Ο ετεροζυγώτης είναι ένας οργανισμός που έχει δύο διαφορετικές μορφές του ίδιου γονιδίου, με τη μία να είναι η κυρίαρχη μορφή και η άλλη η υπολειπόμενη μορφή. Τα γονίδια είναι λειτουργικές μονάδες που μεταδίδουν κληρονομικές πληροφορίες όταν οι οργανισμοί αναπαράγονται. Εμφανίζονται σε ζεύγη και έχουν διαφορετικές μορφές, μία κυρίαρχη μορφή και τουλάχιστον μία υπολειπόμενη μορφή, που ονομάζονται αλληλόμορφα. Τα αλληλόμορφα μπορούν να συνδυαστούν με διάφορους τρόπους, όπως ένα κυρίαρχο με ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο, δύο υπολειπόμενα αλληλόμορφα μαζί ή δύο κυρίαρχα αλληλόμορφα μαζί. Ανόμοια αλληλόμορφα εμφανίζονται σε έναν ετεροζυγώτη ενώ οποιοδήποτε από τα δύο παρόμοια ζεύγη μπορεί να εμφανιστεί σε έναν ομοζυγώτη.
Η κυριαρχία είναι η ικανότητα ενός αλληλόμορφου να εκφράζει τον φαινότυπο του ή τα παρατηρήσιμα χαρακτηριστικά που ορίζονται από τον γενετικό του κώδικα, ενώ ο φαινότυπος ενός άλλου αλληλόμορφου δεν εκφράζεται. Ένα κοινό παράδειγμα αυτού είναι το χρώμα των ματιών στους ανθρώπους. Το καφέ είναι ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό ενώ το μπλε είναι υπολειπόμενο. Εάν ένα άτομο έχει ένα αλληλόμορφο για το καφέ χρώμα των ματιών και ένα για το μπλε, τα μάτια του ατόμου θα είναι καστανά επειδή κυριαρχεί το καφέ. Ένα τέτοιο άτομο λέγεται ότι είναι ετερόζυγο για το χρώμα των ματιών.
Όταν ένας ετεροζυγώτης εμφανίζει εξελικτική ικανότητα μεγαλύτερη από αυτή οποιουδήποτε ομοζυγώτη, αυτό το φαινόμενο είναι γνωστό ως πλεονέκτημα ετεροζυγώτου ή απλώς υπεροχή. Πολλοί ειδικοί πιστεύουν ότι μέσω αυτού του φαινομένου μπορούν να διατηρηθούν τα εξελικτικά μειονεκτήματα στη γονιδιακή δεξαμενή. Εάν η ύπαρξη δύο αντιγράφων κάποιου αλληλόμορφου αποτελεί εξελικτικό μειονέκτημα, κανονικά αναμένεται να εξαφανιστεί από τη γονιδιακή δεξαμενή μέσω της φυσικής επιλογής. Μπορεί να διατηρηθεί, ωστόσο, εάν η ύπαρξη ενός αντιγράφου του σε συνδυασμό με ένα άλλο αλληλόμορφο αποτελεί εξελικτικό πλεονέκτημα.
Το τυπικό παράδειγμα εγχειριδίου αυτού είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Το υπολειπόμενο αλληλόμορφο ενός συγκεκριμένου ανθρώπινου γονιδίου προκαλεί δρεπανοκυτταρική αναιμία, η οποία είναι μειονεκτική για τις προοπτικές επιβίωσης και αναπαραγωγής ενός οργανισμού. Ωστόσο, όταν συνδυάζεται με ένα άλλο αλληλόμορφο του ίδιου γονιδίου, το ζεύγος γονιδίων προσδίδει στον οργανισμό αντίσταση σε μια θανατηφόρα ασθένεια που ονομάζεται ελονοσία. Μια τέτοια αντίσταση μπορεί να βελτιώσει σημαντικά τις προοπτικές επιβίωσης και αναπαραγωγής ενός ατόμου σε περιοχές του κόσμου όπου η ελονοσία προκαλεί ανησυχία.
Πολλά άλλα παραδείγματα πλεονεκτήματος ετεροζυγώτων πιστεύεται ότι υπάρχουν, αλλά άλλες εξηγήσεις για αυτά δεν έχουν ακόμη αποκλειστεί. Ορισμένοι αρουραίοι, για παράδειγμα, παρουσιάζουν ένα πλεονέκτημα αντοχής στα φυτοφάρμακα που φαίνεται να σχετίζεται με ένα μειονέκτημα ανεπάρκειας σε επίπεδα βιταμίνης Κ. Ένα άλλο παράδειγμα είναι ένα πιθανό πλεονέκτημα ετεροζυγώτου στα θηλυκά περιστέρια με χαμηλότερα ποσοστά μικροβιακής μόλυνσης και υψηλότερα ποσοστά εκκόλαψης αυγών.
Το φαινόμενο απέναντι στο πλεονέκτημα του ετεροζυγώτου είναι, φυσικά, γνωστό ως μειονέκτημα ετεροζυγώτου ή υποκυριαρχία. Έχει βρεθεί ένα συγκεκριμένο είδος χόρτου που αποτελεί πιθανό παράδειγμα υποκυριαρχίας. Έχει βρεθεί ότι τα ετερόζυγα μέλη ενός φυσικού πληθυσμού αυτού του είδους παράγουν λιγότερους βιώσιμους σπόρους από τους ομοζυγώτες του ίδιου είδους.