Ο γενετικός έλεγχος περιλαμβάνει την εξέταση του DNA ενός ατόμου για να διαπιστωθεί εάν έχει γενετικούς δείκτες ασθένειας. Μπορεί να υποκινείται από την επιθυμία του ατόμου να αποκλείσει ένα πιθανό μελλοντικό πρόβλημα στη δική του ζωή ή σε οποιοδήποτε παρόν παιδί ή μελλοντικά παιδιά. Ορισμένοι ερευνητές εξετάζουν επίσης ένα ευρύ φάσμα ανθρώπων για να βρουν πιθανότητες γενετικής νόσου σε μεγάλους πληθυσμούς. Έχει επίσης χρησιμοποιηθεί ως διάκριση μορφής, όπου οι ασθενείς που προσπάθησαν να αγοράσουν ασφάλιση υγείας «ελέγχονταν» από τους ασφαλιστές για να αποφύγουν την καταβολή επιπλέον κόστους. Πολλές κυβερνήσεις έχουν πλέον συγκεκριμένους κανόνες που διέπουν τον τρόπο με τον οποίο οι ασφαλιστές, οι εργοδότες ή άλλοι μπορούν να χειρίζονται τις γενετικές πληροφορίες.
Με τον πιο απλό τρόπο, τα άτομα μπορεί να υποβάλλονται σε προαιρετική εξέταση για να διαπιστωθεί εάν έχουν πιθανούς παράγοντες που μπορεί να προδιαθέσουν αυτούς ή τα παιδιά τους σε ορισμένες ασθένειες. Τα ζευγάρια που έχουν τέτοιους παράγοντες για ορισμένες καταστροφικές ασθένειες, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, ίσως θέλουν να προσδιορίσουν εάν είναι πιθανό να το μεταδώσουν στα παιδιά τους. Σε μια εξέταση αυτού του τύπου, τα ζευγάρια θα μπορούσαν να συνεργαστούν με έναν γενετικό σύμβουλο και έναν γενετιστή. Θα μπορούσαν να συμπληρώσουν φόρμες σχετικά με το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό και το προσωπικό ιστορικό, και πιθανότατα θα έκαναν εξέταση DNA για να δουν αν φέρουν ορισμένα γονίδια.
Μερικές φορές, η παρουσία μιας γενετικής ασθένειας σε ένα παιδί κάνει τους γονείς να αγωνιούν να κάνουν εξετάσεις για όλα τα άλλα παιδιά τους. Οι πληροφορίες που συλλέγονται με αυτόν τον τρόπο μπορούν να αποδειχθούν πολύ χρήσιμες, καθώς μερικοί άνθρωποι κληρονομούν άμεσα μια ασθένεια, ενώ άλλοι γίνονται φορείς του γονιδίου που προκαλεί την ασθένεια. Αν και το να είσαι φορέας είναι πολύ προτιμότερο από το να έχεις κάτι πραγματικά, μπορεί να είναι δύσκολο και να κάνει την απόφαση να κάνεις παιδιά σε ένα μελλοντικό σημείο πιο δύσκολη. Από την άλλη πλευρά, πολλές φορές οι φορείς δεν θα μεταδώσουν μια ασθένεια στους απογόνους τους εκτός εάν έχουν συντρόφους που είναι επίσης φορείς.
Αν και ο γενετικός έλεγχος ακούγεται σαν κάτι νέο, στην πραγματικότητα δεν είναι. Πολλές χώρες έχουν νόμους που απαιτούν τον αυτόματο έλεγχο των νεογνών για ορισμένες ασθένειες, όπως ο υποθυρεοειδισμός και η φαινυλκετονουρία. Πολλοί γονείς επιλέγουν επίσης να κάνουν κάποιες μορφές γενετικού ελέγχου σε έμβρυα προκειμένου να προσδιορίσουν εάν θα έχουν ιατρικές δυσκολίες ή άλλες καταστάσεις. Υπάρχουν κάποιοι που υποστηρίζουν ότι αυτό γίνεται μόνο με σκοπό την αποβολή εμβρύων που δεν είναι υγιή, αλλά αυτό δεν συμβαίνει πάντα.
Ο δεύτερος ορισμός του γενετικού ελέγχου δεν ισχύει μόνο για τις διακρίσεις. Εξετάζοντας τις γενετικές πληροφορίες των πληθυσμών, μπορεί να είναι δυνατό να προσδιοριστεί η πιθανότητα ορισμένων ασθενειών σε διάφορες ομάδες. Αυτές οι πληροφορίες θα μπορούσαν να αποδειχθούν ότι έχουν ισχυρά οφέλη για την ανθρώπινη υγεία και να βοηθήσουν τους ανθρώπους να προσδιορίσουν εάν η ατομική, οικογενειακή ή ζεύγος γενετική εξέταση θα ήταν πολύτιμη. Ωστόσο, ο φόβος της κακής χρήσης πληροφοριών έχει κάνει πολλούς ανθρώπους πολύ απρόθυμους να παραδώσουν δείγματα DNA για αυτήν την έρευνα, και είναι δύσκολο να διεξαχθούν μελέτες επαρκώς ευρείας εμβέλειας χωρίς σημαντική οικονομική υποστήριξη.