Το desmin είναι ένας τύπος πρωτεΐνης που εμπλέκεται στη σταθεροποίηση των μυϊκών δομών. Μερικές φορές, το γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη έχει μια μετάλλαξη και παράγει μια ελαττωματική πρωτεΐνη. Αυτό προκαλεί μια ασθένεια που ονομάζεται Σχετική Μυοπάθεια Desmin (DRM) που είναι μια σπάνια, αλλά πολύ σοβαρή κατάσταση.
Τα ενδιάμεσα νήματα είναι σκληρές, ανθεκτικές ίνες κατασκευασμένες από πρωτεΐνες που σχηματίζουν ένα πλέγμα στο κυτταρόπλασμα που περιβάλλει τον πυρήνα και εκτείνονται μέχρι την μεμβράνη του πλάσματος. Η κύρια λειτουργία τους είναι να αντιστέκονται σε μηχανικές καταπονήσεις. Η Desmin είναι μια πρωτεΐνη ενδιάμεσου νήματος τύπου III, η κατηγορία που είναι η πιο διαδεδομένη από όλες τις πρωτεΐνες ενδιάμεσου νήματος. Βρίσκεται στον σκελετικό μυϊκό ιστό, ο οποίος εμπλέκεται στην κίνηση και τον ιστό των καρδιακών μυών. Αυτοί οι ιστοί είναι πολύ αποτελεσματικοί στο να αντιστέκονται στο τέντωμα, επειδή αποτελούνται από μυοϊνίδια – μακριά νήματα που συνδυάζονται σε παράλληλες ίνες.
Το σαρκομερές είναι η δομική μονάδα ενός μυοϊνιδίου. Είναι τα σαρκομερή που επιτρέπουν στα κύτταρα να συστέλλονται. Το σαρκομερές έχει μια ζώνη που περνά μέσα από αυτήν και ονομάζεται γραμμή Ζ και τα μόρια δεσμίνης συνδέονται γύρω από τη γραμμή Ζ για να το συνδέσουν με την μεμβράνη πλάσματος του μυϊκού κυττάρου. Με αυτή τη σύνδεση με το σαρκομερές, το desmin συνδέει τη συσκευή για συστολή με μια σειρά κυτταρικών δομών. Αυτό διατηρεί τη σταθερότητα του κυττάρου καθώς συστέλλεται.
Όταν το γονίδιο του desmin μεταλλάσσεται, προκύπτει το DRM, γνωστό και ως desminopathy. Σε αυτό, η ουσία δεν μπορεί πλέον να σχηματίσει πρωτεϊνικά νήματα και μάλλον σχηματίζει συστάδες σε όλα τα κύτταρα. Τα σαρκομερή δεν ευθυγραμμίζονται πλέον και οι μυϊκές ίνες αποδιοργανώνονται και στη συνέχεια πεθαίνουν. Αυτή η διαταραχή πιστεύεται ότι επηρεάζει άλλες δομές στο κύτταρο που συμβάλλουν επίσης στον θάνατο των μυϊκών ινών.
Η δεσμινοπάθεια ανακαλύφθηκε τη δεκαετία του 1990. Μπορεί να μεταδοθεί μέσω οικογενειών γενετικά ή άτομα να το αναπτύξουν αυθόρμητα αναπτύσσοντας μια νέα μετάλλαξη στο γονίδιο desmin. Σε πολλές περιπτώσεις, δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Η ασθένεια θεωρείται πολύ σπάνια, αλλά φαίνεται ότι υπάρχουν πολλές περιπτώσεις που διαγιγνώσκονται λανθασμένα ή δεν προσδιορίζονται σωστά ως δεσμιοπάθεια.
Η αδυναμία μπορεί να αναπτυχθεί στη βρεφική ή ενήλικη ζωή, επηρεάζοντας είτε τα πόδια είτε τα χέρια. Μπορεί επίσης να εκδηλωθεί ως καρδιακή πάθηση. Η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε αιφνίδιο πρόωρο θάνατο. Η ηλικία στην οποία εμφανίζεται η ασθένεια και ο ρυθμός με τον οποίο εξελίσσεται μπορεί να εξαρτάται από τη συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη και τον τύπο της κληρονομικότητας. Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν. Γενετικός έλεγχος είναι πλέον διαθέσιμος για αυτήν την ασθένεια.
Υπάρχουν άλλα γονίδια που μπορούν να εμπλακούν στην δεσμιοπάθεια. Για παράδειγμα, υπάρχει ένα γονίδιο για μια πρωτεΐνη που αλληλεπιδρά με το desmin που ονομάζεται άλφα Β-κρυσταλλίνη και η μετάλλαξή του μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη της δεσμιδιοπάθειας. Άλλα μη αναγνωρισμένα γονίδια έχουν επίσης συνδεθεί με τη διαταραχή.