Ο προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών είναι η διαδικασία διεξαγωγής μιας σειράς εξετάσεων σε νεογέννητα μωρά για τον έλεγχο ορισμένων ιατρικών παθήσεων. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, πολλές πολιτείες έχουν υποχρεωτικό έλεγχο νεογνών που πρέπει να προσφέρει στους γονείς ένα νοσοκομείο. Υπάρχουν είκοσι εννέα μεταβολικές και γενετικές διαταραχές για τις οποίες το March of Dimes συνιστά τον έλεγχο κατά τη γέννηση. Ωστόσο, δεν εξετάζονται όλες οι πολιτείες και για τις είκοσι εννέα διαταραχές. Τα μεμονωμένα κράτη έχουν τις δικές τους πολιτικές και νόμους σχετικά με τις εξετάσεις που πρέπει να προσφέρει ένα νοσοκομείο ως μέρος του προγράμματος προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών.
Παρόλο που οι γονείς έχουν το δικαίωμα να αρνηθούν τον υποχρεωτικό έλεγχο νεογνών για θρησκευτικούς λόγους, σχεδόν όλοι οι γιατροί και οι υποστηρικτές της παιδικής υγείας συνιστούν τον έλεγχο των νεογνών. Αρκετές από τις ασθένειες για τις οποίες εξετάζονται είναι μεταβολικές ή γενετικές διαταραχές. Εάν οι ασθένειες εντοπιστούν έγκαιρα, πολλά από τα προβλήματα που σχετίζονται με αυτές μπορούν να προληφθούν. Η έγκαιρη ανίχνευση μπορεί επίσης να επιτρέψει την έναρξη της θεραπείας από την αρχή, κάτι που μπορεί να είναι σωτήριο.
Οι περισσότερες εξετάσεις γίνονται μέσα στις πρώτες είκοσι τέσσερις ώρες μετά τη γέννηση. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αίματος, συνήθως από τη φτέρνα του μωρού, και την αποστολή του σε ένα συγκεκριμένο εργαστήριο που κάνει εξετάσεις και αναλύσεις νεογνών. Ο χρόνος που απαιτείται για την επιστροφή των αποτελεσμάτων μπορεί να ποικίλλει, ωστόσο τα περισσότερα αποτελέσματα επιστρέφουν μέσα σε λίγες ημέρες έως μία εβδομάδα. Εάν τα αποτελέσματα επανέλθουν θετικά για μια συγκεκριμένη διαταραχή, συνήθως απαιτείται πρόσθετος ακριβής έλεγχος για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.
Αν και οι δοκιμές διαφέρουν ανά πολιτεία, και οι πενήντα καταστάσεις δοκιμάζουν για φαινυλκετονουρία (PKU). Ένα απαραίτητο αμινοξύ δεν χρησιμοποιείται σωστά σε μωρά με αυτή τη μεταβολική διαταραχή. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μη φυσιολογική ανάπτυξη, συμπεριλαμβανομένων νευρολογικών προβλημάτων και νοητικής υστέρησης. Τα μωρά με αυτή τη διαταραχή πρέπει να ακολουθούν ειδική δίαιτα από την αρχή για να αποφύγουν τις επιπλοκές.
Μία από τις άλλες καταστάσεις που ελέγχονται και στις πενήντα καταστάσεις είναι ο συγγενής υπερθυρεοειδισμός. Αυτή η διαταραχή μπορεί να προκαλέσει νοητική υστέρηση επειδή ο θυρεοειδής αδένας του μωρού δεν λειτουργεί αποτελεσματικά. Εάν ο έλεγχος γίνει κατά τη γέννηση, μπορούν να ληφθούν ορμόνες που επιτρέπουν στον θυρεοειδή να λειτουργεί κανονικά. Αυτό μπορεί να επιτρέψει στο μωρό να έχει φυσιολογική ανάπτυξη.
Άλλες γενετικές και μεταβολικές παθήσεις που εξετάζονται σε ορισμένες καταστάσεις, περιλαμβάνουν την κυστική ίνωση και τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Πολλές πολιτείες παρέχουν επίσης τεστ ακοής για νεογέννητα. Οι γονείς που θέλουν να μάθουν τι έλεγχος γίνεται στην πολιτεία τους μπορούν να δουν τη βάση δεδομένων στον ιστότοπο του Εθνικού Κέντρου Ελέγχου Νεογέννητων και Γενετικών Πόρων.