Τι είναι ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος;

Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος είναι μια ιατρική εξέταση σε ένα γονιμοποιημένο έμβρυο για τον έλεγχο σημείων γενετικών διαταραχών πριν από την πραγματοποίηση μιας εμφύτευσης. Αυτό επιτρέπει στον γιατρό να αποφύγει την εμφύτευση εμβρύων με σοβαρές γενετικές διαταραχές. Αυτή η πρακτική άρχισε να αναπτύσσεται καθώς η τεχνολογία υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και η γενετική βελτιώθηκαν, καθιστώντας την προσιτή σε πολλά ζευγάρια που αναζητούν βοήθεια για την εγκυμοσύνη τους.

Το πιο βασικό, στόχος του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου είναι η μείωση των κινδύνων για το ζευγάρι. Εάν μια γενετική διαταραχή είναι πιθανό να προκαλέσει αποβολή, ο γιατρός δεν θέλει να εμφυτεύσει το έμβρυο, γιατί θα εκθέσει τη μητέρα στους κινδύνους της εγκυμοσύνης χωρίς την ανταμοιβή ενός μωρού στο τέλος. Σοβαρές γενετικές διαταραχές ασυμβίβαστες με τη ζωή προκαλούν επίσης ανησυχία. ένα μωρό μπορεί να ζήσει μόνο λίγες μέρες ή εβδομάδες μετά τη γέννηση και οι γονείς μπορεί να μην θέλουν να το περάσουν.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος μπορεί επίσης να βοηθήσει τους γονείς να αποφύγουν την επιλεκτική άμβλωση, όπου επιλέγουν να αποβάλουν αφού λάβουν μια εμβρυϊκή διάγνωση ενδεικτική σημαντικών μελλοντικών προβλημάτων υγείας. Συνήθως αυτό συμβαίνει όταν ένα έμβρυο εμφανίζει σημάδια ανευπλοειδίας, έναν μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Ανάλογα με τα εμπλεκόμενα χρωμοσώματα και το αν το μωρό έχει πάρα πολλά ή πολύ λίγα, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές γενετικές διαταραχές. Σε άλλες περιπτώσεις, το παιδί μπορεί να γεννηθεί με αναπηρίες που οι γονείς δεν αισθάνονται ικανοί να διαχειριστούν.

Στον προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο, οι γιατροί μπορούν να ελέγξουν για ανευπλοειδία, γενετικές καταστάσεις που είναι γνωστό ότι αποτελούν πρόβλημα στο οικογενειακό ιστορικό ενός ζευγαριού και συγκεκριμένες γενετικές ανωμαλίες που μπορεί να φέρει ένα άτομο. Ο στόχος μπορεί να είναι να αποτραπεί η εμφύτευση ενός εμβρύου που θα έχει γενετική πάθηση ή να αποφευχθεί η απόκτηση μωρού που θα είναι φορέας. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο της συμβατότητας του ανθρώπινου αντιγόνου λευκοκυττάρων (HLA), για να διαπιστωθεί εάν το μωρό μπορεί να προσφέρει δωρεά βλαστοκυττάρων από αίμα ομφάλιου λώρου σε άλλο αδερφό.

Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος περιλαμβάνει ορισμένα περίπλοκα ζητήματα βιοηθικής. Οι ειδικοί της βιοηθικής συμφωνούν γενικά σχετικά με την ασφάλεια της χρήσης τεστ για την πρόληψη εγκυμοσύνων υψηλού κινδύνου ή καταστάσεων όπου ένας γιατρός εμφυτεύει ένα έμβρυο που είναι απίθανο να ωριμάσει. Χωρίζονται σε θέματα όπως η χρήση γενετικού ελέγχου για την επιλογή φύλου ή η εξάλειψη αναπηριών που δεν είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή. Οι γονείς, για παράδειγμα, θα μπορούσαν να επιλέξουν να μην εμφυτεύουν ένα έμβρυο με γονίδια που σχετίζονται με την κώφωση. Ορισμένοι υποστηρικτές των δικαιωμάτων αναπηρίας εκφράζουν ανησυχίες ότι αυτή η τεχνολογία θα μπορούσε να οδηγήσει στην εξάλειψη ορισμένων αναπηριών και στη μείωση της ανθρώπινης ποικιλομορφίας.

Τα ζητήματα βιοηθικής οδηγούν τις περισσότερες κλινικές να ζητούν από τους ασθενείς τους να λάβουν συμβουλές πριν προχωρήσουν σε προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο, για να βεβαιωθούν ότι κατανοούν τη διαδικασία και έχουν σκεφτεί τις συνέπειες.