχνά τρομακτική, είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι καταστάσεις όπως η παρεγκεφαλιδική υποπλασία μπορεί να έχουν μεγάλη γκάμα όσον αφορά τη σοβαρότητα. Μερικοί άνθρωποι με αυτή την πάθηση ζουν πολύ δραστήρια, ενώ άλλοι μπορεί να χρειάζονται πιο εκτεταμένη θεραπεία. Πολλοί μπορούν να πηγαίνουν στο σχολείο και να συμμετέχουν στο χώρο εργασίας με τους συνομηλίκους τους, αν και μπορεί να είναι λίγο ταλαντευόμενοι στα πόδια τους μερικές φορές.

Αυτή η κατάσταση μπορεί επίσης να παρατηρηθεί σε ζώα. Οι σκύλοι και οι γάτες με νευρολογικές παθήσεις όπως η παρεγκεφαλιδική υποπλασία θεωρούνταν κάποτε ως μη υιοθετήσιμες λόγω των αυξημένων αναγκών τους. Αυτή η σκέψη έχει αλλάξει, καθώς η έρευνα δείχνει ότι πολλά ζώα με αυτή την πάθηση μπορούν πραγματικά να αποκτήσουν πολύ καλές κινητικές δεξιότητες και μπορεί να μην έχουν μοναδικές ανάγκες φροντίδας, αν και συνιστάται να τα κρατάτε κυρίως σε εσωτερικούς χώρους για την ασφάλειά τους.