Το γονιδιωματικό DNA είναι το DNA που περιέχει το πλήρες σύνολο γενετικών δεδομένων για έναν οργανισμό. Ο όρος χρησιμοποιείται για τη διάκριση αυτού του τύπου DNA από άλλα είδη. Αν και πολλοί άνθρωποι υποθέτουν ότι όλο το DNA βρίσκεται στο γονιδίωμα, αυτό στην πραγματικότητα δεν συμβαίνει. Τα πλασμίδια, για παράδειγμα, περιέχουν αυτό το γενετικό υλικό, αλλά αυτός ο τύπος δεν αποτελεί μέρος του γονιδιώματος, παρόλο που μπορεί να κληρονομηθεί και να μεταδοθεί στις μελλοντικές γενιές.
Στους ανθρώπους, το γονιδιωματικό DNA εκτείνεται σε 46 χρωμοσώματα, παρέχοντας ένα πλήρες σύνολο γενετικών πληροφοριών, συμπεριλαμβανομένου του κωδικοποιητικού DNA που οδηγεί στην έκφραση γενετικών χαρακτηριστικών και του μη κωδικοποιητικού DNA που δεν έχει αυτή τη λειτουργία. Αυτή η γενετική κωδικοποίηση έχει ακολουθήσει ως μέρος του Έργου Ανθρώπινου Γονιδιώματος, με στόχο να μάθουμε τελικά για τις συγκεκριμένες λειτουργίες διαφόρων περιοχών του γονιδιώματος. Η δυνατότητα εντοπισμού συγκεκριμένων γονιδίων και άλλων πληροφοριών θα μπορούσε να είναι χρήσιμη για τη διάγνωση και την τελική θεραπεία γενετικών καταστάσεων.
Το DNA αρκετών άλλων οργανισμών ενδιαφέροντος έχει επίσης αναλυθεί η αλληλουχία. Τα ζώα που αποτελούν αντικείμενο γενετικής έρευνας, όπως οι μύγες των φρούτων, είναι δημοφιλείς στόχοι για τον προσδιορισμό της αλληλουχίας. Με τις γενετικές πληροφορίες στο χέρι, οι ερευνητές μπορούν να εντοπίσουν περιοχές στις οποίες το γονιδιωματικό DNA ποικίλλει από άτομο σε άτομο. Αυτές οι παραλλαγές μπορούν να παρέχουν τα κλειδιά για μια βαθύτερη κατανόηση των γενετικών χαρακτηριστικών, συμπεριλαμβανομένων των περιοχών του γονιδιώματος που εμπλέκονται στην έκφραση συγκεκριμένων χαρακτηριστικών και τι προκαλεί τη δυσλειτουργία της έκφρασης, με αποτέλεσμα συγγενείς ανωμαλίες.
Πολλοί οργανισμοί έχουν ένα πλήρες σύνολο αυτού του DNA σχεδόν σε κάθε κύτταρο. Μέσα στο κύτταρο, διαφορετικές λειτουργίες καθορίζουν ποιο μέρος του γονιδιώματος είναι ενεργό, επιτρέποντας στον οργανισμό να δημιουργήσει διαφοροποιημένα κύτταρα και να ρυθμίσει τη λειτουργία των κυττάρων. Μερικές φορές, αυτή η ρύθμιση δεν πηγαίνει όπως προβλέπεται, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη κακοηθειών και άλλων προβλημάτων, καθώς τα γονίδια δεν εκφράζονται σωστά, δεν εκφράζονται όταν δεν πρέπει ή δεν εκφράζονται καθόλου.
Η λεπτομερής μελέτη του γονιδιωματικού DNA είναι ένα θέμα ενδιαφέροντος σε όλο τον κόσμο, με ένα πεδίο μελέτης γνωστό ως βιοπληροφορική που χρησιμοποιείται για την ανάλυση και την ποσοτικοποίηση των δεδομένων που λαμβάνονται μέσω της μελέτης διαφόρων γονιδιωμάτων. Οι ερευνητές μπορούν να κάνουν πράγματα όπως το χειρισμό του DNA για να μάθουν περισσότερα για τη ρύθμιση και τη λειτουργία του γονιδιώματος, καθώς και τη δημιουργία βάσεων δεδομένων γονιδιώματος που μπορούν να μοιραστούν με άλλους ερευνητές. Η συνεργασία μπορεί να είναι το κλειδί για την επίλυση γενετικών παζλ, επειδή το τεράστιο μέγεθος του γονιδιώματος καθιστά λογιστικά αδύνατο για έναν μόνο ερευνητή να κάνει μεγάλη πρόοδο.