Τι είναι ο σχολιασμός γονιδιώματος;

Ο σχολιασμός γονιδιώματος επισημαίνει τμήματα ενός γονιδιώματος με πληροφορίες σχετικά με τα γενετικά δεδομένα που περιέχει. Αυτό είναι μέρος της διαδικασίας σε έργα γονιδιώματος, όπου ο στόχος δεν είναι απλώς η αλληλουχία του DNA ενός οργανισμού-στόχου, αλλά η κατανόηση του τι κάνει και πώς λειτουργεί. Οι ερευνητές μπορούν να κάνουν σχολιασμούς στα εργαστήριά τους και μπορούν να μοιράζονται δεδομένα με άλλους επιστήμονες για τη συγκέντρωση πόρων και πληροφοριών. Διατίθενται διαδικτυακές βάσεις δεδομένων ανοιχτές στο κοινό και ορισμένες επιτρέπουν επίσης στα μέλη του ευρύτερου κοινού να υποβάλλουν τους δικούς τους σχολιασμούς.

Το πρώτο βήμα στον σχολιασμό του γονιδιώματος είναι η αλληλουχία, όπου οι ερευνητές καθορίζουν τη σειρά των αμινοξέων στο DNA ενός οργανισμού. Η αλληλούχιση ενός ολόκληρου γονιδιώματος διαρκεί πολύ και είναι συνηθισμένο για τους επιστήμονες να αρχίζουν να σχολιάζουν πριν αποκωδικοποιηθεί το γονιδίωμα. Με ένα τμήμα DNA με αλληλουχία στο χέρι, ένας ερευνητής μπορεί να αρχίσει να σχολιάζει. Οι επιστήμονες μπορούν να σημειώσουν πού φαίνεται να ξεκινούν και πού σταματούν τα γονίδια, δίνοντας προσοχή σε διακριτές σειρές DNA που περιέχουν πληροφορίες για τη λειτουργία του γονιδιώματος.

Οι υπολογιστές είναι ικανοί να εκτελούν κάποιο σχολιασμό του γονιδιώματος μόνοι τους. Μπορούν να αναζητήσουν γνωστά πρότυπα, όπως σειρές αμινοξέων που εμφανίζονται στην αρχή και στο τέλος των γονιδίων. Στον αυτοματοποιημένο σχολιασμό, ο υπολογιστής μπορεί να προσθέσει σημειώσεις σε διαφορετικά τμήματα μιας συμβολοσειράς DNA για να παρέχει πληροφορίες σχετικά με αυτό. Είναι επίσης δυνατό να συγκρίνουμε τμήματα από διαφορετικούς οργανισμούς για να αναζητήσουμε διακύμανση που μπορεί να παρέχει σημαντικές πληροφορίες για το είδος στο σύνολό του.

Ο χειροκίνητος σχολιασμός του γονιδιώματος περιλαμβάνει τη φυσική ανασκόπηση του DNA. Πολλοί ερευνητές χρησιμοποιούν υπολογιστές για να εμφανίσουν τις πληροφορίες και να τις προσθέσουν ετικέτες, επιτρέποντάς τους να τις εισάγουν σε βάσεις δεδομένων καθώς εργάζονται. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να απαιτείται μη αυτόματη αναθεώρηση μετά από αυτοματοποιημένο σχολιασμό, για να βεβαιωθείτε ότι ο υπολογιστής έλαβε τις σωστές πληροφορίες. Αυτή μπορεί να είναι μια επίπονη διαδικασία και συμβαίνουν λάθη, κάτι που είναι ένας λόγος που οι ερευνητές επιθυμούν να συγκεντρώνουν βάσεις δεδομένων. Εάν ένας σχολιασμός δεν ταιριάζει με άλλους στο ίδιο τμήμα του DNA, τα άτομα μπορούν να αξιολογήσουν τις πληροφορίες για να προσδιορίσουν τι συνέβη και να διορθώσουν το σφάλμα.

Δεν είναι πάντα δυνατό να προσδιοριστεί τι κάνει ένα γονίδιο κατά τη διαδικασία σχολιασμού του γονιδιώματος. Οι επιστήμονες μπορούν να επισημάνουν γονίδια και να τα διαχωρίσουν από άλλα συστατικά του γονιδιώματος, όπως επαναλήψεις που δεν κωδικοποιούν DNA. Αυτές οι πληροφορίες μπορούν να χρησιμοποιηθούν στην έρευνα καθώς οι άνθρωποι αναπτύσσουν θεωρίες για διαφορετικά τμήματα του γονιδιώματος. Μπορούν να προσθέσουν στους σχολιασμούς για να σημειώσουν τη λειτουργία ενός γονιδίου.