Το σύνδρομο Cockayne είναι μια γενετική διαταραχή που έχει ως αποτέλεσμα τα θύματά του να έχουν κοντό ανάστημα και πρόωρη γήρανση. Μπορεί επίσης να έχει ως αποτέλεσμα ένας ασθενής να έχει μικρό κεφάλι, που ονομάζεται επίσης μικροκεφαλία, παρεμπόδιση της ανάπτυξης του νευρικού συστήματος και φωτοευαισθησία. Οι ασθενείς συνήθως δεν μπορούν να πάρουν βάρος ή να αναπτυχθούν κανονικά. Μπορεί επίσης να αναπτύξουν ανωμαλίες στα μάτια και προβλήματα με τα εσωτερικά τους όργανα.
Υπάρχουν διάφοροι υποτύποι του συνδρόμου Cockayne. Αυτά είναι τύπου Ι, τύπου II και τύπου III. Ο τύπος Ι αναπτύσσεται στην πρώιμη παιδική ηλικία και εκδηλώνεται στα δύο πρώτα χρόνια της ζωής του ατόμου. Ο τύπος II, που ονομάζεται επίσης εγκεφαλο-οφθαλμικό-προσωποσκελετικό σύνδρομο (COFS) ή σύνδρομο Pena-Shokeir τύπου II, αναπτύσσεται κατά τη γέννηση και είναι ο πιο σοβαρός τύπος. Ο τύπος III είναι μια ήπια εκδοχή και εκδηλώνεται αργά στην παιδική ηλικία ενός ατόμου.
Υπάρχουν δύο γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο Cockayne: διασταυρούμενη συμπληρωματική ανεπάρκεια επισκευής εκτομής, ομάδα συμπλήρωσης έξι (ERCC6) και διασταυρούμενη συμπληρωματική ανεπάρκεια επισκευής εκτομής, ομάδα συμπλήρωσης οκτώ (ERCC8). Αυτά τα δύο γονίδια έχουν να κάνουν με το να βοηθούν το σώμα να επισκευάσει το κατεστραμμένο δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA). Το υπεριώδες φως και οι τοξικές ουσίες μπορούν να προκαλέσουν βλάβη στο DNA. Ωστόσο, το ανθρώπινο σώμα είναι προετοιμασμένο για αυτήν την κατάσταση. Αυτά τα δύο γονίδια παράγουν πρωτεΐνες που επιδιορθώνουν το DNA προτού διαταραχθεί η κυτταρική λειτουργία.
Το ERCC6 δίνει στο σώμα οδηγίες για την παραγωγή της πρωτεΐνης που εμπλέκεται στην επιδιόρθωση του κατεστραμμένου DNA. Αυτή η πρωτεΐνη μπορεί επίσης να βοηθήσει στη μεταγραφή, μια διαδικασία κατά την οποία δημιουργείται το σχέδιο για ένα γονίδιο. Το ERCC8 παράγει τις πρωτεΐνες που βοηθούν τα κύτταρα να ανακτήσουν όταν το DNA τους καταστραφεί. Όταν κάποιο από αυτά τα γονίδια μεταλλάσσεται, το DNA δεν επιδιορθώνεται. Η συσσώρευση του κατεστραμμένου DNA μπορεί να οδηγήσει σε διάφορες διαταραχές, με το σύνδρομο Cockayne να είναι μία από αυτές.
Ένα άτομο παθαίνει σύνδρομο Cockayne όταν και οι δύο γονείς τους περνούν το μεταλλαγμένο γονίδιο στο παιδί. Το σύνδρομο Cockayne μεταδίδεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο, που σημαίνει ότι και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου ενός ατόμου θα πρέπει να μεταλλαχθούν για να αναπτυχθεί το σύνδρομο. Οι γονείς ενός ατόμου με σύνδρομο Cockayne έχουν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο και ένα φυσιολογικό γονίδιο. Δεδομένου ότι το χαρακτηριστικό για το σύνδρομο Cockayne είναι υπολειπόμενο, οι γονείς δεν θα αναπτύξουν το σύνδρομο. Ωστόσο, ένα άτομο με σύνδρομο Cockayne θα έχει δύο αντίγραφα των εν λόγω μεταλλαγμένων γονιδίων, λαμβάνοντας ένα από κάθε γονέα.
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Cockayne. Οι θεραπείες για το σύνδρομο μπορούν να αντιμετωπίσουν μόνο τα συμπτώματα της νόσου. Οι πάσχοντες από τη νόσο πρέπει να υποβληθούν σε φυσικοθεραπεία για να διατηρήσουν την περιπατητική κίνηση – την ικανότητα να περπατούν – και να αποτρέψουν τις συσπάσεις – όταν οι μύες ή οι τένοντες στο ανθρώπινο σώμα βραχύνουν μόνιμα. Οι πάσχοντες θα πρέπει επίσης να χρησιμοποιούν άφθονο αντηλιακό για να περιορίσουν την έκθεση στον ήλιο και να εμποδίσουν το υπεριώδες φως να καταστρέψει το DNA. Μπορεί επίσης να χρειαστεί να επισκεφτούν αρκετούς ειδικούς γιατρούς κατά τη διάρκεια της θεραπείας τους.