Τι είναι το Ochronosis;

Η οχρόνωση μπορεί να παρατηρηθεί συχνά με τον όρο αλκαπτονουρία. Οι δύο λέξεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν μαζί και μερικές φορές θεωρούνται εναλλάξιμες ή η πρώτη περιγράφεται ως τα κυρίαρχα συμπτώματα ή εκδηλώσεις της αλκαπτονουρίας. Στην αλκαπτονουρία, μια σπάνια γενετικά κληρονομική διαταραχή, το σώμα δεν μπορεί να επεξεργαστεί το αμινοξύ τυροσίνη και αυτό οδηγεί σε μια ποικιλία συμπτωμάτων που σταδιακά επιδεινώνονται και δεν μπορούν να θεραπευτούν. Τα συμπτώματα ονομάζονται ωχρόνοια, αλλά τα συμπτώματα μπορεί να προκύψουν και από άλλες αιτίες. Αυτό σημαίνει απλώς ότι η σχέση μεταξύ των δύο συνθηκών δεν είναι αποκλειστική.

Όπως αναφέρθηκε, η ωχρόνωση μπορεί να προκύψει από τη συσσώρευση τυροσίνης, αλλά μπορεί επίσης να συμβεί όταν οι άνθρωποι δεν μπορούν να διασπάσουν τις φαινυλαλανίνες. Σε σπάνιες περιπτώσεις, αυτή η ομάδα συμπτωμάτων μπορεί να οφείλεται σε εξωγενή ή εξωτερικό παράγοντα. Η χρήση ορισμένων φαρμάκων όπως η υδροκινόνη έχει αποδειχθεί ότι προκαλεί την πάθηση, αλλά αυτή η αντίδραση είναι εξαιρετικά σπάνια.

Η έκφραση της ωχρόνωσης συνήθως σχετίζεται με συμπτώματα όπως το σκουρόχρωμο σε ορισμένα μέρη του χόνδρου, του δέρματος και των ματιών. Μπορεί να υπάρχει σκούρα μπλε χρωστική ουσία στα μάτια, μεταξύ της κόρης και της εξωτερικής γωνίας. Ένα προφανές σύμπτωμα μπορεί να εμφανιστεί όταν τα ούρα γίνονται μπλε στα μωρά, τα οποία θα είναι ορατά στις πάνες τους. Τα αυτιά μπορεί επίσης να έχουν μπλε χρώμα, όπως και η μύτη.

Το μπλε χρώμα δεν είναι άβολο. Περισσότερο ανησυχητικό είναι ότι ο χόνδρος τείνει να παχαίνει με την πάροδο του χρόνου και αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αρθριτικές παθήσεις και την τελική ανάγκη αντικατάστασης της άρθρωσης. Σε μερικούς ανθρώπους μπορεί να επηρεαστούν και οι βαλβίδες της καρδιάς, απαιτώντας αντικατάσταση βαλβίδας ή/και άτομα έχουν επώδυνα προβλήματα με το ουροποιητικό σύστημα.

Αν και το προσδόκιμο ζωής μπορεί να μην αλλάξει για τα άτομα με ωχρόνοια, η ζωή μπορεί να γίνει σταδιακά πιο άβολη καθώς τα συμπτώματα εκδηλώνονται και επιδεινώνονται. Δυστυχώς, με καταστάσεις όπως η αλκαπτονουρία, δεν υπάρχει πραγματικά θεραπεία. Είναι πιθανό ότι η εξωγενής ωχρόνωση θα μπορούσε να βοηθηθεί με τη διακοπή της φαρμακευτικής αγωγής και η παρουσία της στο δέρμα μερικές φορές μπορεί να αφαιρεθεί με θεραπεία με λέιζερ.

Ελλείψει θεραπείας για ενδογενείς (από το εσωτερικό του σώματος) τύπους, σίγουρα υπάρχει θεραπεία. Τα άτομα που πάσχουν από ωχρόνοια επωφελούνται από την υποστήριξη ενός γιατρού που μπορεί να θεραπεύσει την επιδείνωση της αρθρίτιδας και που μπορεί να βεβαιωθεί ότι η καρδιά και το ουροποιητικό σύστημα διατηρούνται σε καλή υγεία και παρακολουθούνται ώστε να παραμείνουν έτσι. Σε πρώιμα στάδια, οι άνθρωποι μπορεί να μην χρειάζονται πολλά στη θεραπεία εκτός από την περιστασιακή δόση φαρμάκων όπως η ιβουπροφαίνη για την ανακούφιση του μικρού πόνου στις αρθρώσεις. Η θεραπεία με βιταμίνη C μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη, και εάν η ασθένεια διαγνωστεί έγκαιρα, πολλοί γιατροί υποστηρίζουν ότι οι άνθρωποι ακολουθούν μια δίαιτα χαμηλή σε πρωτεΐνη.