Το Ectopia Cordis είναι μια εξαιρετικά σπάνια συγγενής καρδιακή δυσπλασία που παραμένει πολύ δύσκολο να αντιμετωπιστεί. Η εμφάνιση είναι 79 σε κάθε 10,000 γεννήσεις. Στην ectopia cordis, η καρδιά σχηματίζεται έξω από το θωρακικό τοίχωμα, επομένως δεν προστατεύεται από το δέρμα ή το στέρνο. Άλλα όργανα μπορεί επίσης να έχουν σχηματιστεί έξω από το δέρμα.
Για να περιπλέξει περαιτέρω αυτή τη δύσκολη παρουσίαση, η ίδια η καρδιά είναι γενικά ακατάλληλα σχηματισμένη. Μπορεί να έχει ελαττώματα όπως Τετραλογία του Fallot, πνευμονική ατρησία, ελαττώματα κολπικού και κοιλιακού διαφράγματος ή διπλής εξόδου δεξιά κοιλία, μεταξύ άλλων. Μαζί με τις καρδιακές δυσπλασίες, τα παιδιά με ectopia cordis μπορεί επίσης να έχουν σχιστία υπερώας. Η σπονδυλική στήλη μπορεί επίσης να σχηματιστεί ακατάλληλα, προκαλώντας κύφωση, πολύ μεγάλη καμπυλότητα C στη θωρακική μοίρα της σπονδυλικής στήλης.
Υπάρχουν κάποιες ελάχιστες ενδείξεις ότι το ectopia cordis μπορεί να σχετίζεται με το σύνδρομο Turner. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως η τρισωμία 18 έχουν επίσης παρατηρηθεί σε ορισμένα παιδιά με εκτοπία. Γενικά, ωστόσο, δεν υπάρχει καμία αναγνωρίσιμη αιτία για αυτήν την πάθηση. Κατά έναν τρόπο, αυτό μπορεί να είναι παρήγορο για τους γονείς που είχαν ένα παιδί με έκτοπη έκτοπη. Η κατάσταση είναι απίθανο να επαναληφθεί σε μελλοντικά παιδιά.
Δυστυχώς, οι περισσότερες περιπτώσεις ectopia cordis καταλήγουν σε θνησιγένεια ή θάνατο λίγο μετά τη γέννηση. Μερικές περιπτώσεις ectopia cordis έχουν αντιμετωπιστεί επιτυχώς, αλλά αυτό το ελάττωμα εξακολουθεί να αποτελεί τη μεγαλύτερη πρόκληση και ποσοστό αποτυχίας για τους παιδοκαρδιοχειρουργούς.
Οι περισσότερες περιπτώσεις ectopia cordis εντοπίζονται με προγεννητικό υπερηχογράφημα ρουτίνας. Όταν υπάρχει υποψία για ένα κρούσμα, η μητέρα θα παραπεμφθεί σε παιδοκαρδιολόγο που θα επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Για να δοθεί στο παιδί η καλύτερη δυνατή ευκαιρία επιβίωσης, το μωρό θα γεννηθεί σε νοσοκομείο Επιπέδου 3, όπου έμπειροι παιδοκαρδιολόγοι και χειρουργοί είναι σε ετοιμότητα για την άμεση αντιμετώπιση των προβλημάτων. Ο τοκετός μπορεί να είναι κολπικός ή καισαρικός, όπως υποδεικνύει ο υψηλού κινδύνου μαιευτήρας.
Οι γονείς που λαμβάνουν έγκαιρη διάγνωση της ectopia cordis έχουν την επιλογή να προκαλέσουν τοκετό νωρίς ή να κάνουν μια θεραπευτική άμβλωση. Οι γονείς που επιλέγουν τον προκλητικό τοκετό περιμένουν θανατηφόρο θάνατο, αλλά μπορεί να βρουν παρηγοριά στη φυσική γέννηση ενός παιδιού, έχοντας την ευκαιρία να δουν και να κρατήσουν αυτό το παιδί και να το αποχαιρετήσουν. Άλλοι γονείς προτιμούν να τερματίσουν τη ζωή του παιδιού χωρίς να το κρατούν ή να το βλέπουν. Βρίσκουν αυτή την επιλογή λιγότερο επώδυνη από τη συνέχιση της εγκυμοσύνης. Αυτή η δύσκολη απόφαση θα πρέπει να σταθμιστεί προσεκτικά με τη βοήθεια ενός ειδικευμένου συμβούλου.
Όταν οι γονείς επιλέγουν να περιμένουν και να δουν εάν το παιδί τους μπορεί να αντιμετωπιστεί, η επιτυχία της θεραπείας εξαρτάται από τη σοβαρότητα άλλων καρδιακών ελαττωμάτων, καθώς και από άλλα συναφή προβλήματα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι καρδιοθωρακοχειρουργοί επιχειρούν επιδιόρθωση των καρδιακών ελαττωμάτων πριν καλύψουν την καρδιά και τα όργανα με προσθετικό δέρμα. Δυστυχώς, οι βαλβίδες που οδηγούν στην καρδιά, αφού αντικατασταθούν μέσα στο θωρακικό τοίχωμα, μπορεί να συστραφούν και να προκαλέσουν θάνατο. Ένας συντριπτικός αριθμός γενετικών ανωμαλιών σε ένα παιδί με ectopia cordis μπορεί επίσης να καταστήσει αδύνατη την επιδιόρθωση και οι γονείς μπορούν απλώς να επιλέξουν να μην κάνουν τίποτα, που ονομάζεται συμπονετική φροντίδα, αντί να υποβάλουν το παιδί τους σε σοβαρές ιατρικές παρεμβάσεις με λίγες ελπίδες επιτυχίας.
Όσοι γονείς επιλέγουν θεραπεία μπορεί να αισθάνονται μια αίσθηση ανακούφισης ακόμα και όταν η θεραπεία αποτυγχάνει. Η θεραπεία μπορεί να προσφέρει στους γονείς την αίσθηση ότι έχουν κάνει ό,τι είναι δυνατόν για να σώσουν το παιδί τους. Με οποιαδήποτε επιλογή, ο θάνατος ενός παιδιού είναι ένα βαρύ συναισθηματικό φορτίο. Η αναζήτηση βοήθειας από οργανισμούς όπως το Hospice και η συνεργασία με συμβούλους θλίψης μπορεί να βοηθήσει με την πάροδο του χρόνου με τα συντριπτικά συναισθήματα απώλειας.
Αν και πολύ σπάνια, η θεραπεία της ectopia cordis χρειάζεται σαφώς μεγαλύτερη έρευνα για τη βελτίωση του αποτελέσματος. Η εμβρυϊκή χειρουργική είναι ακόμα σχετικά νέα, αλλά η προσπάθεια αποκατάστασης πριν από τη γέννηση μπορεί να είναι ευεργετική και αυτό θα πρέπει να μελετηθεί για πιθανή αξία.