Η φιμριλλίνη είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται από το σώμα και παίζει σημαντικό ρόλο στους συνδετικούς ιστούς του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των μυών και του χόνδρου. Τουλάχιστον τρεις τύποι αυτής της πρωτεΐνης έχουν αναγνωριστεί, όλοι εκ των οποίων δρουν με ελαφρώς διαφορετικούς τρόπους. Τα άτομα που έχουν κληρονομήσει ελαττωματικά γονίδια ινιδίνης αναπτύσσουν διαταραχές του συνδετικού ιστού που προκαλούνται από ανεπαρκείς ποσότητες ινιδίνης στο σώμα ή από ινιδίνη που δεν λειτουργεί όπως θα έπρεπε, ανάλογα με τη φύση των γενετικών παραλλαγών που κληρονομούν.
Αυτή η γλυκοπρωτεΐνη προσθέτει ελαστικότητα και δύναμη στον συνδετικό ιστό και επίσης παίζει ρόλο στην ανάπτυξη των ματιών, των αιμοφόρων αγγείων και του δέρματος. Στην περίπτωση της φιμριλλίνης-1, μιας από τις πιο μελετημένες μορφές αυτής της πρωτεΐνης, τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή ινιδίνης βρίσκονται στο 15ο χρωμόσωμα και είναι γνωστά ως FBN1. Οι άνθρωποι μπορούν να παραγγείλουν γενετικές δοκιμές μέσω εργαστηρίου DNA για να αναζητήσουν παραλλαγές στο γονίδιο FBN1 τους εάν ανησυχούν ότι έχουν διαταραχή του συνδετικού ιστού ή αν ανησυχούν μήπως μεταδώσουν κάτι σε ένα παιδί.
Παραλλαγές στο γονίδιο FBN1 μπορεί να οδηγήσουν στο σύνδρομο Marfan, μια διαταραχή του συνδετικού ιστού που χαρακτηρίζεται από εξασθενημένη καρδιά και υπερανάπτυξη των μακριών οστών. Οι ασθενείς μπορεί επίσης να εμφανίσουν αγγειακές ανωμαλίες και προβλήματα όρασης. Ανάλογα με τον τύπο της παραλλαγής που κληρονομείται, οι άνθρωποι μπορεί να εμφανίσουν μια μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων που προκαλούνται από μη φυσιολογική παραγωγή ινιδίνης. Το γονίδιο είναι κυρίαρχο, επομένως ένα παιδί χρειάζεται μόνο να κληρονομήσει ένα κακό γονίδιο για να αναπτύξει το σύνδρομο Marfan. Μερικές φορές εμφανίζονται αυθόρμητες μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα των 15 ωρών του γονέα, οδηγώντας σε μια λιγότερο σοβαρή μορφή της πάθησης.
Οι αλλαγές στο γονίδιο της ινιδίνης-2 μπορεί να οδηγήσουν στο σύνδρομο Beal, έναν άλλο τύπο διαταραχής του συνδετικού ιστού. Ιστορικά, αυτή η πάθηση συχνά συγχέονταν με το σύνδρομο Marfan επειδή τα συμπτώματα είναι παρόμοια, αλλά ο γενετικός έλεγχος αποκάλυψε τις γενετικές ρίζες της πάθησης και το γεγονός ότι στην πραγματικότητα ήταν διαφορετική.
Οι διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές για άτομα που έχουν ασυνήθιστα γονίδια ινιδίνης ποικίλλουν. Η πάθηση δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί με υποστηρικτική θεραπεία, φάρμακα και τακτικές εξετάσεις για να προσέξουμε για πρώιμα σημάδια κοινών επιπλοκών. Για παράδειγμα, οι τακτικές οφθαλμικές εξετάσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον εντοπισμό αλλαγών στην όραση που μπορεί να υποδεικνύουν την ανάγκη για μια παρέμβαση όπως η χειρουργική επέμβαση. Άτομα με μη φυσιολογικά γονίδια ινιδίνης μπορεί επίσης να θέλουν να μιλήσουν με έναν γενετικό σύμβουλο για να συζητήσουν αποφάσεις σχετικά με το αν θα τεκνοποιήσουν ή όχι.