Ένα γονίδιο είναι ένα σύνολο οδηγιών για τη δημιουργία ενός μορίου που δίνεται μέσω μιας σειράς νουκλεοτιδίων σε ένα μόριο DNA ή RNA, με το μεγαλύτερο μέρος του DNA να υπάρχει στα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων στον πυρήνα κάθε ανθρώπινου κυττάρου. Οι βάσεις των νουκλεοτιδίων – που είναι η αδενίνη, η κυτοσίνη, η γουανίνη και η θυμίνη – καθορίζουν τις πληροφορίες στο γονίδιο και το μοριακό προϊόν, συχνά μια πρωτεΐνη.
Η χαρτογράφηση γονιδίων αναφέρεται σε έναν από τους δύο διαφορετικούς τρόπους οριστικού εντοπισμού του γονιδίου σε ένα χρωμόσωμα. Ο πρώτος τύπος χαρτογράφησης γονιδίων ονομάζεται επίσης γενετική χαρτογράφηση. Η γενετική χαρτογράφηση αναφέρεται στη χρήση ανάλυσης σύνδεσης για τον προσδιορισμό της σχέσης δύο γονιδίων σε ένα χρωμόσωμα στις θέσεις τους. Η φυσική χαρτογράφηση, ο άλλος τύπος χαρτογράφησης γονιδίων, εντοπίζει τα γονίδια με τις απόλυτες θέσεις τους σε ένα χρωμόσωμα χρησιμοποιώντας οποιαδήποτε διαθέσιμη τεχνική. Μόλις εντοπιστεί ένα γονίδιο, μπορεί να κλωνοποιηθεί, να προσδιοριστεί η αλληλουχία του DNA του και να μελετηθεί το μοριακό του προϊόν.
Η πρώτη αναφορά χαρτογράφησης ενός γονιδίου σε ένα ανθρώπινο αυτόσωμα δημοσιεύτηκε το 1968 από τον Roger Donahue και τους συνεργάτες του. Χρησιμοποιώντας μια ανάλυση σύνδεσης, μπόρεσε να εκτιμήσει τη γενετική απόσταση 2.5 μονάδων χαρτών μεταξύ δύο θέσεων ή γονιδιακών θέσεων στο χρωμόσωμα 1. Το 1971, αναπτύχθηκαν τεχνικές χρωμοσωμικής ζώνης, οι οποίες άνοιξαν το δρόμο για τους ερευνητές να είναι σε θέση να εντοπίσουν περισσότερους τύπους τροποποιήσεις, που περιλαμβάνονται εισαγωγές, διαγραφές και μεταθέσεις, καθώς και αντιστοίχιση στη θέση. Σε σχέση με αυτό, αναπτύχθηκε ανάλυση πολυμορφισμού μήκους θραύσματος (RFLP) και οδηγήθηκε στις αρχές της δεκαετίας του 1990 στην αναγνώριση ενός αριθμού γονιδίων που σχετίζονται με ασθένειες στους ανθρώπους. Μια συμπληρωματική τεχνική, ο φθορισμός in υβριδισμός επί τόπου, που αναπτύχθηκε περίπου την ίδια περίοδο, συνέβαλε επίσης στις προσπάθειες χαρτογράφησης.
Ένα παράδειγμα αυτής της διαδικασίας στην εφαρμογή είναι η εργασία που γίνεται με το γονίδιο για την κυστική ίνωση. Το γονίδιο της κυστικής ίνωσης χαρτογραφήθηκε με ανάλυση σύνδεσης το 1985. Αυτό άνοιξε το δρόμο για την κλωνοποίηση του το 1989 από τον Francis Collins και τους συνεργάτες του. Αυτό οδήγησε σε καλύτερη κατανόηση της αιτίας της νόσου.
Το θεμέλιο της χαρτογράφησης γονιδίων έθεσε επίσης τα θεμέλια για το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος. Η ιδέα της αλληλουχίας ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος διερευνήθηκε τη δεκαετία του 1980, αλλά δεν θεωρήθηκε καθολικά εφικτή. Η ώθηση από το Υπουργείο Ενέργειας των ΗΠΑ μαζί με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH) συνέβαλαν στην προώθηση της έναρξης του έργου το 1990. Τα τεχνικά επιτεύγματα που αναφέρθηκαν παραπάνω συνέβαλαν στην ορμή του έργου. Το έργο ολοκληρώθηκε το 2003.