Οι κληρονομικές ασθένειες προκαλούνται από μη φυσιολογικό γενετικό υλικό, όπως μεμονωμένα γονίδια και χρωμοσώματα, που μεταβιβάζονται σε ένα παιδί από τον έναν ή και τους δύο γονείς. Αυτοί οι τύποι ασθενειών αναφέρονται επίσης συνήθως ως γενετικές διαταραχές, κληρονομικές γενετικές ασθένειες ή κληρονομικές ασθένειες και μπορεί να έχουν ποικίλα συμπτώματα και βαθμούς σοβαρότητας. Ορισμένες κοινές κληρονομικές ασθένειες είναι η κυστική ίνωση, μια εκφυλιστική κατάσταση που προκαλεί αναπηρία και συχνά πρόωρο θάνατο. Δρεπανοκυτταρική αναιμία, η οποία είναι μια διαταραχή του αίματος που μπορεί να ποικίλλει σε σοβαρότητα. και τη νόσο του Huntington, η οποία προκαλεί εκφυλισμό του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος. Συχνά, οι κληρονομικές ασθένειες δεν μπορούν να θεραπευτούν, αν και τα συμπτώματα μπορούν μερικές φορές να αντιμετωπιστούν με φαρμακευτική αγωγή και άλλες μορφές ιατρικής περίθαλψης. Η γονιδιακή θεραπεία, ένας ως επί το πλείστον πειραματικός τύπος θεραπείας, ερευνάται ως ένας τρόπος για τη θεραπεία ορισμένων γενετικών διαταραχών με την αφαίρεση ή την αλλαγή ελαττωματικών γονιδίων.
Το γενετικό υλικό κάθε ανθρώπου αποτελείται από έναν τεράστιο αριθμό μεμονωμένων γονιδίων που επηρεάζουν μια μεγάλη ποικιλία χαρακτηριστικών και ικανοτήτων, συμπεριλαμβανομένης της φυσικής εμφάνισης και της γνωστικής λειτουργίας. Σε αυτό το γενετικό υλικό, υπάρχουν σχεδόν πάντα δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου: ένα που κληρονομείται από κάθε γονέα. Μια κληρονομική πάθηση, όπως μια κληρονομική ασθένεια, μεταδίδεται σε ένα παιδί εάν ο ένας ή και οι δύο γονείς έχουν ανώμαλο γονίδιο.
Ορισμένες κληρονομικές ασθένειες, για παράδειγμα η κυστική ίνωση, ονομάζονται αυτοσωματικές υπολειπόμενες διαταραχές και απαιτούν και τα δύο γονίδια στο γενετικό ζεύγος να είναι παθολογικά για να αναπτυχθεί η ασθένεια. Ένα άτομο που φέρει μόνο ένα μη φυσιολογικό γονίδιο για μια υπολειπόμενη διαταραχή δεν θα αναπτύξει τη νόσο, αλλά μπορεί να τη μεταδώσει στην επόμενη γενιά. Άλλες κληρονομικές ασθένειες, όπως η νόσος του Huntington, ονομάζονται αυτοσωμικές κυρίαρχες διαταραχές και απαιτούν μόνο ένα από τα γονίδια σε ένα ζευγάρι να είναι ελαττωματικό για να αναπτυχθεί η ασθένεια.
Η γενετική δεν είναι πάντα ο μόνος καθοριστικός παράγοντας όταν πρόκειται για κληρονομικές ασθένειες. Για παράδειγμα, στην περίπτωση ορισμένων κληρονομικών διαταραχών του αυτοσωμικού επικρατούντος τύπου, δεν θα αναπτύξουν τη νόσο όλοι όσοι κληρονομούν ένα ελαττωματικό γονίδιο. Υπάρχουν επίσης παραδείγματα κληρονομικών ασθενειών όπου το ελαττωματικό γενετικό υλικό από μόνο του δεν προκαλεί ασθένεια, αλλά μπορεί να το κάνει σε συνδυασμό με διάφορους περιβαλλοντικούς παράγοντες. Ένας σχετικός όρος είναι η συγγενής νόσος, η οποία αναφέρεται σε μια κατάσταση που αναπτύσσεται κατά ή πριν από τη γέννηση, αλλά δεν χρειάζεται απαραίτητα να είναι κληρονομική. Ένα παράδειγμα είναι το σύνδρομο Down, μια γενετική διαταραχή που δεν κληρονομείται, αλλά προκαλείται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα που σχηματίζεται σε πρώιμο στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης.