Ο γενετικός έλεγχος για τον καρκίνο του μαστού περιλαμβάνει την εξέταση δείγματος αίματος για ενδείξεις ορισμένων γενετικών μεταλλάξεων που έχει αποδειχθεί ότι αυξάνουν την πιθανότητα ενός ατόμου να αναπτύξει καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Γενικά, ο γενετικός έλεγχος για τον καρκίνο του μαστού γίνεται μόνο σε όσους, βάσει προσωπικού ή οικογενειακού ιστορικού, έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν αυτούς τους καρκίνους. Η διαδικασία της εξέτασης μπορεί να είναι εξαιρετικά συναισθηματική και όσοι υποβάλλονται σε εξετάσεις πρέπει συνήθως να συμβουλευτούν έναν γενετικό σύμβουλο τόσο πριν από τη δοκιμή όσο και αφού γίνουν διαθέσιμα τα αποτελέσματα.
Στα φυσιολογικά κύτταρα, δύο γονίδια, γνωστά ως BRCA1 και BRCA2, προάγουν την υγεία των κυττάρων αποθαρρύνοντας τη μη φυσιολογική ανάπτυξη. Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι όταν τα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 μεταλλάσσονται, μπορεί να χάσουν την ικανότητα να κρατούν υπό έλεγχο την ανώμαλη κυτταρική ανάπτυξη. Τα άτομα με μεταλλάξεις BRCA1 ή BRCA2 αντιμετωπίζουν υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών από το ευρύ κοινό. Καθώς αυτές οι μεταλλάξεις είναι κληρονομικές, αυτός ο κίνδυνος μπορεί να μεταδοθεί από γονέα σε παιδί.
Ο στόχος του γενετικού ελέγχου για τον καρκίνο του μαστού είναι να προσδιοριστεί εάν ένα άτομο διαθέτει μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2. Η επιβεβαίωση ή ο αποκλεισμός της παρουσίας αυτών των μεταλλάξεων παρέχει πολύτιμες πληροφορίες σχετικά με τις πιθανότητες κάποιου να αναπτύξει καρκίνο. Εάν εντοπιστούν μεταλλάξεις, το εξεταζόμενο άτομο μπορεί να αναπτύξει ένα σχέδιο για την ελαχιστοποίηση του κινδύνου καρκίνου όσο το δυνατόν περισσότερο. Μέσω δοκιμών, μπορεί επίσης να μάθει εάν μπορεί να μεταδώσει μια μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2 στα παιδιά της.
Η διεξαγωγή της διαδικασίας γενετικού τεστ για καρκίνο του μαστού μπορεί να είναι πολύ συναισθηματική. Τα θετικά αποτελέσματα μπορεί να οδηγήσουν σε κατάθλιψη, θυμό, άγχος και πολλές άλλες επιπλοκές τόσο στο άτομο που δοκιμάστηκε όσο και στα αγαπημένα του πρόσωπα. Ακόμη και ένα αρνητικό αποτέλεσμα μπορεί να μην αφήνει όλα τα άτομα που δοκιμάστηκαν να αισθάνονται απόλυτα καθησυχαστικά. Σε μεγάλο βαθμό λόγω της συναισθηματικά δύσκολης φύσης του, το τεστ γίνεται συνήθως μόνο σε όσους έχουν προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών. Επιπλέον, όσοι υποβάλλονται στο τεστ πρέπει συνήθως να συναντηθούν με έναν σύμβουλο πριν από τη δοκιμή για να συζητήσουν τις πιθανές συνέπειες ενός θετικού ή αρνητικού αποτελέσματος.
Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας εξέτασης, ένας γιατρός λαμβάνει δείγμα αίματος από το χέρι του ατόμου. Στη συνέχεια, το δείγμα αποστέλλεται σε εργαστήριο γενετικών δοκιμών για ανάλυση. Συχνά χρειάζονται αρκετές εβδομάδες ή και μήνες για να ληφθούν αποτελέσματα.
Μόλις γίνουν διαθέσιμα τα αποτελέσματα των εξετάσεων, το εξεταζόμενο άτομο συνήθως πρέπει να συναντηθεί ξανά με τον γενετικό σύμβουλό του. Αυτή τη στιγμή, η σύμβουλος θα προσφέρει συναισθηματική υποστήριξη και θα τη βοηθήσει να ερμηνεύσει το προσωπικό νόημα των αποτελεσμάτων του τεστ. Εάν το τεστ αποκαλύψει μια μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2, ο σύμβουλος θα βοηθήσει το εξεταζόμενο άτομο να διερευνήσει επιλογές όπως συχνές προληπτικές εξετάσεις καρκίνου, λήψη προληπτικών φαρμάκων ή αφαίρεση του ιστού του μαστού.