Οι γενετικοί δείκτες είναι αλληλουχίες DNA που έχουν εντοπιστεί σε συγκεκριμένες θέσεις στα χρωμοσώματα και έχουν συσχετιστεί με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά. Επιδεικνύουν πολυμορφισμό, που σημαίνει ότι οι δείκτες σε διαφορετικούς οργανισμούς του ίδιου είδους είναι διαφορετικοί. Ένα κλασικό παράδειγμα αυτού του τύπου δείκτη είναι η περιοχή του DNA που κωδικοποιεί τον τύπο αίματος στους ανθρώπους: όλοι οι άνθρωποι έχουν και χρειάζονται αίμα, αλλά το αίμα μεμονωμένων ανθρώπων μπορεί να είναι πολύ διαφορετικό ως αποτέλεσμα πολυμορφισμού στην περιοχή του γονιδιώματος που κωδικοποιεί το αίμα.
Υπάρχει ένας αριθμός εφαρμογών για γενετικούς δείκτες. Ένα από τα πιο προφανή είναι η ανίχνευση της κληρονομικότητας και του ιστορικού των χαρακτηριστικών, από το χρώμα των ματιών έως τις γενετικές ασθένειες. Η κατανόηση των περιοχών του γονιδιώματος που εμπλέκονται στην κληρονομικότητα συγκεκριμένων χαρακτηριστικών μπορεί να βοηθήσει τους ερευνητές να κατανοήσουν αυτά τα χαρακτηριστικά και αυτό μερικές φορές μπορεί να εφαρμοστεί στη διάγνωση και τη θεραπεία της νόσου. Για παράδειγμα, αρκετοί γενετικοί δείκτες σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού και οι γυναίκες με αυτούς τους δείκτες μπορούν να επιλέξουν πιο επιθετική προληπτική φροντίδα για την αντιμετώπιση αυτού του κινδύνου.
Οι γενετικοί δείκτες χρησιμοποιούνται επίσης στον έλεγχο πατρότητας και στη διερεύνηση εγκλημάτων. Αναζητώντας συγκεκριμένους δείκτες, γνωστά δείγματα DNA μπορούν να συγκριθούν με άγνωστα δείγματα ή δείγματα για να καθοριστεί εάν τα δείγματα είναι σχετικά ή ταυτόσημα. Η δοκιμή DNA συνήθως περιλαμβάνει συγκρίσεις πολλών αλληλόμορφων, όχι μόνο ενός, για να επιβεβαιώσει ότι οι ομοιότητες μεταξύ των δειγμάτων είναι πραγματικά σημαντικές.
Ορισμένοι γενετικοί δείκτες είναι ολόκληρα γονίδια, ενώ άλλοι είναι αποσπάσματα DNA που δεν εξυπηρετούν απαραίτητα κάποια λειτουργία. Μπορούν να εμφανιστούν σε ένα σημείο του γονιδιώματος ή σε πολλαπλές περιοχές, μερικές φορές σε διαφορετικά χρωμοσώματα. Μπορούν επίσης να αποτελούνται από κλώνους επαναλαμβανόμενου DNA. πολυμορφισμός αυτοί οι επαναλαμβανόμενοι κλώνοι παρουσιάζουν τεράστιο ενδιαφέρον για τους επιστήμονες που μελετούν την κληρονομικότητα πολλών χαρακτηριστικών.
Οι διακυμάνσεις μεταξύ γενετικών δεικτών σε δύο άτομα μπορεί μερικές φορές να είναι πολύ λεπτές, αλλά αυτές οι μικρές παραλλαγές μπορούν να κάνουν τεράστια διαφορά. Μόλις προσδιορίστηκε η αλληλουχία του γονιδιώματος, οι ερευνητές άρχισαν να επικεντρώνονται στον εντοπισμό γενετικών δεικτών, ώστε να μπορούν να μάθουν περισσότερα για το πώς ήταν διατεταγμένο το γονιδίωμα. Ο εντοπισμός νέων δεικτών είναι μια επίπονη διαδικασία που περιλαμβάνει την επεξεργασία του DNA από συγγενικά άτομα ή άτομα με την ίδια γενετική πάθηση για την εύρεση κοινών σημείων που θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για τον εντοπισμό συγκεκριμένων χαρακτηριστικών. Ειδικά όταν οι δείκτες εμφανίζονται σε πολλά σημεία του γονιδιώματος και αλληλεπιδρούν μεταξύ τους, η ανίχνευσή τους μπορεί να είναι πολύ δύσκολη.