Οι πολυμορφισμοί απλού νουκλεοτιδίου (SNPs) είναι μεμονωμένες παραλλαγές σε ζεύγη βάσεων Δεοξυριβονουκλεϊκού Οξέος (DNA) μεταξύ ατόμων. Υπάρχουν τέσσερα νουκλεοτίδια στο DNA: Γουανίνη (G), Αδενίνη (Α), Θυμίνη (Τ) και Κυτοσίνη (C), τα οποία μπορούν να συνδυαστούν με διάφορους τρόπους για τη δημιουργία γενετικών σχεδίων για την παραγωγή πρωτεϊνών, τη ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης. και άλλες δραστηριότητες. Σε άτομα με μονονουκλεοτιδικούς πολυμορφισμούς, ένας από αυτούς αντικαθίσταται. Ο υπόλοιπος κλώνος DNA θα πρέπει να είναι πανομοιότυπος, όπως για παράδειγμα σε μια αλυσίδα όπως το CCATCGCCTT, που μπορεί να εμφανίζεται έτσι στα περισσότερα άτομα, αλλά μετατρέπεται σε CTATCGCCTT σε μερικούς ανθρώπους, αντικαθιστώντας τη δεύτερη κυτοσίνη με θυμίνη.
Η σημασία ενός πολυμορφισμού ενός νουκλεοτιδίου μπορεί να εξαρτάται από τη θέση και το συγκεκριμένο νουκλεοτίδιο που εμπλέκεται. Οι ερευνητές υπολογίζουν ότι υπάρχουν περίπου 10 εκατομμύρια από αυτά στο ανθρώπινο γονιδίωμα, μετρώντας μόνο πολυμορφισμούς που εμφανίζονται σε τουλάχιστον 1% του ανθρώπινου πληθυσμού, γεγονός που τους καθιστά στατιστικά σημαντικούς. Τα περισσότερα εμφανίζονται σε αυτό που είναι γνωστό ως μη κωδικοποιητικό DNA, επειδή δεν κωδικοποιεί άμεσα τις πρωτεΐνες. Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι οι πολυμορφισμοί ενός νουκλεοτιδίου δεν έχουν αντίκτυπο στο μεμονωμένο γονιδίωμα, καθώς μπορεί να επηρεάσουν την έκφραση άλλου DNA εάν βρίσκονται σε λάθος μέρος.
Όταν εμφανίζονται πολυμορφισμοί μεμονωμένων νουκλεοτιδίων στο κωδικοποιητικό DNA, μπορούν να ταξινομηθούν ως συνώνυμοι ή ως αντικαταστάτες. Ένας συνώνυμος πολυμορφισμός ενός νουκλεοτιδίου δεν αλλάζει την πρωτεΐνη που παράγεται χρησιμοποιώντας αυτόν τον κλώνο του DNA ως κατευθυντήρια γραμμή, ενώ οι πολυμορφισμοί αντικατάστασης αλλάζουν τη φύση των πρωτεϊνών που παράγονται. Μπορούν να έχουν σημαντικό αντίκτυπο στην έκφραση του γονιδιώματος, καθώς η πρωτεΐνη μπορεί να είναι σημαντική. Για παράδειγμα, ένας πολυμορφισμός ενός νουκλεοτιδίου μπορεί να συνδέεται με προβλήματα με τους παράγοντες πήξης που χρησιμοποιούνται στο αίμα, οπότε το αίμα ενός ασθενούς μπορεί να μην πήξει σωστά μετά από τραυματισμό.
Μία χρήση αυτών των χαρακτηριστικών παραλλαγών είναι στο γενετικό δακτυλικό αποτύπωμα, όπου ένα εργαστήριο χρησιμοποιεί ένα γενετικό δείγμα για να προσδιορίσει εάν δύο άτομα έχουν συγγένεια ή εάν κάποιος ήταν παρών στον τόπο του εγκλήματος. Ένας πολυμορφισμός μεμονωμένου νουκλεοτιδίου μπορεί να είναι ένα πολύ μοναδικό αναγνωριστικό που επιτρέπει σε ένα εργαστήριο να επιβεβαιώσει πιο στενά την ακρίβεια μιας αντιστοιχίας ή αναντιστοιχίας. Για παράδειγμα, οι τεχνικοί που συγκρίνουν το αίμα που βρέθηκε σε μια σκηνή εγκλήματος με ένα δείγμα από έναν ύποπτο μπορεί να αποκλείσουν κατηγορηματικά τον ύποπτο επειδή ο ύποπτος μπορεί να λείπει ένα SNP που βρέθηκε στο αίμα στη σκηνή.
Μια άλλη χρήση είναι στην ιατρική έρευνα. Ενώ ένας πολυμορφισμός μεμονωμένου νουκλεοτιδίου δεν προκαλεί απαραίτητα ασθένεια, μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ο ασθενής να αναπτύξει ασθένεια και μπορεί να αλλάξει τον τρόπο που ο ασθενής ανταποκρίνεται στη φαρμακευτική αγωγή. Οι φαρμακευτικές εταιρείες θα μπορούσαν θεωρητικά να προσαρμόσουν τις θεραπείες σε ασθενείς με βάση αυτές τις γενετικές παραλλαγές. Οι ασθενείς θα μπορούσαν επίσης να υποβληθούν σε εξετάσεις για να τονίσουν τους κινδύνους ασθενειών που προκαλούνται από πολυμορφισμούς μεμονωμένων νουκλεοτιδίων, κάτι που μπορεί να τους βοηθήσει να λάβουν αποφάσεις σχετικά με την πρόληψη και τους προληπτικούς ελέγχους για να κολλήσουν έγκαιρα μια ασθένεια.