Ένα γονίδιο αχρωματοψίας είναι ένα γονίδιο που συνδέεται με την αχρωματοψία. Πάνω από 50 γονίδια έχουν συσχετιστεί με αχρωματοψία γενετικά χαρακτηριστικά, και πολλά από αυτά βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ, με αποτέλεσμα οι άνθρωποι να θεωρούν την αχρωματοψία ως παράδειγμα ενός χαρακτηριστικού X ή φύλου. Όπως και άλλα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το Χ, η αχρωματοψία είναι πολύ πιο συχνή στους άνδρες παρά στις γυναίκες, γεγονός που αντικατοπτρίζει το γεγονός ότι οι άνδρες χρειάζεται να κληρονομήσουν μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου της αχρωματοψίας για να εκδηλωθεί, επειδή τα βραχυπρόθεσμα χρωμοσώματά τους Υ δεν έχουν καθαρό αντίγραφο του γονιδίου για να παρακάμψει το ελαττωματικό.
Υπάρχουν τρεις διαφορετικές μορφές αχρωματοψίας. Η πιο ήπια είναι η ανώμαλη τριχρωμία, όπου οι άνθρωποι μπορούν να δουν τα χρώματα σχετικά φυσιολογικά, με μικρές παραμορφώσεις. Η βαρύτητα ποικίλλει, αλλά ο ασθενής έχει πλήρη έγχρωμη όραση και ορισμένοι ασθενείς έχουν τόσο λεπτή περίπτωση που μπορεί να μην συνειδητοποιούν ότι η έγχρωμη όρασή τους δεν είναι απολύτως φυσιολογική. Στη διχρωμία, οι άνθρωποι είναι ικανοί για κάποια χρωματική διάκριση, αλλά όχι όλα. Ένα συνηθισμένο παράδειγμα είναι η αχρωματοψία κόκκινο-πράσινο και οι άνθρωποι μπορεί επίσης να έχουν τριτανωπία ή μπλε-κίτρινη αχρωματοψία.
Η πιο σοβαρή μορφή, η μονοχρωμία, είναι επίσης πολύ ασυνήθιστη. Σε άτομα με αυτή τη μορφή, δεν μπορούν να διακριθούν όλες οι αποχρώσεις και ο κόσμος φαίνεται σε αποχρώσεις του φωτός και του σκότους. Και οι τρεις τύποι αχρωματοψίας μπορεί να έχουν γενετικά αίτια. Ένα γονίδιο αχρωματοψίας μπορεί να προκαλέσει προβλήματα μόνο στην οπτική αντίληψη ή μπορεί να το προκαλέσει σε συνδυασμό με άλλα γενετικά ζητήματα. Μερικά παραδείγματα γενετικών καταστάσεων που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με την αχρωματοψία είναι η δυστροφία ράβδου-κώνου, η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα και ο μονοχρωματισμός του μπλε κώνου.
Ένα μόνο γονίδιο αχρωματοψίας μπορεί να είναι αρκετό για να προκαλέσει προβλήματα με την οπτική αντίληψη και μερικοί άνθρωποι μπορεί να κληρονομήσουν αρκετά ελαττωματικά γονίδια. Αυτά τα γονίδια μπορούν επίσης να περάσουν στα παιδιά, καθιστώντας τα παιδιά φορείς ή αχρωματοψία, ανάλογα με το γονίδιο και το φύλο του παιδιού. Σε οικογένειες με ιστορικό προβλημάτων έγχρωμης όρασης, η γενετική κληρονομιά μπορεί να εντοπιστεί για να δούμε ποιος είναι ο φορέας και να μάθετε πότε το γονίδιο εισήλθε στην οικογένεια.
Ο εντοπισμός ενός γονιδίου αχρωματοψίας έχει παρεμποδιστεί από την πολυπλοκότητα της ανθρώπινης όρασης και την κατανόηση ότι πολλά διαφορετικά γονίδια μπορούν να εμπλέκονται στην αντίληψη των χρωμάτων. Η ανακάλυψη των γονιδίων που σχετίζονται με διάφορες μορφές αχρωματοψίας ανοίγει τη δυνατότητα για γονιδιακή θεραπεία, όπου οι άνθρωποι θα μπορούσαν να υποβληθούν σε θεραπεία για την αποκατάσταση της έγχρωμης όρασης. Ορισμένα επιτυχημένα πειράματα με γονιδιακή θεραπεία σε πιθήκους έχουν δείξει πολλά υποσχόμενα για την ανθρώπινη ιατρική και τη διαχείριση της αχρωματοψίας στις ανθρώπινες κοινότητες.